Neurofibromatose is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten die deel uitmaken van de phakomatosis – dat wil zeggen dat ze voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten. Neurofibromatose is een zeldzame ziekte. Hier kunt u alles lezen wat belangrijk is over de verschillende vormen.
Neurofibromatose: types
Er zijn twee hoofdtypen van neurofibromatose:
- Neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Recklinghausen)
- Neurofibromatose type 2 (NF2, centrale neurofibromatose)
Beide ziekten zijn genetisch en worden geassocieerd met goedaardige tumoren in het zenuwstelsel. De meest voorkomende Morbus Recklinghausen manifesteert zich voornamelijk door speciale huidtumoren (neurofibromen), die zich voornamelijk in de puberteit ontwikkelen. Bovendien komen pigmentatiestoornissen – bijvoorbeeld zogenaamde café au lait-vlekken – en kleine, zogenaamde Lisch-knobbeltjes voor in de iris van het oog. In sommige gevallen ontstaan veranderingen in het skelet of een tumor op de oogzenuw.
In tegenstelling, neurofibromatosis type 2 mist meestal de symptomen van de huid, zodat de ziekte langer onopgemerkt blijft. Eenzijdige of bilaterale tumoren ontwikkelen zich vaak in het gebied van de gehoor- en evenwichtszenuwen (akoestische neurinomen). Andere zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg kunnen ook worden aangetast. De diagnose wordt meestal alleen gesteld bij deze ziekte wanneer de tumoren, gehoorproblemen, evenwichtsproblemen en andere neurologische klachten optreden.
Beide soorten neurofibromatose zijn overgeërfd autosomaal dominant, dwz onafhankelijk van de geslachtschromosomen. De verandering in het genetische materiaal (mutatie) vindt echter plaats op verschillende genen. Ook verschillend in hun ernst zijn de ziekte van Recklinghausen en neurofibromatosis type 2. Artsen beschouwen hen daarom als afzonderlijke klinische beelden.