Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose: beschrijving

Amyotrofische laterale sclerose (ook bekend als ALS, Myatrofische laterale sclerose, de ziekte van Charcot of het Lou Gehrig-syndroom) staat sinds het midden van de 19e eeuw bekend als een zenuwziekte. In vergelijking met andere neurodegeneratieve ziekten is het relatief zeldzaam; volgens deskundigen lijden ongeveer twee op de 100.000 mensen elk jaar aan amyotrofische laterale sclerose. Het aantal nieuwe gevallen van amyotrofische laterale sclerose is hoger in Europa dan in andere delen van de wereld.

In de meeste gevallen treedt amyotrofische laterale sclerose op tussen de leeftijd van 50 en 70 jaar. Het begint meestal met spierzwakte en spieratrofie in de extremiteiten. In het latere verloop leidt het vervolgens tot het verlies (atrofie) van de gezichtsspieren. Dit kan gepaard gaan met een fronto-temporele dementie. Ook onvrijwillige spasmen aan de ledematen, zogenaamde spasticiteiten, behoren tot amyotrofische laterale sclerose. ,

De drie vormen van amyotrofische laterale sclerose

Als bij het medisch onderzoek amyotrofe laterale sclerose wordt vastgesteld, zal een deskundige onderscheid maken tussen drie vormen:

1. Sporadische vorm: Amyotrofische laterale sclerose heeft geen duidelijke oorzaak.
2. Familiale vorm: Amyotrofische laterale sclerose wordt veroorzaakt door een verandering in genetische informatie over een chromosoom (genetische mutatie), die wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen.
3. Endemische vorm: voor een onbekende oorzaak komt ALS-ziekte in sommige gebieden veel vaker voor.

Wat gebeurt er bij amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose is een zenuwziekte. De zenuwcellen (neuronen), die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van de commando’s naar de spieren, sterven geleidelijk af in de loop van de ziekte – een onomkeerbaar proces. Zo worden de commando’s van de hersenen en het ruggenmerg zwakker en worden ze later doorgegeven aan de spieren. De amyotrofische laterale sclerose wordt daarom eerst uitgedrukt door spierzwakte, die later verlamming veroorzaakt.

Bij de meeste patiënten heeft Amyotrofische laterale sclerose geen negatieve effecten op mentale vermogens: zintuiglijke waarnemingen, bewustzijn en denken blijven volledig intact. Slechts ongeveer vijf procent lijdt aan geheugenverlies. Het is des te tragischer voor de getroffen personen als zij hun dagelijkse leven niet langer alleen kunnen doorstaan ​​tijdens de ALS-ziekte. Amyotrofische laterale sclerose is niet te genezen en de getroffenen sterven meestal binnen enkele jaren.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen

Het ALS-beeld kan aanzienlijk individueel verschillen. 25 procent van de patiënten klagen aanvankelijk over spierzwakte en spierverspilling in de kleine hand en later in de armspieren. Ook spasmen in de benen en een afname van het gezichtsspierstelsel kenmerken de amyotrofische laterale sclerose. Symptomen kunnen ook eerst worden gevoeld in de voeten en benen en pas later worden verspreid naar de armen en gezichtsspieren.

Ten slotte behoort de achteruitgang van gezichtsuitdrukkingen ook tot het ALS-ziekteproces. Het wordt veroorzaakt door het verdwijnen van gezichtsspieren en belemmert ook het spraakvermogen. De taal wordt geleidelijk langzamer en vervaagt (bulbar taal), en slikken kan ook moeilijk zijn naarmate amyotrofe laterale sclerose vordert.

Bij ongeveer 20 procent van de patiënten met het Lou Gehrig-syndroom (ALS-ziekte) gaan eerst de zenuwcellen in een bepaald gebied van de hersenen binnen. Als een klinisch beeld vallen eerst in een afname van spraakvermogen en dysfagie (bulbar verlamming). Pas later zal de spierkracht en het volume van de ledematen afnemen.

Andere symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen onvrijwillige bewegingen, fasciculaties (ongecoördineerde spiertrekkingen van individuele spierbundels), gebrek aan spierreflexen en frequent ongecontroleerd lachen en huilen zijn. In een later stadium worden alle vormen van ALS gekenmerkt door ernstige convulsies en verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken en risicofactoren

Aangezien zenuwziekte amyotrofische laterale sclerose al lang bekend is, zijn de oorzaken van de ziekte nog grotendeels onverklaard. Hoewel een zekere accumulatie in voorgespannen gezinnen wordt waargenomen, gebeurt het merendeel van de gevallen nog steeds spontaan. Elke honderd ALS-patiënten hebben een erfelijke of nieuw voorkomende mutatie in een bepaald gen die belangrijk is voor het celmetabolisme. Het interfereert met de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel opruimt. Als het faalt in amyotrofische laterale sclerose, kunnen deze radicalen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken. Dit verstoort de overdracht van de commando’s naar de spieren – het resultaat is spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Amyotrofische laterale sclerose: onderzoeken en diagnose

De ALS-diagnose wordt gewaarborgd door verschillende medische onderzoeken. Sommige hiervan zijn verplicht, verdere tests kunnen door de behandelend arts worden gebruikt om andere ziekten uit te sluiten met symptomen die vergelijkbaar zijn met die van amyotrofe laterale sclerose als een ziekte (differentiële diagnose).

Typische onderzoeken bij amyotrofe laterale sclerose zijn:

• Tests van zenuwfuncties (reflexen, spierspanning, tastgevoel, blaas- en darmcontrole)
• Test van mentale en mentale prestaties
• Elektromyografie en neurografie (registratie van elektrische spieractiviteit)
• bloedonderzoek
• Test van de longfunctie, mogelijk ook een bloedgasanalyse
• Magnetic Resonance Imaging (om ALS te onderscheiden van andere zenuwziekten)
• Bepaling van lichaamsgewicht en body mass index (BMI)

Een ALS-diagnose kan verder worden beveiligd met de volgende tests:

• Spierbiopsie (structuur van de spiervezels)
• Test op dementie
• Magnetische stimulatie van motorische hersengebieden (transcraniële magnetische stimulatie)
• Onderzoek van bloed en hersenvocht op verschillende pathogenen (Borrelia, HIV, Lues, enz.) Of antilichamen
• KNO-onderzoek (differentiële diagnose: spraak- en slikstoornissen)
• Andere beeldvormingstechnieken (bijv. MRI van de hersenen en het ruggenmerg)
• Bloedserumtests voor metabole stoornissen
• Beenmergpunctie
• Registratie van de voedingsstatus (onafhankelijke voorspeller van levensverwachting)

Een DNA-test voor een veranderd SOD-1-gen is alleen zinvol vanwege de hoge kosten als er al amyotrofische laterale sclerose is opgetreden in de familie van de getroffen persoon. Doorslaggevend voor de diagnose van ALS is het uitsluiten van subvormen zoals primaire laterale sclerose of het Kennedy-syndroom en overlappingen met andere neurologische aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson).

Als een arts ALS / Lou Gehrig-syndroom heeft gediagnosticeerd, kan het nuttig zijn om de mening van een andere expert te vragen vanwege het enorme belang ervan.

Amyotrofische laterale sclerose: behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is niet te genezen. Het doel van elke behandeling voor ALS-ziekte is daarom om de getroffenen zo lang mogelijk, onafhankelijk en met weinig pijn te laten leven. De beste zorg wordt gegeven aan patiënten in een kliniek die een interdisciplinair team heeft om amyotrofe laterale sclerose te behandelen. Deze omvatten neurologen evenals gastro-intestinale specialisten (gastro-enterologen), longspecialisten (longartsen), logopedisten (logopedisten), psychologen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, tandartsen en diëtisten.

De enige aanbevolen medicamenteuze therapie voor amyotrofische laterale sclerose is momenteel het medicijn riluzole. Hoewel het geen genezing toestaat, kan het zenuwcellen beschermen tegen verdere schade door de boodschapperglutamaat in de hersenen (glutamaatantagonist) te remmen. Riluzole moet dus worden begrepen als een ziektevertragend middel. Hoe eerder de therapie begint, hoe meer de symptomen van amyotrofische laterale sclerose verminderen. De levensverwachting en kwaliteit van leven nemen aanzienlijk toe met het medicijn. Andere geneesmiddelen worden momenteel klinisch getest en zullen in de komende jaren worden goedgekeurd als ze succesvol zijn.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen kunnen worden behandeld

Omdat amyotrofische laterale sclerose zeer individueel is, kunnen patiënten met zeer verschillende symptomen lijden die individueel worden behandeld. Zoveel patiënten krijgen ademhalingsproblemen en lijden aan kortademigheid omdat de ademhalingsspieren niet meer goed functioneren. Een beademingsapparaat dat thuis kan worden gebruikt, evenals anti-slijmmiddelen (mucolytica) kunnen helpen. Preventieve maatregelen tegen longontsteking zijn vaak nuttig.

Problemen met slikken kunnen een kunstmatig dieet vereisen. Dit wordt gedaan via infusies (via de ader) of via een PEG-buis, die rechtstreeks door de buikwand in de maag wordt geplaatst. Verhoogde speekselvloed (hypersalivatie) is niet ongewoon bij ALS-ziekte. Medicijnen worden gebruikt om de effecten van het parasympathische zenuwstelsel te behandelen – zoals amitriptyline, scopolamine of methionine.

Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook helpen bij amyotrofe laterale sclerose. Symptomen zoals ongecontroleerde spiertrekkingen of het risico op stolsels in de beenaders (trombose) kunnen worden verminderd. Pijn kan vaak goed worden behandeld met sterke pijnstillers (opioïden) en andere pijnstillers. Voor de behandeling van depressie en paniekaanvallen wordt psychotherapie met geschikte medicijnen (psychotrope geneesmiddelen) ondersteund.

Hoop hoopt patiënten op stamceltherapie. Van deze nog ongedifferentieerde lichaamscellen wordt gezegd dat ze de onderliggende zenuwcellen gedeeltelijk vervangen. De cellen worden verwijderd uit het bloed of beenmerg van de patiënt, gekweekt en uiteindelijk geïmplanteerd in de beschadigde gebieden. Een definitieve beoordeling van deze behandeling is momenteel niet mogelijk ondanks enkele positieve resultaten. In Duitsland is deze vorm van behandeling ook niet toegestaan.

Amyotrofische laterale sclerose: ziekteverloop en prognose

De levensverwachting van mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) is moeilijk te voorspellen vanwege het verschillende verloop van de ziekte. De gemiddelde levensverwachting van de diagnose is drie en een half jaar, maar een derde van de patiënten leeft nog steeds vijf jaar of langer.

Wanneer ALS wordt gediagnosticeerd, adviseren artsen vaak vroeg om een ​​levende wil en een volmacht uit te geven en om psychologische ondersteuning te zoeken vanwege het vaak aanhoudende verloop van de ziekte. Naast artsen worden counseling en hulp geboden door ALS zelfhulpgroepen.

Als de diagnose amyotrofische laterale sclerose vroeg wordt gesteld en de behandeling wordt gestart, is voor veel patiënten een hoge kwaliteit van leven mogelijk. Symptomen zoals depressie en angststoornissen zijn zeldzaam bij ALS-ziekte. Als een goede zorg in de thuisomgeving wordt gewaarborgd, is dit pas in de late fase van de Amyotrofische laterale sclerose Intramurale behandeling in de kliniek nodig.