Chorea van Huntington

Huntington’s Chorus: beschrijving

Huntington is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de hersenen en naar schatting zijn ongeveer zeven tot tien op elke 100.000 mensen in West-Europa en Noord-Amerika getroffen. In Duitsland lijden ongeveer 8.000 mensen aan de ziekte van Huntington.

De ziekte van Huntington kan op elke leeftijd uitbreken. De eerste symptomen van de ziekte van Huntington treden vaak op tussen de leeftijd van 35 en 45 jaar, maar kunnen ook in de vroege kinderjaren of alleen op oudere leeftijd voorkomen. Dit hangt ook af van waar de ziekteveroorzakende verandering (mutatie) in het genoom ligt. Typische symptomen zijn bewegingsstoornissen en veranderingen in de natuur in dementie.

De invloed op het verloop van de ziekte van Huntington is beperkt. Een groot aantal stoffen is getest om de zenuwcellen te beschermen en de progressieve neuronale degeneratie te stoppen. Tot dusverre heeft geen van deze stoffen echter een significant effect op het verloop van de ziekte kunnen hebben. Er zijn echter enkele medicijnen beschikbaar die kunnen helpen de chorea-symptomen van de ziekte van Huntington te verminderen.

Er zijn steungroepen die mensen met de ziekte van Huntington en hun familieleden helpen.

Waar de naam “Chorea Huntington” vandaan komt

De Huntington Hunt komt van de Amerikaanse arts George Huntington, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1872. Hij erkende ook dat de ziekte van Huntington erfelijk is. De naam komt van het Grieks – “choreia” = “dance”. Het koor van Huntington heeft verschillende namen: de ziekte van Huntington, de ziekte van Huntington of eerder ook Veitstanz. De reden is dat de patiënten geleidelijk de controle over hun bewegingen verliezen – wat op afstand doet denken aan een dans.

Ziekte van Huntington: symptomen

Chorea van Huntington: vroeg stadium

De ziekte van Huntington begint vaak met niet-specifieke symptomen, zoals mentale afwijkingen, die zich blijven ontwikkelen. Veel patiënten zijn in toenemende mate prikkelbaar, agressief, depressief of ongeremd; anderen voelen een verlies van spontaniteit of een toenemende angst.

De bewegingsstoornissen bij de ziekte van Huntington bestaan ​​meestal uit plotselinge, onwillekeurige bewegingen van het hoofd, handen, armen, benen of romp. In extreme gevallen kan dit leiden tot een ziektetypisch steigerende verloop. Daarom werd de ziekte van Huntington vroeger “Veitstanz” genoemd.

Mensen met de ziekte van Huntington kunnen deze overdreven en ongewenste bewegingen in het begin vaak in hun bewegingen opnemen. Voor de waarnemer wekt dit de indruk van een overdreven gebaar. In veel gevallen merken de getroffen personen hun bewegingsstoornissen in eerste instantie niet als zodanig.

Huntington’s Huntington: Latere stadia

Naarmate de ziekte van Huntington vordert, worden ook de tong- en keelspieren meer en meer aangetast. De taal lijkt schokkerig, geluiden worden explosief verdreven. Ook slikstoornissen zijn mogelijk – dan bestaat het risico dat de betrokkenen voedselcomponenten inslikken en longontsteking ontwikkelen.

Naarmate de ziekte van Huntington vordert, verliezen patiënten vaak hun mentale vermogens onverbiddelijk. Na ongeveer 15 jaar kan dementie bij bijna alle getroffen personen worden aangetoond.

In de laatste stadia van de ziekte van Huntington zijn patiënten meestal bedlegerig en volledig afhankelijk van de hulp van anderen.

Ziekte van Huntington – vergelijkbare ziekten

Symptomen vergelijkbaar met die van Huntington’s chorea kunnen ook worden veroorzaakt door andere niet-erfelijke oorzaken. Voorbeelden zijn de gevolgen van infectieziekten of een hormoonverandering tijdens de zwangerschap (chorea gravidarum). Medicijnen en hormonale anticonceptiva (zoals de pil) zijn zeldzamere triggers. Dit geldt ook voor beroertes die bepaalde hersengebieden beïnvloeden. Vanwege circulatiestoornissen in de hersenen kan zelfs op oudere leeftijd een vorm van chorea optreden. Er wordt aangenomen dat zelfs ziekten zoals hyperthyreoïdie tot een chorea kunnen leiden. De cursus vordert hier niet en de bewegingsstoornissen komen meestal terug. Ernstige psychische klachten zijn in dergelijke gevallen atypisch.

Ziekte van Huntington: oorzaken en risicofactoren

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een genetische vernietiging van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. De ziekte kan zowel mannen als vrouwen treffen, omdat het verantwoordelijke gen niet geslachtsgebonden is geërfd – niet op de geslachtschromosomen X en Y, maar op de autosomen. Dit zijn die chromosomen die het geslacht niet bepalen en die elk beschikbaar zijn in twee exemplaren (één van de moeder, één van de vader).

Elk kind van een ouder die het defecte gen draagt, heeft een risico van 50% om het defecte gen te krijgen en lijdt ook aan de ziekte van Huntington. Experts spreken van een autosomaal dominante erfenis. Dominant betekent dat de ziekte uitbreekt, zelfs als alleen op een van de twee gepaarde chromosomen het gen is veranderd.

Overerving – Fout op chromosoom vier

Het moleculaire alfabet van het genetische materiaal (desoxyribonucleïnezuur, DNA of DNA kort) bestaat uit vier nucleïnezuren: adenine, thymine, guanine en cytosine. Altijd nieuwe combinaties van deze vier letters vormen de gehele genetische informatie, die wordt opgeslagen in de vorm van draadachtige structuren, de zogenaamde chromosomen.

Bij de ziekte van Huntington is één gen op chromosoom vier veranderd (ook wel het Huntington-gen genoemd). Het werd geïdentificeerd in 1993. Het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, functioneert niet correct en leidt uiteindelijk tot de symptomen van de ziekte van Huntington.

Bij gezonde mensen worden de drie nucleïnezuren cytosine-adenine-guanine 10 tot 30 keer herhaald in dit gebied op chromosoom vier. Met meer dan 36 herhalingen van cytosine-adenine-guanine (CAG-herhalingen of CAG-drieling) breekt chorea de ziekte van Huntington uit. 30 tot 35 CAG-herhalingen worden beschouwd als grijze gebieden.

Bij ongeveer één tot drie procent van de patiënten kunnen bij Huntington geen bloedverwanten worden gevonden. Of het is een volledig nieuwe genverandering, een zogenaamde nieuwe mutatie. Of een ouder met de ziekte van Huntington heeft al 30 tot 35 herhalingen gehad en de ziekte brak niet met hem uit. In de volgende generatie neemt het aantal herhalingen vaak toe. Op meer dan 36 jaar ontwikkelen de kinderen de ziekte van Huntington.

Hoe meer CAG-herhalingen op chromosoom vier worden geteld, des te sneller breekt chorea uit en verloopt de ziekte sneller.

De neuronale ziekte bij de ziekte van Huntington beïnvloedt de hersenschors en vooral de zogenaamde Stammganglien. Dit zijn grote zenuwcelgroepen in de twee hersenhelften, die een rol spelen in het gecoördineerde verloop van bewegingen.

Ziekte van Huntington: onderzoeken en diagnose

Als u vermoedt dat u de ziekte van Huntington heeft, kunt u het beste een gespecialiseerd Huntington’s Center bezoeken met ervaren neurologen. Omdat huisartsen en soms zelfs “normale” neurologen nog nooit een patiënt met deze ziekte hebben gezien.

Aan het begin van de diagnose van chorea van Huntington staat een gedetailleerd onderzoek, inclusief de familiegeschiedenis (anamnese). Interessant voor de arts is of naaste familieleden (ouders, grootouders) ziek zijn van de ZvH. Ook belangrijk voor de diagnose zijn de symptomen van de ziekte van chorea-Huntington (in het beginstadium kunnen ze ook wijzen op andere ziekten), het verloop van de ziekte en afwijkingen in het neurologische onderzoek.

De diagnose wordt bevestigd door een bloedtest. Het buitensporige aantal herhalingen van dezelfde basenparen (CAG’s) in een bepaald gen op chromosoom vier kan worden gedetecteerd door moleculaire genetische analyse.

Als er geen genetische verandering wordt gevonden, wordt opnieuw bloed afgenomen om aandoeningen uit te sluiten die in eerste instantie symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Huntington. Onder andere worden schildklierniveaus en de concentratie van bepaalde auto-antilichamen (antilichamen die gericht zijn tegen lichaamseigen stoffen) bepaald in het bloed.

Bepaal zenuwschade

Om de omvang van zenuwbeschadiging te bepalen, worden mensen met de ziekte van Huntington ook neurologisch, neuropsychologisch en psychiatrie onderzocht. Deze onderzoeken worden uitgevoerd door ervaren artsen of speciaal opgeleide neuropsychologen.

Beeldvormende onderzoeken zoals een computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen kan de afbraak van afzonderlijke hersengebieden laten zien (bijvoorbeeld de zogenaamde staartkern en de hersenschors). Ook de elektrofysiologische diagnostiek kan in sommige gevallen belangrijke informatie verschaffen over de ziekte van Huntington.

Gentest op Chorea van Huntington

Zelfs gezonde mensen met een verhoogd risico op de ziekte van Huntington kunnen een genetische test laten uitvoeren. Artsen spreken van voorspellende diagnostiek of voorspellende diagnostiek. Deze studie identificeert duidelijk of iemand de ziekte van Huntington oploopt of niet.

Deze kennis van de drager van deze genverandering kan echter een enorme impact hebben op de psyche van de getroffenen. Daarom zijn er richtlijnen voor het uitvoeren van een genetische test voor de ziekte van Huntington. De betrokken personen moeten onder meer vooraf worden geïnformeerd over de risico’s. In het geval van minderjarigen mag geen genetisch onderzoek worden uitgevoerd. Zelfs niet met personen op verzoek van derden, bijvoorbeeld artsen, verzekeringsmaatschappijen, adoptiebureaus of werkgevers.

Huntington’s Hunting: behandeling

Huntington’s Huntington – medicijnen

Huntington’s kan niet causaal worden behandeld en is niet te genezen. Bepaalde medicijnen verlichten echter de symptomen. Zo kunnen de actieve ingrediënten tiapride en tetrabenazine de overmatige en ongecontroleerde bewegingen beperken door de eigen boodschapper dopamine van het lichaam tegen te gaan. Bij depressieve stoornissen kunnen antidepressiva uit de groep van selectieve serotonine heropname remmers (SSRI’s) of sulpiride de symptomen verminderen.

Er is geen officiële therapie-aanbeveling tegen de ontwikkeling van dementie bij de ziekte van Huntington. In sommige onderzoeken kan het actieve ingrediënt memantine de intellectuele achteruitgang vertragen.

Naast de op medicijnen gebaseerde Huntington-ziektetherapie, kunnen ondersteunende maatregelen zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie ook helpen de symptomen te verlichten. Speciale oefeningen kunnen bijvoorbeeld spraak- of slikstoornissen verbeteren. Bovendien kunnen de activiteiten van het dagelijks leven worden getraind met ergotherapie. Hierdoor kunnen mensen met de ziekte van Huntington langer onafhankelijk blijven. Psychotherapie helpt veel patiënten om beter met de ziekte om te gaan. Zelfhulpgroepen vormen ook een grote steun voor velen.

Omdat veel mensen met de ZvH in de loop van hun ziekte sterk achteruitgaan, is een calorierijk dieet zinvol. In sommige gevallen verbetert licht overgewicht de symptomen van de ziekte van Huntington.

Huntington’s Chorea – Onderzoek

Therapieën die het onderliggende afbraakproces in chorea van Huntington kunnen stuiten, zijn nog niet bekend. Er worden veel nieuwe benaderingen van op medicijnen gebaseerde chorea-HD-therapie gevolgd, maar deze bevinden zich nog in de experimentele fase. Hoge doses CoEnzyme Q10 bleken in studies enigszins positieve effecten te hebben, maar over het algemeen hebben ze geen invloed op het verloop van de ziekte. CoEnzyme Q10 is een eiwit dat van nature in het lichaam voorkomt en de cellen tegen beschadiging beschermt.

Een ander medicijn voor de behandeling van chorea van Huntington is ethylijsol, een medicijn dat speciaal is ontwikkeld voor de ziekte van Huntington, dat is gemaakt van het visolie-bestanddeel eicosapentaeenzuur. Van ethyl-ijszeep wordt gezegd dat het de schade voorkomt van bepaalde celbestanddelen, die een rol spelen bij celdood, en de efficiëntie van zieke zenuwcellen verhoogt. Ook kon dit medicijn geen verbetering in bewegingsstoornissen veroorzaken.

Ziekte van Huntington: ziekteprogressie en prognose

De ziekte van Huntington is niet te genezen. De patiënten sterven gemiddeld 19 jaar na het begin van de ziekte van Huntington. Het is slechts een gemiddelde, wat betekent dat individuen veel later of eerder kunnen sterven als gevolg van de ziekte van Huntington.

De symptomen die mensen ontwikkelen en hoe goed ze reageren op de verschillende medicijnen variëren sterk. Met de vele eigenaardigheden van de ziekte zijn specialisten die voldoende met Huntington omgaan slechts voldoende bekend. Daarom wordt het aanbevolen voor Huntington-patiënten om zichzelf regelmatig te laten onderzoeken in een van de Huntington-centra in Duitsland om de individuele therapie aan te passen aan het huidige verloop van de ziekte.

Voor familieleden en levenspartners van mensen met de ziekte van Huntington is de ziekte emotioneel, soms financieel zeer stressvol. Het Duitse Huntington Hilfe e.V. helpt families van getroffenen met waardevol advies en belangrijke adressen indien nodig.