Hypertrofische cardiomyopathie

Hypertrofische cardiomyopathie: beschrijving

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die de prestaties van het hart op verschillende manieren beïnvloedt.

Wat gebeurt er met hypertrofische cardiomyopathie?

Net als bij andere hartspierziekten, verandert de structuur van de hartspier (myocardium) in hypertrofische cardiomyopathie (HCM). De individuele spiercellen nemen toe, waardoor de hartwanden dikker worden.

Een dergelijke toename van de grootte van weefsel of organen door celgroei wordt in de geneeskunde in het algemeen hypertrofie genoemd. De hypertrofie bij HCM is asymmetrisch, de hartspier verdikt zo ongelijkmatig.

Enerzijds wordt een te dikke hartwand stijver, anderzijds verslechtert de bloedtoevoer naar uw eigen spiercellen. Vooral wanneer het hart sneller klopt, krijgt niet genoeg bloed op de kransslagaders van de afzonderlijke cellen.

Bij hypertrofische cardiomyopathie groeien niet alleen de spiercellen, maar wordt ook steeds meer bindweefsel in de hartspier opgebouwd (fibrose). Als gevolg hiervan is de linkerventrikel minder uitrekbaar en is de fase van de bloedvulling (diastole) verstoord.

Ook kan de hartspier dan niet zo sterk gespannen zijn, wat op zijn beurt de pompfase (systole) schaadt. Er wordt aangenomen dat fibrose zich eerst ontwikkelt en dat spierverdikking een reactie daarop is, zodat het hart krachtiger kan pompen.

In een HCM is de functie van de mitralisklep vaak verstoord. Deze klep fungeert als een klep en voorkomt normaal gesproken dat bloed uit de linker hartkamer tijdens het samentrekken van het hart (“hartslag”) in het linker atrium wordt teruggeduwd. Het sluiten van de klep is niet langer voltooid, het wordt een mitralisklepinsufficiëntie genoemd.

Hypertrofische cardiomyopathie is vooral merkbaar in de spieren van de linker hartkamer. Het kan ook de rechter hartkamer beïnvloeden. Het zwakkere pompvermogen veroorzaakt typische symptomen.

Welke soorten hypertrofische cardiomyopathie zijn er?

Hypertrofische cardiomyopathie is verdeeld in twee soorten: hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) en hypertrofische niet-obstructieve cardiomyopathie (HNCM). De twee vormen verschillen in termen van bloedstroom in het hart.

Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM)

In HOCM versmalt de verdikte hartspier het ejectiekanaal in de linker hartkamer. De spier belemmert zichzelf dus in zijn werk: hij kan het bloed niet ongehinderd vanuit de ventrikel in de hoofdslagader (aorta) pompen. In de meeste gevallen is de vernauwing (obstructie) door hypertrofie van (ook bestaande uit spieren) Herzscheidewand kort voor de aortaklep.

Naar schatting is ongeveer 70 procent van alle hypertrofische cardiomyopathieën geassocieerd met een vernauwing van het ejectiepad. Als gevolg hiervan zijn de symptomen in een HOCM meestal meer uitgesproken dan in het niet-obstructieve type. Hoe sterk de beperking is, kan per persoon verschillen.

De hartbelasting en sommige medicijnen beïnvloeden ook de mate van obstructie. Er zijn bijvoorbeeld HOCM-vormen, waarbij een vernauwing van de bloedbaan alleen optreedt bij toenemend hartspierwerk. Bepaalde cardiovasculaire medicijnen zoals digitalis, ACE-remmers of sommige calciumantagonisten verhogen de obstructie.

Op wie heeft hypertrofische cardiomyopathie invloed?

Hypertrofische cardiomyopathie is een relatief veel voorkomende myocardiale aandoening. Van de 100 mensen zijn er ongeveer twee getroffen in Duitsland. Vaak komen meerdere ziekten voor in een gezin.

De startleeftijd kan variëren, afhankelijk van de oorzaak. Veel vormen van HCM komen zelfs in de kindertijd of adolescentie voor, anderen alleen in hogere levensfasen. Genderverdeling hangt ook af van hoe HCM zich ontwikkelt. Er zijn beide varianten die vooral bij vrouwen voorkomen en opnieuw varianten die vooral bij mannen voorkomen.

Hypertrofische cardiomyopathie: symptomen

Of en hoeveel patiënten HCM-gerelateerde klachten hebben, hangt af van hoe ernstig de ziekte is. Vooral bij de obstructieve vormen van hypertrofische cardiomyopathie is het vaak merkbaar dat het hart niet genoeg bloed in de bloedsomloop kan pompen. In veel gevallen is de ziekte onopvallend.

Veel symptomen zijn typische symptomen van chronisch hartfalen. Omdat het hart er niet in slaagt het lichaam voldoende bloed en zuurstof te geven, kunnen patiënten last hebben van:

• Vermoeidheid en verminderde prestaties
• Kortademigheid (dyspneu), die optreedt of toeneemt tijdens het sporten
• Vochtophoping (oedeem) in de longen en in de periferie van het lichaam (vooral in de benen), die worden veroorzaakt door het binnenwater van het bloed.

De verdikte hartwanden in een HCM hebben meer zuurstof nodig dan een gezond hart. Tegelijkertijd wordt echter de prestatie van het hart verminderd en dus ook de zuurstoftoevoer van de hartspier. De mismatch kan worden gevoeld in een strakheid en druk in de borst (angina pectoris) onder stress of zelfs in rust. Soms veroorzaken moeilijk verteerbare maaltijden of alcoholinname een dergelijk gevoel van druk.

Vaak treden hartritmestoornissen op bij hypertrofische cardiomyopathie. De getroffenen voelen deze soms als een hartstruik (hartkloppingen). Als het hart korte tijd uit de hand loopt, kan dit ook leiden tot flauwvallen (syncope) in verband met algemeen hartfalen.

Omdat hartritmestoornissen de bloedstroom in het hart kunnen verstoren, verhoogt het ook het risico dat zich daar bloedstolsels vormen. Wanneer deze stolsels losbreken, kunnen ze belangrijke bloedvaten sluiten en bijvoorbeeld een beroerte of een longinfarct veroorzaken.

In zeldzame gevallen zijn aritmieën in HCM zo ernstig dat het hart plotseling stopt met kloppen. Een dergelijke zogenaamde plotselinge hartdood komt voornamelijk voor tijdens of na zware lichamelijke inspanning.

Hypertrofische cardiomyopathie: oorzaken en risicofactoren

Veel van de hypertrofische cardiomyopathie wordt veroorzaakt door defecten in het genetische materiaal. Ongeveer 40 tot 60 procent van de patiënten heeft genetische mutaties die direct invloed hebben op de hartspier. Omdat de getroffenen dergelijke genetische defecten rechtstreeks aan de nakomelingen kunnen doorgeven, verschijnen ze vaak in grote aantallen.

Bovendien zijn er andere triggers van HCM, die niet direct de hartspier beïnvloeden, maar waarbij het hart wordt beschadigd. Deze omvatten bijvoorbeeld ziekten zoals Friedrich ataxie, amyloïdose of misvormingssyndromen zoals het Noonan-syndroom. Sommigen van hen zijn ook erfelijk. Ongeveer 30 procent van de hypertrofische cardiomyopathieën ontstaan ​​idiopathisch, dat wil zeggen dat ze de oorzaak niet kennen.

Er zijn ook vormen van hypertrofie van het hart die niet tot de cardiomyopathieën behoren. Het is bijvoorbeeld normaal dat het hart tijdens een langere periode van tijd groter en sterker wordt. Dus bijvoorbeeld in veel competitieve atleten hypertrofie van het hart (“atleet’s hart”), zonder dat dit als pathologisch wordt beschouwd.

Hypertrofische cardiomyopathie: onderzoeken en diagnose

Als er een vermoeden van hypertrofische cardiomyopathie bestaat, is de geschiedenis van de ziekte in de familie van de patiënt belangrijk in de aanloop naar een onderzoek. Als er al een HCM bij familieleden heeft plaatsgevonden, is er ook een verhoogde kans dat andere familieleden ziek worden. Hoe dichter de relatie, hoe groter het risico.

Nadat de arts de patiënt uitgebreid naar zijn klachten heeft gevraagd, onderzoekt hij hem fysiek. Hij besteedt bijzondere aandacht aan de tekenen van aritmie en hartfalen. De onderzoeker kan ook belangrijke inzichten verkrijgen als hij naar het hart van de patiënt luistert. Omdat hypertrofische obstructieve cardiomyopathie vaak te wijten is aan stromingsgeluid, dat meestal afwezig is in niet-obstructieve vormen.

Om de diagnose van HCM te garanderen en andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten, gebruikt de arts speciale diagnostische methoden. De belangrijkste zijn:

• Echografie van het hart (echocardiografie). Met een HCM kan de onderzoeker een verdikking van de hartwanden detecteren en meten.
• Met de zogenaamde ultrasone Doppler-techniek kan men de stromingscondities van het bloed weergeven en dus mogelijk detecteren of een obstructieve of niet-obstructieve vorm aanwezig is.
• Elektrocardiogram (ECG). Een HCM vertoont vaak ECG-specifieke aritmieën zoals atriumfibrilleren of een permanent verhoogde hartslag.
• Hartkatheterisatie. Hiermee kunt u de kransslagaders (coronaire angiografie) en weefselmonsters van de hartspier (myocardiale biopsie) beoordelen. Het daaropvolgende onderzoek van het weefsel onder de microscoop maakt een nauwkeurige diagnose mogelijk.

Hypertrofische cardiomyopathie treedt op wanneer de wand van de linkerventrikel op een bepaald punt dikker is dan 15 millimeter. Als de patiënt echter genetisch gepreoccupeerd is, dwz als een naast familielid HCM heeft, of als zelfs zijn eigen genveranderingen zijn ontdekt, dan is deze limiet niet langer relevant.

Als de resultaten van een echografisch onderzoek niet duidelijk zijn, is een andere optie magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Met deze studie kan men de aard van de hartspier nauwkeurig beoordelen en bijvoorbeeld ook een mogelijke fibrose detecteren.

Bij veel hypertrofische cardiomyopathieën treedt geen obstructief bestanddeel op totdat het hart onder stress moet werken. Daarom zijn er speciale tests die kunnen worden gebruikt om een ​​dergelijke stresssituatie te creëren en zo obstructieve van niet-obstructieve vormen te onderscheiden. Een voorbeeld is ergometrie, waarbij de patiënt moet worden onderzocht tijdens fysiek werk zoals fietsen.

Hypertrofische cardiomyopathie: behandeling

Het is niet mogelijk om hypertrofische cardiomyopathie te genezen. In veel gevallen zijn dit echter milde vormen die, hoewel medisch waargenomen, aanvankelijk geen verdere behandeling vereisen.

Kortom, de getroffenen moeten zichzelf fysiek beschermen en het hart niet intens belasten. Wanneer zich symptomen voordoen die het dagelijkse leven van patiënten beperken, zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar om de symptomen te verlichten.

Tegen hartritmestoornissen en symptomen van hartfalen zijn er medicijnen zoals bètablokkers, bepaalde calciumkanaalblokkers en zogenaamde antiaritmica. De vorming van bloedstolsels wordt voorkomen met bloedverdunnende middelen (anticoagulantia).

Onder bepaalde omstandigheden worden ook operatieve procedures gebruikt. In het geval van uitgesproken hartritmestoornissen – en het bijbehorende hoge risico op plotselinge hartdood – is het mogelijk een pacemaker te gebruiken.

In geval van hypertrofische cardiomyopathie met een obstructie met een hoge stroming, kan men een deel van het verdikte cardiale septum wegsnijden. Een effect kan ook worden bereikt door alcohol te injecteren via de coronaire vaten van het cardiale septum. Hierdoor worden sommige van de verdikte spiercellen omgezet in dunner bindweefsel.

Hypertrofische cardiomyopathie: ziekteverloop en prognose

Hypertrofische cardiomyopathie heeft een betere prognose dan veel andere vormen van hartspieraandoeningen. Het kan zelfs volledig blijven zonder ongemak, vooral als er geen stroomobstructie is.

Levensbedreigende hartritmestoornissen zijn echter ook mogelijk. De onontdekte HCM is een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood bij jonge competitieve atleten. Zonder therapie sterft ongeveer één procent van de volwassenen en ongeveer zes procent van de kinderen en adolescenten elk jaar hypertrofische cardiomyopathie hebben, bij de plotselinge hartdood.

Zolang de ziekte echter tijdig wordt herkend en niet te ver is gevorderd, kunnen veel symptomen en risico’s goed worden beheerd met de juiste behandeling.