Borstkankergenen BRCA1 en BRCA2

Familie borstkanker

In sommige gezinnen komt borstkanker vaker voor. Erfelijke borstkanker is relatief zeldzaam. Wetenschappers schatten dat ongeveer vijf tot tien van elke honderd getroffen vrouwen het borstkankerapparaat van hun moeder of vader hebben geërfd. U kunt het risico doorgeven aan uw kinderen.

BRCA1 en BRCA2

In 25 tot 50 procent van alle gevallen van erfelijke borstkanker bevindt de pathologische genmutatie zich in een van twee genen: BRCA1 (BReast-CAncer-1) en BRCA2 (BReast-CAncer-2). Deze genen bevatten de blauwdruk voor enzymen die DNA-defecten en schade in DNA herstellen. Dit voorkomt de groei van tumoren – BRCA1 en BRCA2 behoren daarom tot de zogenaamde tumorsuppressorgenen.

Verhoogd risico op borstkanker

Met mutaties in BRCA1 en BRCA2 werkt dit reparatiemechanisme echter niet meer – kanker kan zich ontwikkelen, vooral borstkanker:

Ongeveer 65 tot 75 van de 100 vrouwen met een BRCA1-mutatie en 45 tot 65 van de 100 dragers van een BRCA2-mutatie krijgen borstkanker vóór de leeftijd van 70. De vrouwelijke dragers hebben dus ongeveer tien keer meer risico op borstkanker dan vrouwen die geen van beide genmutaties dragen. Bovendien ontwikkelt de kwaadaardige borsttumor zich veel sneller in vrouwelijke dragers: de getroffen vrouwen zijn gemiddeld 40 jaar oud bij de diagnose (in plaats van 60 jaar, als patiënten zonder BRCA1- of BRCA2-mutatie).

Verhoogd risico op eierstokkanker

Bovendien vormt een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen ook een verhoogd risico op eierstokkanker: ongeveer 40 tot 50 procent van alle vrouwen met een mutant BRCA1 en 10 tot 20 procent van alle vrouwen met een mutant BRCA2 ontwikkelen op de leeftijd van 70 (soms in aanvulling op borstkanker).

BRCA1 en BRCA2: personen met een hoog risico ook voor mannen

De twee borstkankergenen verhogen ook het risico op een kwaadaardige borsttumor bij mannen: twee van de 100 mannen met een BRCA1-mutatie ontwikkelen borstkanker. In de BRCA2-mutatie zijn er zelfs zeven van elke 100 mannen. Gezien het overigens zeldzame voorkomen van borstkanker bij mannen, is dit een significante risicoverhoging.

Andere risicogenen voor borstkanker

Naast BRCA1 en BRCA2 zijn er nu andere genen bekend die het risico op borstkanker bij een mutatie kunnen verhogen. Deze omvatten de genen RAD51C en PALB2. Ze zijn meestal allemaal betrokken bij herstelprocessen in cellen en dus de bescherming tegen kanker. De wetenschap onderzoekt meer potentiële kandidaten voor borstkankergenen. Hoeveel ze daadwerkelijk van invloed zijn op het risico op borstkanker moet nader worden onderzocht. Het is mogelijk dat sommige genetische mutaties alleen een risicoverhogend effect hebben als andere ongunstige factoren worden toegevoegd.

Wat duidt op erfelijke borstkanker?

Er zijn verschillende factoren die wijzen op erfelijke borstkanker (en eierstokkanker). Dat wil zeggen, het vermoeden van een BRCA1- of BRCA2-mutatie is duidelijk als in de bloedgerelateerde familie:

• ten minste drie vrouwen hebben borstkanker
• Ten minste twee vrouwen hebben borstkanker, een voor de leeftijd van 51
• Ten minste één vrouw heeft borstkanker en één vrouw heeft eierstokkanker
• ten minste twee vrouwen hebben eierstokkanker
• ten minste één vrouw heeft borst- en eierstokkanker
• ten minste één vrouw met 35 jaar of jonger lijdt aan borstkanker
• ten minste één vrouw van 50 jaar of jonger heeft bilaterale borstkanker
• ten minste één man heeft borstkanker en één vrouw heeft borst- of eierstokkanker

Vrouwen die een of meer van deze factoren hebben, moeten advies en een genetische test vragen aan een gespecialiseerd centrum. In deze centra werken experts uit verschillende disciplines samen, zoals gynaecologen, genetici en psychologen. In individuele gevallen kunnen ze beoordelen hoe hoog het risico op kanker is en de mogelijkheden en consequenties van genetisch testen toelichten.

Een lijst met centra voor familiale borst- en eierstokkanker is te vinden op de Duitse Cancer Aid op: www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html

genetische test

Voor de genetische test (borstkanker) hoeft u alleen een bloedmonster te geven. Het genoom van de cellen die in het bloed drijven, wordt vervolgens in een gespecialiseerd laboratorium onderzocht op mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Dit kan enkele weken duren. Het resultaat zal u worden meegedeeld tijdens een hernieuwd overleg in het gespecialiseerde centrum.

Positieve genetische test

Als u een BRCA1- en / of BRCA2-mutatie hebt gedetecteerd, hebt u verschillende opties voor verdere actie:

• U kunt deelnemen aan een gespecialiseerd borstkankerscreeningsprogramma in het gespecialiseerde centrum.
• U kunt een preventieve operatie ondergaan, dus verwijder beide borsten en beide eierstokken en eileiders preventief.

Intensiever programma voor vroege detectie

Intensievere screening op borstkanker bij patiënten met een hoog familiaal risico omvat meestal de volgende maatregelen (individuele verschillen zijn mogelijk):

• Zesmaandelijkse palpatie van de borst door de arts en halfjaarlijks echografisch onderzoek voor vrouwen ouder dan 25 jaar
• borstmammografie jaarlijks of om de twee jaar vanaf de leeftijd van 30 (voor zeer dicht borstweefsel vanaf de leeftijd van 35 jaar)
• jaarlijks hoog-risico MRI-onderzoek van de borst op de leeftijd van 25 tot 55 jaar (mogelijk ook bij jongere vrouwen met onduidelijke echografie in dicht borstweefsel)

De kosten

Als aan bepaalde voorwaarden wordt voldaan, dekken veel zorgverzekeraars de kosten van de genetische test en intensievere vroege opsporing in een centrum voor familiale borst- en eierstokkanker. Ook worden de kosten van preventieve chirurgie en borstvergroting vaak vergoed, indien bewezen BRCA1of BRCA2-mutatie. In ieder geval moet u een vergoeding vooraf bespreken met uw zorgverzekeraar.