De ziekte van Wilson

Ziekte van Wilson: beschrijving

De ziekte van Wilson wordt ook wel een koperopslagziekte genoemd. De naam gaat terug naar de arts Samuel Wilson, die voor het eerst de symptomen en hun oorzaken beschreef. Bij deze erfelijke ziekte zit eerst een gen (drager van het genoom) vóór een verandering (mutatie) die de ziekte veroorzaakt. De ziekte van Wilson treedt alleen op wanneer de mutatie bij beide ouders aanwezig is.

Ziekte van Wilson: frequentie en incidentie

Ongeveer 30.000 mensen lijden aan de ziekte van Wilson. Artsen schatten dat er veel patiënten zijn die niet gediagnosticeerd zijn met de ziekte. De eerste symptomen verschijnen bij patiënten tussen de vijf en 45 jaar, waarbij de meeste mensen tussen de 13 en 24 jaar de eerste symptomen vertonen. Boven de leeftijd van zes jaar komen leverproblemen het meest voor, terwijl symptomen van het zenuwstelsel pas op tienjarige leeftijd verschijnen.

Ziekte van Wilson: symptomen

Studies tonen aan dat alle patiënten leverschade oplopen tijdens het verloop van de ziekte. In het proces verandert het weefsel van de lever geleidelijk en ontwikkelt zich levercirrose. De volgende symptomen zijn typisch:

• Geelzucht (geelzucht)
• hepatomegalie
• buikpijn
• leverfalen

De schade aan het zenuwstelsel treedt op omdat het koper in de hersenen zich afzet op plaatsen die beweging regelen. Neurologische symptomen bij de ziekte van Wilson kunnen zijn:

• Onwillekeurig beven
• Stijfheid van de spieren
• Vertraagde bewegingen
• Spraak- en schrijfstoornissen
• Geestelijke stoornissen zoals depressie of persoonlijkheidsveranderingen

Bovendien kunnen koperafzettingen op het oog worden gedetecteerd. Veel patiënten hebben een zogenaamde Kayser-Fleischer-Kornealring – een koperkleurige verkleuring van het hoornvlies van het oog (hoornvlies) rond de iris (iris).

Vooral met het begin van leverfalen lijden patiënten met de ziekte van Wilson vaak aan bloedarmoede (bloedarmoede). Het bloed wordt afgebroken (hemolyse). Deze bloedarmoede kan levensbedreigend zijn.

In zeldzame gevallen is de functie van de nieren verstoord of treden aritmie of spierzwakte op.

Ziekte van Wilson: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van de ziekte van Wilson is een genetische mutatie. Dit kan de ziekte van Wilson alleen veroorzaken als het van beide ouders is geërfd. De mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Broers en zussen van zieken hebben ook 25 procent kans om getroffen te worden. De kinderen van patiënten worden in ongeveer 0,5 procent van de gevallen ziek.

Ziekte van Wilson: Waarom wordt zoveel koper opgeslagen?

Het gemuteerde Wilson-gen kan op meer dan 350 verschillende manieren worden gewijzigd. Het is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit dat koper transporteert. Als dit eiwit door de mutatie wordt aangetast, scheidt het lichaam niet langer voldoende koper door de gal uit en slaat het in toenemende mate op in de lever. Dit is slechts beperkt mogelijk, de lever raakt ontstoken en het koper wordt in het bloed gespoeld. Het komt dus in de hersenen terecht, waar het zich afzet in de zogenaamde basale ganglia – gebieden die verantwoordelijk zijn voor de beweging. Bovendien scheidt de nier meer koper uit de urine.

Ziekte van Wilson: onderzoeken en diagnose

Om de ziekte van Wilson te diagnosticeren, interviewt de arts u in detail over de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Hiervoor stelt hij de volgende vragen:

• Lijdt een familielid aan de ziekte van Wilson?
• Voelt u zich moe en geslagen?
• Heeft u problemen om bewegingen specifiek uit te voeren?
• Trillen je handen oncontroleerbaar?
• Heb je gele verkleuring van de huid opgemerkt?

De arts scant vervolgens uw buik en voert een echografie van de buik uit om eventuele veranderingen in de lever te detecteren. Bovendien beoordeelt hij uw neurologische prestaties op basis van uw looppatroon of specifieke oefeningen (bijvoorbeeld “vinger tot neus”).

Met bloedtesten controleert de arts waarden die wijzen op leverschade of die direct invloed hebben op koper, zoals de hoeveelheid vrij koper in het bloed.

Ziekte van Wilson: onderzoeken bij medisch specialisten

De oogarts onderzoekt uw oog met de zogenaamde spleetlamp. Licht wordt uitgestraald in het oog en de afzonderlijke delen van het oog worden beoordeeld. De arts kan koperafzettingen in het hoornvlies detecteren.

Een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van het hoofd voorkomt dat neurologische symptomen – zoals bewegingsstoornissen – worden veroorzaakt door andere hersenziekten. Twee jaar na de diagnose van de ziekte van Wilson wordt nog een MRI uitgevoerd, met regelmatige tussenpozen van vier tot zes jaar. Als neurologische symptomen plotseling veranderen, start de arts onmiddellijk een andere MRI.

Ziekte van Wilson: onderzoek van het gezin

Als bij een persoon de ziekte van Wilson wordt gediagnosticeerd, maakt de arts een stamboom. Op deze manier kan worden nagegaan of en welke familieleden het veranderde gen in zichzelf kunnen dragen. Als een kind wordt verdacht van het hebben van de ziekte van Wilson, zal het worden onderzocht rond de leeftijd van vier of vijf.

Ziekte van Wilson: behandeling

Het ziekelijk veranderde gen van de ziekte van Wilson kan niet rechtstreeks worden behandeld. Geneesmiddelen moeten daarom de hoeveelheden koper in het lichaam stabiel houden. Er zijn twee verschillende medicijngroepen beschikbaar:

• Chelaatvormer (complexvormer)
• zink

Chelaatvormers zijn medicijnen die het koper in het lichaam binden. Dit maakt het gemakkelijker om uit te scheiden. Bij de ziekte van Wilson worden middelen zoals Trientine of D-penicillamine gebruikt. Zink zorgt ervoor dat minder koper wordt opgenomen in de darm.

Aan het begin van de therapie moeten de chelaatvormers meer koper uit het lichaam verwijderen dan wordt geabsorbeerd. Als er geen symptomen zijn of als het koperniveau is gestabiliseerd na het innemen van chelaatvormers, wordt de therapie overgeschakeld naar zink. Ook combinaties van de preparaten zijn mogelijk, bij zwangere vrouwen wordt de dosis dienovereenkomstig aangepast.

De ziekte van Wilson: wat u zelf kunt doen

Als u lijdt aan de ziekte van Wilson, zoek dan naar een koperarm dieet. Dit alleen is niet voldoende, maar ondersteunt de medicamenteuze behandeling. Verwijder daarom zwaar voedsel dat koper bevat zoals schaaldieren, slachtafval, rozijnen, noten of cacao uit uw dieet.

Controleer uw waterleidingen, omdat deze in sommige huishoudens koper kunnen bevatten en het leidingwater kunnen vervuilen.

Ziekte van Wilson: wanneer medicijnen niet helpen

Zonder behandeling evenals tijdens de therapie van de ziekte van Wilson, kan de lever van de getroffen persoon ernstig worden beschadigd door het koper en dreigen te falen. Vervolgens kan de arts het koperbindende eiwitalbumine toedienen via een ader (infusie). Peritoneale dialyse (peritoneale dialyse) verwijdert ook overtollig koper uit het lichaam.

Deze maatregelen overbruggen vaak de tijd tot levertransplantatie, wat meestal de enige levensreddende maatregel is. Patiënten hoeven geen medicatie te nemen om de ziekte van Wilson te behandelen na levertransplantatie, maar ze moeten wel de donorlever stabiliseren. Omdat het veranderde gen alleen effecten heeft op de vorming van een eiwit in de lever, maar niet in andere organen.

Ziekte van Wilson: ziekteverloop en prognose

Als de ziekte van Wilson vroeg wordt herkend en levenslang wordt behandeld, is de prognose goed. Onbehandeld, de ziekte gaat door en de schade neemt toe met de tijd. Bij veel patiënten vordert de ziekte van Wilson niet met de behandeling, en sommige veroorzaken zelfs schade. Zonder de juiste behandeling loopt De ziekte van Wilson dodelijk binnen vier tot zes jaar. Patiënten sterven aan zowel ernstige leverschade als ernstige neurologische stoornissen.