Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: beschrijving

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis type 1, kortweg NF1) is een genetische ziekte. Artsen rekenen ze tot de zogenaamde phakomatoses. Dit verwijst naar klinische foto’s die worden geassocieerd met de vorming van bepaalde – vooral goedaardige – tumoren van de huid en het zenuwstelsel. Bovendien veroorzaakt de ziekte van Recklinghausen ook veranderingen in de botten en in de bloedvaten van de huid, de ogen en de hersenen.

De eerste symptomen van neurofibromatose type 1 treden meestal op tijdens of na de puberteit, neurologische symptomen ontwikkelen zich vaak na het 40e levensjaar. De ziekte vordert langzaam, een causale behandeling is niet mogelijk. Sommige klachten over de ziekte van Recklinghausen kunnen echter worden verlicht door geschikte therapieën.

Ongeveer één op de 3000 mensen in Duitsland lijdt elk jaar aan de ziekte van Reckenlinghausen. Hoewel de overgeërfde vorm van NF1 niet genderspecifiek is, treft de ziekte mannen ongeveer twee keer zo vaak wanneer het wordt veroorzaakt door een spontane verandering in het genoom.

Morbus Recklinghausen: Symptomen

Een bijzonder kenmerkend symptoom van de ziekte van Recklinghausen is de vorming van huidknobbeltjes, die eerst en later talrijk kunnen worden geïsoleerd. Deze zogenaamde cutane neurofibromen ontstaan ​​langs de zenuwen die de huid doorkruisen. Ze komen meestal voor als een brede of gestalkte huidknobbeltjes op het hele lichaam, vooral de romp wordt vaak aangetast. De cutane neurofibromen kunnen zich op het oppervlak bevinden of voelbaar in het onderhuidse weefsel.

Naast de goedaardige cutane neurofibromen bij de ziekte van Recklinghausen, zijn zogenaamde plexiforme neurofibromen een kenmerk van neurofibromatose type 1. Deze vaak langwerpige, wormachtige tumoren komen voort uit de grote perifere zenuwtakken, die verantwoordelijk zijn voor de beweging van de armen en benen, bijvoorbeeld de heupzenuwen , In tegenstelling tot de huidknobbeltjes, die alleen in de loop van de volwassenheid verschijnen, zijn plexiforme neurofibromen vaak vanaf de geboorte aanwezig. In vijf tot tien procent van de gevallen degenereren plexiforme neurofibromen tot kwaadaardige tumoren.

Een andere indicatie van de ziekte van Recklinghausen zijn bepaalde pigmentvlekken op de huid, die ook wel café-au-lait-vlekken worden genoemd. Deze pigmentvlekken kunnen ook voorkomen bij gezonde mensen, maar ze zijn meestal groter en talrijker bij type 1 neurofibromatose. Vooral in de oksel en in de lies worden ze vaak opgezwollen gevonden en doen ze denken aan sproeten. Daarom beschrijven artsen dit fenomeen in Recklinghausen als “sproeten” (sproeten).

De oppervlakkige huidtumoren van de ziekte van Recklinghausen veroorzaken meestal geen gezondheidsproblemen, maar kunnen de getroffen persoon onder cosmetische aspecten zwaar belasten. Plexiforme neurofibromen veroorzaken daarentegen symptomen zoals gevoelloosheid en, in zeldzame gevallen, verlamming als ze, afhankelijk van hun grootte en positie, de functie van de overeenkomstige zenuw aantasten.

Naast de kenmerkende symptomen van huid en zenuwen kunnen de volgende aanvullende klachten optreden bij de ziekte van Recklinghausen:

• Botveranderingen: botcysten, gebroken botten, verklevingen of vervormingen van de wervellichamen, misvormingen aan het schedelbot, wervelkromming (scoliose)
• Oogveranderingen: tumoren langs de oogzenuw en bijbehorend verminderd gezichtsvermogen, kleine ronde, geelbruine veranderingen van de iris (zogenaamde Lisch-knobbeltjes)
• vroege puberteit
• Tumoren van de bijniermerg (feochromocytoom)
• Afwijkingen van bloedvaten

In sommige gevallen, bij de ziekte van Recklinghausen, kan de intelligentie worden verminderd.

Complicaties van de ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen kan leiden tot leerproblemen als gevolg van veranderingen in het zenuwstelsel bij kinderen. Het is ook mogelijk dat hun motorische en taalvaardigheden zich langzamer ontwikkelen. Bij vijf tot tien procent kunnen plexiforme neurofibromen kanker en kanker worden.

Andere complicaties die optreden in de context van Morbus Recklinghausen, meestal veroorzaakt door comorbiditeiten en vervolgens afhankelijk zijn van welk orgaansysteem wordt beïnvloed.

Morbus Recklinghausen: oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van Morbus Recklinghausen ligt in de genen. Ofwel de ouders erven de neurofibromatose type 1 aan hun nakomelingen, maar in maximaal 50 procent van de gevallen wordt het veroorzaakt door spontane veranderingen van het erfelijke materiaal (zogenaamde spontane mutatie).

Het gen waarop de mutatie zich bevindt, veroorzaakt meestal de vorming van een speciaal eiwit (neurofibromin). Dit speelt een rol bij het onderdrukken van de vorming van bepaalde tumoren (tumorsuppressor). Het genetische defect elimineert het beschermende effect van de neurofibroma zodat de karakteristieke tumoren van neurofibromatosis type 1 kunnen ontstaan.

Morbus Recklinghausen: onderzoeken en diagnose

Om de diagnose van de ziekte van Recklinghausen te vragen, interviewt de arts de patiënt in eerste instantie in detail over de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Als de ziekte vaak in de familie voorkomt, biedt dit de arts al een belangrijke aanwijzing. De typische huidlaesies van neurofibromatosis type 1 suggereren al het vermoeden van de ziekte. De arts onderzoekt daarom de huid in detail, daarnaast is een onderzoek van de ogen en het skelet belangrijk om Morbus Recklinghausen te bepalen.

Om de huidknopen als een neurofibroom te identificeren, kan de arts een weefselmonster (biopsie) nemen en het histologisch laten onderzoeken. Tumoren die niet extern zichtbaar zijn, kunnen worden gedetecteerd met behulp van MRI (magnetic resonance imaging). De volgende criteria zijn van toepassing op de diagnose “NF1”:

• Er zijn zes of meer café-au-lait-spots met een doorsnede van minimaal vijf millimeter (bij pre-puberale patiënten) en 15 millimeter bij volwassenen.
• Er zijn twee of meer cutane neurofibromen of een plexiforme neurofibromen.
• In een oogonderzoek herkent de arts twee of meer Lisch-knobbeltjes op de iris.
• Er is een tumor van de oogzenuw (optisch glioom).
• In het onderarm- en liesgebied is een sproetachtige huidpigmentatie te zien (“sproeten”).
• Het is bekend dat eerstegraads familieleden van de ziekte van Recklinghausen worden getroffen.
• Het skeletonderzoek onthult bepaalde botveranderingen, zoals de schedel, rugwervels of lange botten (bijvoorbeeld botcysten).

Als twee of meer van de genoemde criteria aanwezig zijn, wordt de diagnose van Morbus Recklinghausen als verzekerd beschouwd.

Morbus Recklinghausen: Behandeling

Aangezien Morbus Recklinghausen een erfelijke ziekte is, bestaat er nog geen causale therapie. Het is echter mogelijk om de symptomen van neurofibromatosis type 1 te verlichten, zoals door chirurgisch verwijderen van neurofibromen die ongemak veroorzaken of bijzonder omslachtig zijn. Andere behandelingsopties zijn afhankelijk van het type symptomen.

Morbus Recklinghausen: ziekte en prognose

De prognose voor de ziekte van Recklinghausen hangt vooral af van het individuele verloop van de ziekte. De ziekte is beperkt tot de huidlaesies, de ziekte is over het algemeen gunstig. De prognose verslechtert wanneer kwaadaardige tumoren ontstaan ​​uit plexiforme neurofibromen. In dit geval – zoals bij alle vormen van kanker – een vroege behandelingstijd voor het verdere verloop van Morbus Recklinghausen van cruciaal belang.