de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: beschrijving

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob werd voor het eerst beschreven in 1920 door neurologen Creutzfeld en Jakob. Het is een van de zogenaamde overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE’s). Bij deze ziekten spongt het hersenweefsel en de hersenen verliezen geleidelijk hun functie.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan in verschillende vormen voorkomen. Deze omvatten:

• Sporadische CJK (ontstaat spontaan zonder duidelijke reden, komt het meest voor in 80 tot 90 procent van de gevallen)
• Familie CJK (erfelijke aandoening)
• Overgebrachte CJD (bijvoorbeeld de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD))

Overdraagbare spongiforme encefalopathieën zijn niet alleen bekend bij mensen, maar ook in het dierenrijk. Wat ze gemeen hebben is dat ze gemakkelijk soortengrenzen kunnen overslaan, bijvoorbeeld van een schaap tot een vee of van een vee tot mensen. Sinds ongeveer 200 jaar is de TSE “scrapie” bij schapen bekend. In de jaren negentig waren er veel runderen met boviene spongiforme encefalopathie (BSE), vooral in het VK. Als gevolg van deze epidemie komt de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob sinds 1996 voor bij mensen. Tot op heden zijn 219 gevallen van vCJD wereldwijd gemeld, waaronder 175 patiënten uit het VK. In Duitsland is tot nu toe geen geval gemeld door vCJK.

In Duitsland lijden ongeveer 100 mensen per jaar aan een sporadische CJD. Dit aantal is jarenlang hetzelfde gebleven en moet goed worden geïdentificeerd, aangezien zowel het vermoeden van een ziekte van Creutzfeldt-Jakob als het overlijden ervan aan de gezondheidsafdeling moeten worden gemeld. Uitgesloten zijn de familiegerelateerde zaken van de CJD.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: symptomen

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob manifesteert zich in een zogenaamde encefalopathie – een verzamelnaam voor hersenziekten. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door de volgende symptomen:

• Geestelijke afwijkingen (bijvoorbeeld depressie, hallucinaties, wanen, apathie, persoonlijkheidsveranderingen)
• Snel voortschrijdende dementie (met verwarring, veranderde perceptie, concentratieproblemen)
• Ongecoördineerde bewegingen (ataxie)
• Onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus)
• gevoelsstoornissen
• incoordination
• Oncontroleerbare spierbewegingen (chorea)
• Spierstijfheid (Rigor)
• wazig zien

Het belangrijkste symptoom van de sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob is dementie. Bij de vCJK prevaleren de psychische afwijkingen, de dementie treedt later in de loop van de ziekte op.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorzaken en risicofactoren

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Prions als triggers

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veroorzaakt door zogenaamde prionen. Prionen zijn infectieuze eiwitdeeltjes (eiwitten) die de meeste desinfectieprocedures weerstaan. Zelfs extreme hitte of radioactieve straling kan hen niet schaden. Kortom, prionen zijn “louter eiwitten” en zijn veel eenvoudiger van structuur dan bacteriën, virussen, schimmels of parasieten die de meeste besmettelijke ziekten veroorzaken. Prionen staan ​​pas enkele jaren bekend als pathogenen en zijn niet uitvoerig onderzocht. Wetenschappers suggereren dat prionen worden gemaakt door een normaal eiwit verkeerd te vouwen en een nieuwe structuur aan te nemen. Dit eiwit zorgt er op zijn beurt voor dat andere eiwitten ook defecte structuren vormen. Op deze manier hopen veel verkeerd gevouwen eiwitten zich op in het lichaam en worden ze voornamelijk afgezet in zenuwcellen. De zenuwcellen zijn beschadigd en worden vernietigd en er ontstaat een sponsachtig loskomen van de hersenen.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Genesis of the Prions

De uitdrukking van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veroorzaakt door verschillende prionen. Voor de sporadische CJK is nog niets bekend over het exacte mechanisme van prionvorming.

De familiaire ziekte van Creutzfeldt-Jakob ontstaat door een verkeerde genetische informatie. Een mutatie in het genetische materiaal zorgt ervoor dat eiwitten onjuist worden geassembleerd en prionen ontstaan. Tot nu toe zijn meer dan 30 verschillende mutaties bekend. Ze worden allemaal geërfd als autosomaal dominant. Dit betekent dat deze genetische informatie prevaleert boven een andere en dat slechts één ouder het defecte gen in zich draagt, zodat het kind ziek is.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt op verschillende manieren overgedragen. Het kan bijvoorbeeld worden overgedragen op een patiënt tijdens operaties via besmette neurochirurgische chirurgische instrumenten of bloedtransfusies. Ook is een hoornvliestransplantatie op het oog of een transplantatie van infectie met harde hersenvliezen (Dura mater) mogelijk als de donor leed aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Eerdere groeihormonen uit de hypofyse van lijken werden gebruikt voor therapie. Ook hier werd de ziekte van Creutzfeldt-Jakob overgedragen.

Slechts enkele jaren geleden gebruikten stammen in Nieuw-Guinea de gewoonte om ritueel de hersenen van de doden op te eten. Als gevolg hiervan verspreidde de ziekte (Kuru-ziekte) zich daar sterk. En de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is ook een overgedragen vorm. De oorzaak is hoogstwaarschijnlijk BSE besmet rundvlees geconsumeerd door patiënten.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: BSE

Alles belangrijk voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob: BSE lees in het artikel BSE.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: hoe bescherm je jezelf?

Om uzelf te beschermen tegen de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, dient u af te zien van rundvleesproducten gemaakt van zenuwweefsel zoals de hersenen van runderen. Bovendien is het voeren van diermeel aan diersoorten verboden om de kans dat risicomateriaal in de menselijke voedselketen terechtkomt, te minimaliseren. Melk en zuivelproducten zijn risicovrij. Sinds het begin van de BSE-epidemie in de jaren negentig heeft Duitsland een BSE-test voor geslacht vee gehad. Sinds 2015 is deze test voor gezond vee afgeschaft. Een vaccin tegen de ziekte bestaat tot nu toe niet.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: onderzoek en diagnose

De diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is voornamelijk te wijten aan klinische symptomen. Voor het lichamelijk onderzoek zal de arts u onder andere de volgende vragen stellen om de geschiedenis van de ziekte (anamnese) vast te leggen:

• Welke dag is het vandaag?
• Waar ben je
• Ben je tevreden
• Heeft een familielid van u de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gehad?
• Hebt u een hoornvliestransplantatie ontvangen?

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: onderzoek

Uw arts onderzoekt u vervolgens fysiek en test de werking van het zenuwstelsel. Deze omvatten coördinatie-oefeningen of krachtmetingen, evenals het onderzoek van reflexen en aanrakingsperceptie.

Zenuwwater (hersenvocht) wordt vaak verkregen met een lumbale punctie. Deze stroomt rond de hersenen en het ruggenmerg en kan aanwijzingen bevatten voor mogelijke oorzaken van ziekte. De arts penetreert een canule onder plaatselijke verdoving aan de onderrug van de zittende patiënt en duwt deze naar het zogenaamde ruggenmergkanaal, waar het ruggenmerg wordt omgeven door hersenvocht. Als de patiënt lijdt aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, worden in veel gevallen verhoogde niveaus van bepaalde eiwitten gevonden, zoals de eiwitten “14-3-3” of “tau”. Dit is niet het geval met de vCJK.

Bovendien kan de arts de hersengolven afleiden met een elektro-encefalografie (EEG). Voor dit doel zijn de patiëntelektroden aan het hoofd bevestigd. Een apparaat registreert de elektrische activiteit in de hersenen. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob vertoont specifieke veranderingen in het EEG ongeveer twaalf weken na het begin van de ziekte. In vCJD komen deze veranderingen zelden voor.

Magnetic resonance imaging (MRI) wordt gebruikt om het sponsachtige loskomen en krimpen van de hersenen te visualiseren. Bovendien kunnen veranderingen die wijzen op mogelijke eiwitafzettingen worden gedetecteerd in bepaalde gebieden van de hersenen (vaak in de basale ganglia).

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: autopsie

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan alleen worden bevestigd na het overlijden van de patiënt. De patholoog haalt weefselmonsters uit de hersenen en onderzoekt deze onder de microscoop na het kleuren van de eiwitafzettingen in de zenuwcellen met kleurstoffen. Bij ongeveer een derde van de patiënten worden prionen ook in de milt en in spieren aangetroffen.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: behandeling

Een therapie die de oorzaken van de ziekte van Creutzfeldt-Jacob aanpakt, is er nog niet. Daarom behandelt de arts de individuele symptomen specifiek als onderdeel van een zogenaamde symptomatische therapie. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar geneesmiddelen die de ziekte kunnen genezen.

Anticonvulsiva kunnen de arts voorschrijven bij spiertrekkingen. Deze medicijnen worden ook gebruikt bij de behandeling van epileptische aanvallen. Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden vooral de werkzame bestanddelen clonazepam en valproïnezuur gebruikt. Antidepressiva worden ook gebruikt bij depressies, zogenaamde neuroleptica bij hallucinaties en rusteloosheid.

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: ziekteverloop en prognose

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is niet te genezen en eindigt na een korte tijd altijd dodelijk. Hoelang het duurt na de infectie, totdat de ziekte uitbreekt (incubatietijd), is nog niet definitief opgelost. Er wordt aangenomen dat het jaren tot tientallen jaren kan duren.

Afhankelijk van welke vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob de patiënt lijdt, is het beloop anders. De sporadische vorm komt meestal voor tussen het 60e en 70e levensjaar en vordert snel. Het leidt meestal tot de dood binnen zes maanden. De familie-gerelateerde ziekte Creutzfeldt-Jakob verloopt iets langzamer en begint al rond de leeftijd van 50. Bij het vCJK worden patiënten veel eerder ziek, vóór de leeftijd van 30. De nieuwe variant van de de ziekte van Creutzfeldt-Jakob duurt langer en eindigt fataal na ongeveer twaalf tot 14 maanden.