Neurofibromatose type 2

Neurofibromatosis type 2: beschrijving

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een zeldzame erfelijke ziekte. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1 (NF1, de ziekte van Recklinghausen), waarbij de veranderingen plaatsvinden langs het perifere zenuwstelsel en op de huid, heeft NF2 voornamelijk betrekking op het centrale zenuwstelsel, dwz de hersenen en het ruggenmerg.

Kenmerkend voor de neurofibromatose type 2 is de vorming van goedaardige tumoren, die zich in de hersenen en in het gebied van het ruggenmerg bevinden. Meestal ontwikkelen ze zich op de achtste hersenzenuw, de gehoorzenuw en de evenwichtszenuw. Naast tumorvorming is er vaak een pathologische verandering in de lens van het oog (posterieur subcapsulair cataract).

Neurofibromatose type 2 is een zeldzame ziekte: één op de 40.000 mensen is getroffen. Het komt dus ook veel minder vaak voor dan NF1, waarbij een van de 3.000 mensen lijdt. Neurofibromatose type 2 wordt echter vaak pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat de symptomen relatief laat zijn.

Neurofibromatose type 2: symptomen

Neurofibromatose type 2 veroorzaakt veel symptomen. De symptomen hangen voornamelijk af van de grootte en locatie van de respectieve tumoren. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1, waarvan het begin vaak vóór of tijdens de puberteit begint, verschijnen de eerste symptomen van neurofibromatose type 2 vaak pas op volwassen leeftijd.

Bij de meerderheid van de patiënten vormen zich bilaterale tumoren langs de gehoorzenuwen (akoestische neuromen), die het gehoor en het evenwichtsgevoel kunnen beïnvloeden, vaak gepaard met tinnitus (oorruis).

Neurofibromatose type 2-tumoren kunnen zich ook ontwikkelen op andere hersenzenuwen en neurologische tekorten veroorzaken (bijvoorbeeld stembandverlamming). De meeste mensen ontwikkelen ook een cataract als ze jong zijn, een vertroebeling van de lens van het oog. Zelfs kleine huidtumoren kunnen voorkomen; andere typische huidsymptomen van neurofibromatosis type 1 (zoals café-au-lait-vlekken of sproeten) ontbreken echter.

complicaties

De tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose type 2 vernietigen op lange termijn verschillende zenuwstructuren in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg. Afhankelijk van de locatie van de tumoren kunnen er dus verschillende complicaties en gevolgschade optreden:

• Gehoorbeschadiging op het punt van doofheid
• Gezichtszenuwverlamming (gezichtsverlamming)
• Dysfagie (dysfagie)
• Stembandverlamming (terugkerende verlamming)

De complicaties van type 2 neurofibromatose zijn afhankelijk van welke hersenzenuwen worden aangetast. Terwijl de frequente betrokkenheid van de achtste hersenzenuw vooral het gehoor en evenwicht beïnvloedt, wordt dysfagie meestal veroorzaakt door een tumor op de negende hersenzenuw. In veel gevallen kunnen deze complicaties van neurofibromatose type 2 echter worden verwacht als de betreffende tumoren tijdig worden gedetecteerd en verwijderd.

Neurofibromatose type 2: oorzaken en risicofactoren

Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een mutatie van een bepaald gen, het NF2-gen, dat zich op chromosoom 22 bij mensen bevindt. Dit gen bevat de “blauwdruk” voor een speciaal eiwit: Schwannomin, vaak aangeduid als Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin is een zogenaamd tumor-suppressor eiwit. Het reguleert onder andere de groei van de zogenaamde Schwann-cellen, die de functie hebben om zenuwvezels te omhullen en te isoleren. Als het NF2-gen is beschadigd, kunnen de Schwann-cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en uitgroeien tot tumoren. Tumoren vormen zich op de zenuwen – zogenaamde schwannomas.

De meeste tumoren van NF2, waaronder akusitcus neuromas, zijn schwannomas. Andere soorten tumoren – zoals de NF1-typische neurofibromen en meningiomen (tumoren van de hersenvliezen) – kunnen voorkomen, maar komen minder vaak voor.

Neurofibromatose type 2: onderzoeken en diagnose

De diagnose van neurofibromatosis type 2 is gebaseerd op verschillende klinische criteria. Als een van deze twee criteria van toepassing is, spreekt men van NF2:

• bilaterale tumoren op de gehoor- en evenwichtszenuwen
• een ouder of broer / zus met een NF2 en hetzij a) een unilaterale tumor op de gehoorzenuw of b) een neurofibroom, meningioom, glioom, schwannoom of c) een staar (opaciteit van de ooglens)

Een andere combinatie van verschillende criteria – zoals een enkele tumor op de gehoorzenuw, een lensopacificatie of verschillende typische tumoren vóór de leeftijd van 30 – verhoogt de kans op neurofibromatosis type 2.

Aan het begin van de diagnose staat de geschiedenis: de arts vraagt ​​om bestaande symptomen (zoals duizeligheid, gehoorbeschadiging of troebel zicht) en om overeenkomstige ziekten in het gezin. Als neurofibromatose type 2 wordt vermoed, onderzoekt deze de ogen, de huid, de oren en voert indien nodig een neurologisch onderzoek uit. Als gehoorproblemen, plotseling gehoorverlies of tinnitus het eerste symptoom zijn, wordt een gehoortest (audiogram) uitgevoerd – hiermee kan de arts de gehoorbeschadiging nauwkeuriger beoordelen.

Om de tumoren in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg bij neurofibromatosis type 2 te visualiseren, zijn verschillende beeldvormingstechnieken geschikt, met name computertomografie (CT) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Met deze onderzoeken kunnen bijvoorbeeld doorsnede-afbeeldingen van het hoofdgebied worden voorbereid en – mogelijk ondersteund door contrastmiddel – veranderingen zoals schwannomen en neurofibromen vertegenwoordigen.

Neurofibromatosis type 2: behandeling

Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte waarvoor geen causale therapie bestaat. De behandelingsopties zijn beperkt tot het tijdig detecteren en opereren van tumoren. Ook kunnen sommige symptomen worden behandeld, bijvoorbeeld door een oogheelkundige ingreep, de cataract, die vaak wordt geassocieerd met neurofibromatosis type 2.

De behandelingsopties hangen dus af van de individuele expressie van de ziekte. Er zijn ook een aantal zelfhulpgroepen die de getroffenen kunnen helpen omgaan met eventuele gevolgen, zoals gevoelloosheid of verlamming van de aangezichtszenuw.

Neurofibromatose type 2: ziekteverloop en prognose

Prognose hangt sterk af van het verloop van neurofibromatose type 2. In veel gevallen is het mogelijk om de typische tumoren zoals het akoestische neuroom te verwijderen en ernstige gevolgen te voorkomen, maar dit is niet altijd succesvol. Het kan niet worden uitgesloten dat geopereerde tumoren terugkeren (recidieven).

Voor naaste familieleden, zoals de kinderen van de getroffenen, zijn regelmatige controles nuttig. Je hebt een verhoogd risico op ziekte. Hoe sneller mogelijke tumoren in de hersenen en het ruggenmerg worden ontdekt, hoe beter de therapie van deNeurofibromatose type 2 plan.