narcolepsie

Narcolepsie: beschrijving

Narcolepsie wordt in de volksmond ook wel “slaperigheid” of “luiaardverslaving” genoemd. Het kan worden ingedeeld in de groep hypersomnie.

Artsen onderscheiden de volgende vormen:

• Narcolepsie met kataplexie (spierontspanning) = klassieke narcolepsie
• Narcolepsie zonder kataplexie
• Secundaire narcolepsie (vanwege hypothalamus of hersenstamletsel, bijvoorbeeld vanwege verminderde bloedstroom, tumor of neurosarcoïdose)

Narcolepsie is een zeldzame neurologische aandoening die niet te genezen is. Het vergezelt mensen een leven lang, maar is niet levensbedreigend. Experts schatten het aantal mensen met narcolepsie in Duitsland op ongeveer 40.000 – hoewel het aantal niet-gemelde gevallen erg hoog zou moeten zijn. Een reden is dat “narcolepsie” vaak meerdere jaren nodig heeft om tot de juiste diagnose te komen.

Narcolepsie: symptomen

Bij mensen met hypersomnie is dat deel van de hersenen dat de slaap-waakcyclus regelt verstoord. Typerend voor narcolepsie is dat patiënten plotseling in slaap vallen en in de meest onmogelijke situatie, bijvoorbeeld midden in een gesprek, tijdens het eten of in de bureaustoel. Bij veel narcolepsiepatiënten wordt kataplexie toegevoegd aan slaapaanvallen. Hier is de controle over de spiertonus verloren en verliezen de spieren plotseling hun slaap – patiënten vallen plotseling in elkaar, maar zijn zich volledig bewust.

De volgende symptomen zijn typisch voor narcolepsie en moeten meer dan zes maanden hebben plaatsgevonden om narcolepsie te diagnosticeren. Symptomen van hypersomnia zijn:

Extreme slaperigheid overdag en zware slaapdrang: Dit is het belangrijkste symptoom van narcolepsie en beïnvloedt alle getroffenen. Bepaalde situaties waarbij zelfs de ogen van blinden een onweerstaanbare behoefte aan slaap veroorzaken bij narcoleptica. Een voorbeeld is schemering: evenementen in verduisterde ruimtes (lezingen, conferenties, bioscoop, enz.) Zijn marteling of zijn vrijwel onmogelijk. Bijzonder kritisch zijn saaie, eentonige, uniforme situaties. Maar slaperigheid maakt ook passiviteit, zoals lang zitten of luisteren. Hoewel je de narcolepsie wakker kunt maken. Maar als hij niet genoeg heeft geslapen, valt hij meteen weer in slaap.

Wanneer narcoleptici overweldigd worden door extreme slaperigheid, wordt hun gang onstabiel (ze wankelen of wankelen), wordt de uitspraak onduidelijk (ze scheiden) en krijgen ze een glazige en peinzende blik. Voor buitenstaanders lijkt het vaak dat de narcolepsie alcoholisch is. Daarom heeft de omgeving vaak weinig begrip voor mensen met narcolepsie.

kataplexie: Bij 80 tot 90 procent van de getroffenen gaat narcolepsie gepaard met kataplexie – het tweede belangrijkste symptoom. De spieren gaan plotseling slapen omdat de controle over spierspanning (spierspanning) verloren gaat. Hoewel het bewustzijn niet bewolkt is, kan de patiënt niet communiceren met zijn medemens. De meeste patiënten herinneren zich alles wat er tijdens de kataplexie is gebeurd. Typische triggers van kataplexie zijn gewelddadige emoties, zoals gelach, vreugde, verrassing, angst of angst.

Cataplexie duurt meestal slechts enkele seconden. Als het de hele spieren beïnvloedt, zakt de narcoleptica in of valt zelfs. Lichtere kataplexen daarentegen hebben vaak alleen invloed op individuele spiergroepen. De narcoleptica laat objecten vallen omdat de spieren van de handen of armen ontbreken. Hij kan ook “wegspoelen” en onduidelijk spreken wanneer de gezichts- en kaakspieren zijn aangetast.

Gestoorde nachtrust: Dit symptoom treft ongeveer 50 procent van de narcoleptica. Het verschijnt meestal niet direct aan het begin van narcolepsie, maar ontwikkelt zich geleidelijk tijdens het verloop van de ziekte. Patiënten worden vaak ’s nachts wakker of liggen lange tijd wakker in bed. Bovendien is de slaap relatief eenvoudig en niet erg ontspannend – in de ochtend zijn de patiënten meestal moe. Sommige patiënten met narcolepsie hebben een drang om in bed te bewegen (motorische agitatie) en lijden aan nachtmerries. Sommige slaapwandelingen of praten in hun slaap. Dit is vaak ook een uitdaging voor de partners.

slaapverlamming komen voor bij ongeveer 50 procent van de narcolepsiepatiënten. Hier kunnen patiënten niet bewegen of praten tijdens de overgang van de wakkere toestand naar slapen of vice versa. Slaapverlammingen duren seconden tot enkele minuten en veroorzaken extreme angsten. Ze eindigen meestal spontaan, maar familieleden kunnen ze ook beëindigen door luide spraak of aanraking.

hallucinaties tot 50 procent van de patiënten hebben. Dergelijke hallucinaties kunnen ook optreden tijdens de overgang van wakkere toestand naar slaap (hypnagogische hallucinaties) of vice versa bij het ontwaken (hypnopompe hallucinaties). Meestal duren ze een paar minuten. De inhoud van de hallucinaties kan behoorlijk verschillen, maar is vaak vrij realistisch.

Automatisch gedrag Dit kan gebeuren als de persoon extreem moe is en probeert de slaapdruk te weerstaan. Hij voert eenvoudig acties uit die zijn gestart – dit kan ook tot gevaarlijke situaties leiden. Een narcolepsist steekt bijvoorbeeld een straat over bij een rood licht en let niet op het verkeer. In de staat van automatisch gedrag registreert hij niet langer zijn omgeving en gevaarlijke situaties. Gevaarlijke situaties zijn ook aanwezig in het huishouden, bijvoorbeeld wanneer mensen met narcolepsie messen hanteren of een ladder beklimmen. Letsel is niet ongewoon. De narcolepticus kan zich meestal de tijd van geautomatiseerd gedrag niet herinneren.

Naast deze symptomen kunnen andere bijwerkingen van narcolepsie optreden. Deze omvatten bijvoorbeeld hoofdpijn of migraine, geheugen- en concentratiestoornissen, ongevallen, depressie, potentie-aandoeningen en persoonlijkheidsveranderingen.

Narcolepsie: oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van narcolepsie zijn nog onduidelijk (idiopathische hypersomnia). Artsen bespreken dat narcolepsie een auto-immuunziekte is – hier is het immuunsysteem gericht tegen de eigen structuren van het lichaam. Ook infectieuze triggers zoals griepvirussen of streptokokken kunnen een rol spelen.

Veel patiënten met narcolepsie hebben lagere niveaus van hypocretine / orexine in het hersenvocht. Dit zijn neuropeptide-hormonen die worden gevormd in de middenhersenen (hypothalamus) en beïnvloeden bijvoorbeeld het eetgedrag en het slaapritme.

Bovendien is de genetische test voor HLA DRB1 * 1501 en HLA DQB1 * 0602 positief voor bijna alle narcolepsie (98 procent). HLA staat voor het Human Leukocyte Antigen System (HLA System). Het is een groep menselijke genen die uiterst belangrijk zijn voor het functioneren van het immuunsysteem. Voor de diagnose van narcolepsie zijn deze loci (allelen) echter niet specifiek, omdat ze ook detecteerbaar zijn door 25 tot 35 procent van de normale populatie. Daarom is deze genetische test niet voldoende voor een enkele diagnose.

Narcolepsie: onderzoeken en diagnose

Narcolepsie is in handen van specialisten. Het moet worden gediagnosticeerd in een slaaplaboratorium of door een ervaren neuroloog of slaapspecialist (somnolooloog). Eerst zal de arts u vragen stellen over uw medische geschiedenis (anamnese). Het is ook belangrijk welke klachten ze hebben. Op de voorgrond zijn de symptomen van slaperigheid overdag en kataplexie. Ook hier kunnen naaste personen en familieleden goede informatie geven.

Worden gebruikt Slaapvragenlijsten en slaapdagboekenBelangrijk zijn Epworth Sleepiness Score (ESS), Stanford Narcolepsy Questionnaire, Ullanlinna Narolepsy Score (VS) en de Zwitserse Narcolepsy Score (SNS). Subjectief leggen ze vast hoe goed de kwaliteit van de slaap is en welke slaapproblemen er zijn.

polysomnography: ‘S Nachts wordt een breed scala aan lichaamsfuncties continu gemonitord. In de regel wordt polysomnografie uitgevoerd in een slaaplaboratorium. Om de biosignalen te meten, worden elektroden op de huid gelijmd. De hersencurven, spieractiviteit, hartfunctie en oogbewegingen tijdens de slaap worden geregistreerd. Met behulp van deze gegevens kan een individueel slaapprofiel worden gemaakt en worden eventuele slaapstoornissen gediagnosticeerd.

Multiple Sleep Latency Test (MSLT): De patiënt moet vier tot vijf keer om de twee uur ongeveer 20 minuten slapen. Deze test test de neiging om te slapen en het voortijdige verschijnen van REM-slaap (SOREM). Voor narcolepsie is het typisch dat slaaplatentie erg kort is. Veel patiënten vertonen twee of meer SOREM-fasen in de MSLT.

Bij sommige patiënten worden ook hypocretine / orexinespiegels in hersenvocht bepaald. Daarnaast kan ook genetische HLA-typering worden uitgevoerd (HLA DRB1 * 1501 en HLA DQB1 * 0602 door middel van een oraal uitstrijkje of bloedafname). Als er een vermoeden bestaat van secundaire narcolepsie, worden beelden van de hersenen genomen.

Narcolepsie: behandeling

Narcolepsie is niet te genezen maar te behandelen. De symptomen kunnen tot op zekere hoogte worden verbeterd. Voor dit doel worden bepaalde medicijnen gebruikt.

Slaperigheid overdag kan worden behandeld met stimulerende middelen. De gekozen medicijnen zijn modafinil of natriumoxybaat (gamma-hydroxyboterzuur). Het ADHD-medicijn methylfenidaat kan ook sommige patiënten helpen.

Tweedelijns medicijnen omvatten efedrine, dextroamfetamine en soms MAO-remmers, die worden gebruikt om depressie te behandelen. Deze zijn niet goedgekeurd voor narcolepsie (“off-label gebruik”).

De medicijnen moeten meestal permanent worden ingenomen, sommige zijn onderworpen aan de Narcotica Act (BtmG). Het is belangrijk dat patiënten regelmatig door een arts worden gecontroleerd.

Cataplexie, slaapverlamming en hallucinaties worden behandeld met natriumoxybaat of antidepressiva.

ook niet-medicamenteuze therapieën kan narcolepsiepatiënten helpen.

• Belangrijk is een regelmatig slaap / waakritme. Het is het beste om elke dag op hetzelfde tijdstip op te staan ​​en altijd op hetzelfde tijdstip te slapen.
• Neem overdag een tot twee snelle dutjes wanneer je de behoefte aan slaap overweldigt.
• Vermijd situaties met een verhoogd risico op letsel of ongevallen. Kook bijvoorbeeld op een moment dat u het meest waarschijnlijk wakker zult blijven. Een tijdschema helpt hier.
• Het is ook belangrijk om uw sociale omgeving te informeren over narcolepsie. Als vrienden en familie hiervan op de hoogte zijn, zijn er minder misverstanden en conflicten. Omdat velen een slaperigheid interpreteren in plaats van luiheid, depressie of persoonlijk onvermogen.

Narcolepsie is een levenslange metgezel. Leer daarom strategieën voor een betere acceptatie en hantering narcolepsie.

Ziekteverloop en prognose

In principe kan narcolepsie voor het eerst op elke leeftijd voorkomen. Onderzoekers hebben echter twee frequentiepieken geïdentificeerd: in het tweede decennium tussen het 10e en 20e en in het vierde decennium tussen het 30e en 40e levensjaar. Bij ongeveer 20 procent van de getroffenen komt de ziekte zelfs voor in de eerste tien levensjaren.

Narcolepsie kan sluipend beginnen maar ook plotseling met alle symptomen. De ernst van de ziekte kan van persoon tot persoon aanzienlijk variëren. De kwaliteit van leven van narcolepsiepatiënten is vaak zeer beperkt. Velen kunnen geen beroep uitoefenen vanwege hypersomnie. Hoe meer ervaring echter met de narcolepsie hoe beter ze het aankunnen.