achalasie

Achalasia: beschrijving

Bij de achalasie het is een slokdarmziekte, waarbij de patiënten moeite hebben met slikken. Tijdens het slikken worden bewegingen van de slokdarm meestal gesynchroniseerd precies met de tijd dat de onderste sluitspier opent: “La Ola Wave” -achtige bewegingen van de slokdarm transporteren de voedselpulp door de slokdarm. Aan de onderkant ontspant de sluitspier precies op het juiste moment en kan het voedsel de maag binnendringen. Bij achalasie zijn enerzijds de samentrekkingsbewegingen (peristaltiek) van de slokdarm in het algemeen verzwakt en zijn bovendien niet langer exact afgestemd op de onderste sluitspier. Aan de andere kant is de sluitspier permanent gespannen (gr. Achalasis = lethargie ontbreekt), zodat deze niet voldoende kan uitzetten.

Als gevolg hiervan wordt de pap niet langer door de slokdarm getransporteerd door de verstoorde peristaltiek. Bovendien hoopt het zich op voor de permanent gespannen lagere slokdarmsfincter, die de typische achalasiesymptomen veroorzaakt. Deze omvatten met name moeilijkheden bij het doorslikken van vast voedsel (dysfagie) en de wurging van onverteerde voedseldeeltjes uit de slokdarm in de oropharynx.

Achalasia: wie heeft er last van?

Achalasia is zeldzaam. Ongeveer één op de 100.000 mensen lijdt elk jaar aan achalasie. De meeste mensen worden getroffen op middelbare leeftijd, dat wil zeggen tussen de 30 en 50e levensjaar. Soms worden kinderen, adolescenten of ouderen echter ziek. Als achalasie in de kindertijd optreedt, is een genetische oorzaak zoals het zogenaamde triple A-syndroom vaak verantwoordelijk.

Onderscheid tussen primaire en secundaire achalasie

Artsen maken onderscheid tussen primaire en secundaire achalasie. Primaire achalasie is de meest voorkomende vorm. Artsen spreken van primaire achalasie als er geen duidelijke oorzaken van achalasie kunnen worden vastgesteld. Ook hoe een primaire achalasie zich ontwikkelt is tot nu toe onduidelijk. In het geval van minder frequente secundaire achalasie zijn er echter duidelijke oorzaken zoals slokdarmkanker of de ziekte van Chagas. Deze ziekten beschadigen de zenuwen in het gebied van de slokdarm, zodat de normale functie van de slokdarmcontracties en de slokdarmsfincter wordt verstoord. Typerend voor secundaire achalasie is dat slikklachten veel sneller toenemen in vergelijking met primaire achalasie. Van de secundaire achalasie werden ouderen vaker getroffen.

Achalasia: symptomen

De typische tekenen van achalasie zijn dysfagie en regurgitatie. Er zijn ook andere klachten zoals pijn achter het borstbeen, gewichtsverlies en slechte adem.

Achalasie symptomen – slikproblemen

Aanvankelijk zijn de symptomen meestal laag en treden ze slechts sporadisch op. Patiënten hebben alleen ongemak bij het doorslikken van vast voedsel in de vroege stadia van de ziekte. Dus ze hebben tijdens het slikken het gevoel dat het voedsel in hun keel blijft steken en drinken dienovereenkomstig. Een verhoogde hoeveelheid drinken leidt ertoe dat het voedsel beter in de maag kan komen. Bovendien voelen sommige patiënten een druksensatie in het borstgebied achter het borstbeen. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen vloeistoffen niet meer of moeilijk worden ingeslikt. Dit levert aanzienlijke problemen op voor de getroffenen. Aan de ene kant is de dysfagie emotioneel stressvol, aan de andere kant verliezen de getroffenen veel gewicht, wat hun fysieke prestaties aanzienlijk vermindert.

Achalasiesymptomen – regurgitatie van onverteerde voedseldeeltjes

In de late fase leidt achalasie tot onbedoelde oprispingen. Vaak blijft onverteerd voedsel van de slokdarm terug in de mond. De spontane regurgitatie van onverteerde voedseldeeltjes komt vooral veel voor wanneer patiënten gaan liggen en de zwaartekracht niet langer als een “rem” fungeert.

Sommige patiënten hebben een uitgesproken gevoel van volheid en moeten ook overgeven. Patiënten missen de bittere smaak in hun mond, wat typisch is voor refluxziekte, omdat het voedsel in achalasie nog geen contact heeft gehad met maagzuur. Omdat in achalasie de onderste slokdarmsfincter permanent gespannen is, hebben de getroffenen ook geen of slechts zeer zelden maagzuur.

Veel patiënten slikken onverteerd voedsel in als het de luchtpijp binnentreedt (aspiratie). Dit gebeurt vooral ’s nachts wanneer de patiënten liggen. De terugvloeiing van voedsel kan leiden tot nachtelijke hoestaanvallen. Bovendien kunnen de voedseldeeltjes in de luchtpijp en de bronchiën (aspiratie) longontsteking veroorzaken.

Andere symptomen van achalasie

Bij uitgesproken achalasie verliezen de getroffenen gewicht. De afname van het lichaamsgewicht treedt langzaam op in primaire achalasie gedurende maanden of jaren en is meestal niet meer dan tien procent van het oorspronkelijke lichaamsgewicht. Bij secundaire achalasie kan gewichtsverlies meer uitgesproken zijn en bovendien in een veel kortere periode verdergaan.

Sommige patiënten hebben ook ernstige pijn achter het borstbeen (retrosternale pijn) vanwege hun achalasie, vooral als ze slikken. Wanneer zeer ernstige achalasie pijn op de voorgrond staat, verwijzen artsen er soms naar als “hypermotiele achalasie”.

Omdat de pap zich ophoopt voor de permanent gespannen onderste slokdarmsfincter, blijft er voedsel in de slokdarm. Deze worden door bacteriën gekoloniseerd en afgebroken. Als gevolg hiervan kunnen patiënten lijden aan uitgesproken halitosis (foetor ex erts, halitosis).

Achalasie: oorzaken en risicofactoren

Het slikken is een gecompliceerd, fijn afgestemd proces dat tijdige nauwkeurige controle van de spieren van de slokdarm vereist door zenuwimpulsen. Als deze controle faalt, wordt de peristaltiek van de slokdarm verstoord en zal de onderste slokdarmsfincter niet ontspannen.

De oorzaken van primaire achalasie zijn nog niet volledig begrepen. Er zijn aanwijzingen dat achalasie het gevolg is van de vernietiging van bepaalde zenuwbanen en zenuwcentra (ganglioncellen) in het gebied van de slokdarm. In het bijzonder lijkt de zogenaamde myenterische plexus (Auerbach plexus) te zijn aangetast. Dit is een fijn netwerk van zenuwen in de spierwand van de slokdarm, maag en darmen.

Hoe het komt tot de vernietiging van de zenuwcellen in de primaire achalasie, is nog niet bekend. Onderzoekers beschouwen bijvoorbeeld een infectie of auto-immuunziekte voor mogelijke oorzaken. In secundaire achalasie, daarentegen, heeft de wetenschap een concreter idee waarom zenuwcellen uitsterven: typische oorzaken van secundaire achalasie zijn slokdarmkanker (vooral hartcarcinoom) en de ziekte van Chagas. Beide ziekten beschadigen de zenuwcellen in de wand van de slokdarm. De ziekte van Chagas is een parasitaire ziekte die wordt overgedragen door bedwantsen, die vooral voorkomt in Midden- en Zuid-Amerika en in Duitsland zelden een rol speelt bij de ontwikkeling van achalasie.

Achalasia wordt ook in zeldzame gevallen geërfd

Als kinderen en adolescenten al getroffen zijn door achalasie, is vaak een genetische oorzaak hiervoor verantwoordelijk. Achalasie is bijvoorbeeld een van de belangrijkste symptomen van het zogenaamde triple A-syndroom (AAA-syndroom). De ziekte is geërfd als een autosomaal recessief kenmerk en omvat, naast achalasie, andere symptomen zoals bijnierinsufficiëntie en het onvermogen om tranen te produceren (alacrimia). Ook bij het syndroom van Down (trisomie 21) wordt achalasie vaak waargenomen. Ongeveer twee procent van de mensen met het syndroom van Down heeft er last van. Bovendien zijn zeldzame genetische aandoeningen zoals familiale viscerale neuropathie en achalasie-microcefalie syndroom geassocieerd met achalasie.

Achalasia: onderzoeken en diagnose

Het juiste contact voor vermoedelijke achalasie is uw huisarts of een specialist in interne geneeskunde en gastro-enterologie. Door een gedetailleerde beschrijving van uw symptomen te geven, geeft u de arts al waardevolle informatie over uw huidige gezondheidstoestand (anamnese). De behandelend arts kan u de volgende vragen stellen:

• Heeft u moeite met slikken, bijvoorbeeld het gevoel dat voedsel in uw keel blijft steken?
• Voelt dit aan als u vloeistof drinkt?
• Moet je soms onverteerd voedselresten opgraven?
• Heb je pijn tijdens het slikken?
• Ben je afgevallen?
• Heb je halitosis opgemerkt?

Daarna zal de arts vooral uw buik en bovenlichaam onderzoeken en de oropharynx verlichten om veranderingen te detecteren. Hij zal ook je nek voelen. Hij kan bijvoorbeeld vergrote lymfeklieren in de nek detecteren (wat wijst op een ontsteking of een tumor) en de schildklier scannen. Om achalasia veilig te kunnen diagnosticeren, is meestal verder onderzoek nodig.

Aanvullend onderzoek bij vermoede achalasie

Achalasia kan vaak worden gediagnosticeerd door de typische symptomen in combinatie met beeldvormingstechnieken zoals slokdarmreflectie en het zogenaamde Breischluck. Indien nodig kan de functie van de onderste slokdarmsfincter ook worden gecontroleerd door oesofageale manometrie.

Slokdarm en gastroscopie (slokdarm en gastroscopie)

Met behulp van een reflectie door een endoscoop kan men de slijmvliesstructuur in de slokdarm en in de maag beoordelen. Bovendien wordt de reflectie gebruikt om andere ziekten van de slokdarm en maag uit te sluiten, zoals ontsteking, littekens of kanker. De patiënt mag gedurende zes uur vóór het onderzoek niet eten of drinken, zodat de arts tijdens het onderzoek een duidelijk zicht heeft op de slijmvliezen. Normaal gesproken is de slokdarm dan volledig gratis, met achalasie, maar voedselresten worden vaak in de slokdarm gevonden. Als achalasie wordt vermoed, moet tijdens het endoscopisch onderzoek altijd een weefselmonster worden genomen om een ​​kwaadaardige tumor uit te sluiten.

Slokdarm Breischluck onderzoek

De zogenaamde Esophagus Breischluck is een methode voor het weergeven van de zwaluw met behulp van een röntgenapparaat en een contrastmiddel. De patiënt slikt een pap verrijkt met contrastmiddel (meestal bariumsulfaat). Tijdens het slikken worden de nek en borst van de patiënt geröntgend. In het geval van achalasie toont het röntgenbeeld vaak een vesiculaire glasachtige overgang tussen de slokdarm en de maagingang. De maagingang is verdund als een stengel, terwijl de slokdarm ervoor verbreed is als een trechter. Dit fenomeen van champagneglas ontstaat omdat de pap zich ophoopt voor het knelpunt van de onderste slokdarmsfincter, waardoor de slokdarm in de loop van de tijd voor de vernauwing uitzet.

Drukmeting van de slokdarm (slokdarmmanometrie)

Door middel van een drukmeting van de slokdarm (manometrie) kunnen de peristaltische bewegingen van de slokdarm en de functie van de slokdarmsfincter worden bepaald. Voor dit doel is een sonde met verschillende meetkanalen geavanceerde maagafvoer en de druk tijdens het slikproces wordt op verschillende punten in de slokdarm bepaald. Bij achalasie zijn de normale samentrekkingsbewegingen van de slokdarm ongecoördineerd en verzwakt en oefent de onderste slokdarmsfincter permanent overmatige druk uit op de sonde omdat deze niet ontspant.

Achalasia: behandeling

Behandeling met Achalasia is nodig als de aandoening ongemak veroorzaakt. Om de symptomen van achalasie te verlichten, zijn verschillende opties beschikbaar. Met behulp van medicijnen of speciale interventies kan meestal een verbetering van de klachten worden bereikt. Het doel van de therapie is om de verhoogde druk van de onderste slokdarmsfincter te verminderen. Een volledige genezing is nauwelijks mogelijk, omdat eenmaal beschadigde zenuwcellen slechts beperkt regenereren.

Achalasia – geneesmiddelen

Medicamenteuze therapie helpt alleen bij ongeveer tien procent van de patiënten. Het actieve ingrediënt nifedipine – oorspronkelijk een medicijn voor de behandeling van hypertensie, zorgt voor ontspanning van de slokdarmsfincter. De medicijngroep nitraten heeft een soortgelijk effect. Het medicijn wordt ongeveer 30 minuten vóór voedselinname ingenomen. Zo ontspant de onderste slokdarmsfincter op tijd en is het voedsel gemakkelijker in de maag te krijgen. Bij langdurige behandeling neemt de werkzaamheid van de medicijnen echter af en zijn verdere procedures nodig.

Achalasia – speciale procedures

De vernauwde overgang tussen de slokdarm en de maag kan op verschillende manieren worden uitgebreid. Hiervan is ballondilatatie de methode van eerste keuze. Een uitzondering zijn jonge patiënten met achalasie, waarbij chirurgie meestal nuttiger is.

Injectie met botulinumtoxine rechtstreeks in de onderste slokdarmsfincter wordt ook vaak uitgevoerd. Een operatieve uitrekking van de overgang tussen slokdarm en maag wordt slechts in enkele gevallen uitgevoerd.

Ballondilatatie (ballondilatatie)

De vernauwing van de overgang van de slokdarm naar de maag kan worden uitgerekt met behulp van een ballon. Ballondilatatie kan tijdens gastroscopie worden uitgevoerd, dus geen operatie nodig. De arts duwt een dunne buis over de mond in de slokdarm naar de bottleneck (stenose) bij de maagingang. Daar wordt de kleine ballon opgeblazen aan het einde van de buis. Als gevolg hiervan is de stenose uitgerekt, in 60 procent van de getroffenen leidt tot een verbetering van de symptomen. In zeldzame gevallen (ongeveer vijf procent) kunnen complicaties de slokdarm of de maagingang scheuren. Als bacteriën de wond binnendringen, kan zich een slokdarm ontwikkelen. Bovendien moet de ballondilatatie in ongeveer de helft van de gevallen na enkele jaren worden herhaald.

De injectie van Botox

Injectie van verdunde botulinumtoxine (Botox) in de vernauwde slokdarmsfincter kan ook worden uitgevoerd tijdens gastroscopie. De meeste mensen kennen Botox als zenuw verlammend gif uit het schoonheidsgeneesmiddel. In de slokdarmsfincter blokkeert het de zenuwen, waardoor de sfincter ontspant. Dit type achalasie-therapie verbetert de symptomen bij 90 procent van de patiënten. Achalasiesymptomen verschijnen echter al na enkele maanden weer bij veel patiënten. Er zijn onvoldoende langetermijnonderzoeken om het belang van deze vorm van behandeling van achalasie veilig te kunnen inschatten.

Chirurgie (myotomie)

Als de patiënt niet adequaat kan worden geholpen met de bovengenoemde maatregelen, kan ook een operatie worden gebruikt. Dit is vooral handig bij jonge patiënten, omdat in deze leeftijdsgroep de ballondilatatie vaak alleen een slecht effect heeft.

Bij myotomie is de onderste, cirkelvormige slokdarmsfincter spier afgesneden. Omdat het slijmvlies niet moet worden beschadigd, kan deze spiertranssectie alleen worden gedaan via een toegangspad van buiten de slokdarm. De chirurg kiest meestal voor toegang via een thoracale (transthoracale) of bovenste abdominale (transabdominale) incisie. Myotomie is een zeer effectieve methode. Naast de transectie van de slokdarmsfincter wordt bij dezelfde operatie een anti-refluxoperatie uitgevoerd. Het is ontworpen om te voorkomen dat zuur maagsap terugvloeit in de slokdarm.

Achalasia: ziekteverloop en prognose

Achalasia is een chronische ziekte waarbij spontane genezing niet optreedt. De typische symptomen van achalasie slikken nemen meestal jaren of zelfs decennia toe. Met behulp van verschillende behandelingsopties kunnen de klachten meestal echter voldoende worden verlicht.

Complicaties van achalasie

Onbehandeld, achalasie kan leiden tot een gestaag toenemende verwijding van de slokdarm. In extreme gevallen vormt zich een zogenaamde mega-slokdarm, die de chyme niet langer van de mond naar de maag kan transporteren. De verhoogde erectie kan ontsteking van de slokdarm (oesofagitis) of complicaties van de longen (irriterende hoest, heesheid en longontsteking) veroorzaken.

Achalasie wordt geassocieerd met een verhoogd risico op slokdarmkanker (slokdarmcarcinoom). Het risico voor achalasiepatiënten om een ​​kwaadaardige tumor van de slokdarm te ontwikkelen is 30 keer hoger dan bij gezonde mensen. Dit komt door het feit dat bij constante belasting en irritatie van het slokdarmslijmvlies constant nieuwe cellen moeten worden gevormd om het slokdarmslijmvlies te repareren. De verhoogde celdelingssnelheid betekent een verhoogd risico op degeneratie van de cellen. achalasiePatiënten moeten daarom regelmatig worden onderzocht, zelfs na een succesvolle behandeling.