Myasthenia gravis

Myasthenia gravis: beschrijving

Myasthenia gravis is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte of het falen van individuele spieren. Het interfereert met de overdracht van signalen tussen het zenuwstelsel en de spieren. Als gevolg hiervan produceert myasthenia gravis geen continue symptomen, waarbij individuele spieren of spiergroepen afwisselend worden verzwakt of niet meer kunnen worden verplaatst (vooral op het gezicht). De zwakte kan spontaan optreden of langzaam toenemen gedurende de dag. Hoe het komt bij de verstoring van de signaaloverdracht is nog onduidelijk.

Myasthenia gravis is een relatief zeldzame ziekte. Gemiddeld krijgen ongeveer 100 tot 200 op de miljoen mensen het. Over het algemeen kan myasthenia gravis op elke leeftijd voorkomen. Vooral de 20- tot 30-jarigen en de 60- tot 80-jarigen zullen hier waarschijnlijk last van hebben. Vrouwen ontwikkelen vaker myasthenia gravis dan mannen. De laatste jaren is het aantal gemelde ziektes sterk toegenomen. Volgens wetenschappers is deze toename echter niet te wijten aan een toename van de werkelijke gevallen, maar eerder aan het hogere profiel van myasthenia gravis.

Als de ziekte zich eenmaal heeft ontwikkeld, gaat deze een leven lang mee en heeft deze steeds meer last van spierzwakte. Therapie en prognose zijn afhankelijk van het stadium waarin de ziekte wordt gedetecteerd. Myasthenia gravis is niet te genezen, alleen de symptomen kunnen worden verlicht met medicatie.

Honden kunnen trouwens ook myasthenia gravis krijgen.

Myasthenia gravis: symptomen

De symptomen die optreden bij myasthenia gravis zijn gevarieerd en variëren van patiënt tot patiënt. Over het algemeen worden verschillende spieren en spiergroepen van het skelet (dwarsgestreepte spieren) beïnvloed door spierzwakte, waarbij bewegingen met minder kracht of minder nauwkeurigheid kunnen worden uitgevoerd. Myasthenia gravis heeft geen invloed op het myocardium en de spieren van de interne organen, omdat deze tot een ander type spier (gladde spier) behoren en anders van signalen worden voorzien.

In principe kan Myasthenia gravis zich uitstrekken tot alle skeletspieren. Aan het begin van de ziekte worden meestal alleen kleinere spieren aangetast. In de ochtend en na rustperioden zijn de symptomen vaak zwakker, ’s avonds en na lichamelijke inspanning zijn ze meestal sterker.

Bij ongeveer de helft van alle getroffen mensen zijn de eerste symptomen op het gezicht merkbaar, vooral in de ogen. Lijders hebben vaak last van het zogenaamde slaapkamerzicht, waarbij het bovenste ooglid naar beneden hangt en niet meer opzettelijk kan worden opgetild (ptosis). Vaak melden patiënten dubbelzien of het onvermogen om hun ogen volledig te sluiten. Ook in de beginfase worden vaak de nabootsende spieren beïnvloed door spierzwakte. Patiënten vinden het moeilijk om hun mond goed te sluiten, te lachen, te kauwen of te praten. Vaak zijn de nekspieren aangetast, waardoor het voor de patiënt moeilijk is om haar hoofd rechtop te houden.

Als spierzwakte zich uitbreidt naar de kauw- en keelspieren, treden aanvankelijk problemen op met eten en slikken. Gevaarlijk wordt het met een sterkere verlamming, omdat het dan onmogelijk wordt om het eigen speeksel te slikken. In een vergevorderd stadium kan het onvermogen om te slikken zo ver gaan dat de getroffenen kunstmatig worden gevoed en het speeksel regelmatig moet worden opgezogen.

Als de ledematen van Myasthenia gravis worden aangetast, zijn de symptomen in de armen vaak ernstiger dan in de benen.

Myasthenia gravis: complicaties

Myasthenia gravis wordt levensbedreigend als de ademhalingsspieren worden aangetast. In ernstige gevallen is mechanische ventilatie noodzakelijk. Zelfs met dysfagie kunnen complicaties optreden, bijvoorbeeld wanneer deze wordt ingeslikt in de longen in plaats van de slokdarm. Als gevolg hiervan treedt vaak longontsteking (aspiratiepneumonie) op.

Tot overmaat van ramp, vooral bij oudere mensen, worden de symptomen van myasthenia gravis vaak verkeerd geïnterpreteerd of niet goed overwogen. Als gevolg hiervan is de behandeling in veel gevallen te laat of helemaal niet, waardoor de symptomen blijven verergeren.

Myasthenische crisis

Als een myasthenische crisis verwijzen medische professionals naar een plotselinge verslechtering van de toestand van patiënten met myasthenia gravis met ernstige dysfagie en ademhalingsproblemen. De getroffenen moeten in het ziekenhuis worden opgenomen; zelfs wanneer ze op een intensive care-afdeling worden behandeld, is het risico om te overlijden aan een myasthenische crisis nog steeds vijf procent. De oorzaak van een myasthenische crisis zijn infecties, fouten bij het nemen van medicatie (bijvoorbeeld een te lage dosis) en een vroegtijdige beëindiging van de therapie.

Myasthenia gravis: oorzaken en risicofactoren

Tot op heden zijn de oorzaken van myasthenia gravis niet volledig begrepen. Het is bekend dat myasthenia gravis een van de auto-immuunziekten is. Dit betekent dat het immuunsysteem antilichamen (antilichamen) vormt tegen de eigen structuren van het lichaam die deze vernietigen. In myasthenia gravis worden antilichamen gevormd die de dockingsites (receptoren) van bepaalde neurotransmitters vernietigen, waardoor signaaloverdracht in het lichaam wordt belemmerd.

Om een ​​signaal van de hersenen naar de spieren te verzenden, wordt het signaal aan het einde van een zenuw getranscodeerd, dat wil zeggen dat het elektrische signaal in de zenuw nu een chemisch signaal wordt dat de spieren opwindt. Voor dit doel worden boodschappersubstanties (zenders) gedistribueerd. Deze binden zich aan de spiercellen op specifieke aanlegplaatsen (receptoren). Dus de spier wordt opgewonden, het trekt samen en laat een bepaalde beweging toe. Voor een enkele beweging worden nogal wat van dergelijke signalen gecombineerd en samengevoegd tot één directionele beweging.

In myasthenia gravis worden de receptoren op de spiercellen gedeeltelijk of volledig geblokkeerd of zelfs vernietigd. Dit geeft de spier minder of geen signalen van de hersenen. Met minder signalen worden alleen de precisie en kracht van de bewegingen verminderd. Als er geen signalen worden ontvangen, is de spier verlamd. Deze ernstige vorm van myasthenia gravis is zeer zeldzaam.

De rol van de thymus

Wetenschappers vermoeden een verband tussen myasthenia gravis en abnormale veranderingen in de thymus. De thymus is een orgaan waarin verschillende cellen van het immuunsysteem (inclusief antilichamen) worden gevormd tijdens de kindertijd. Bij ongeveer 10 procent van alle patiënten met myasthenia gravis bevindt zich een tumor in de thymus (thymoom), bij ongeveer 70 procent van alle patiënten in de thymus vertoonde een verhoogde activiteit (thymitis).

Externe factoren beïnvloeden de symptomen

Er wordt aangenomen dat variaties in de ernst van de symptomen worden veroorzaakt door externe factoren zoals omgevingsfactoren, ontsteking, mentale en psychologische stress en andere bestaande ziekten. Dit verband is echter niet afdoende verduidelijkt.

Myasthenia gravis: onderzoeken en diagnose

Om andere ziekten uit te sluiten en een zo duidelijk mogelijke diagnose te kunnen stellen, worden verschillende onderzoeksmethoden gebruikt bij verdenking op myasthenia gravis.

Het vermoeden van myasthenia gravis komt naar de arts op basis van het klinische beeld bij het lichamelijk onderzoek en de opname van de medische geschiedenis (anamnese). Typische vragen van de anamnese kunnen zijn:

• Waar voel je precies de spierzwakte?
• Sinds wanneer voel je deze symptomen al?
• Wanneer treden deze zwakte op, ’s morgens of’ s avonds, of nadat u de moeite bent genomen?
• Heeft u problemen met kauwen, slikken of praten?

Eenvoudige tests kunnen het vermoeden van myasthenia gravis bevestigen, maar ze laten geen nauwkeurige diagnose toe.

Heel vaak wordt de zogenaamde Simpson-test uitgevoerd. Getroffen personen moeten zo lang mogelijk omhoog kijken en hun oogleden wijd openen. In de regel worden de oogleden snel moe, afhankelijk van het stadium van de ziekte, is het openen van de oogleden niet langer mogelijk. Na toediening van een bepaald medicijn (Tensilon) verdwijnen deze symptomen tijdelijk.

Een andere onderzoeksmethode voor vermoedelijke myasthenia gravis is de elektrische stimulatie van individuele zenuwen. De reactie van de spieren wordt vastgelegd zoals in een elektrocardiogram (ECG). Bij patiënten met myasthenia gravis kan een karakteristieke daling, een zogenaamde afname, worden waargenomen in de machinaal gegenereerde krommen, die onder andere spieractiviteit vertegenwoordigen.

Naast het neurologische onderzoek bij vermoede myasthenia gravis is ook een laboratoriumanalyse nuttig. De antilichamen die specifiek zijn voor de ziekte kunnen worden gedetecteerd in een bloedmonster (acetylcholinereceptorantilichamen of anti-MuSK-antilichamen). Omdat een bloedtest niet altijd betrouwbaar is, wordt ook een laboratoriumonderzoek van spierweefsel uitgevoerd.

Bovendien kan de functie van de kauw- en keelspieren worden beoordeeld door ervaren logopedisten en kan dus de mate van myasthenia gravis beter worden geschat.

Om de oorzaak van myasthenia gravis te bepalen of te onderzoeken, wordt in veel gevallen een computertomografie (CT) uitgevoerd, waarin de thymus nader wordt onderzocht. Zowel een overproductieve thymus als een tumor in de thymus werden gedetecteerd op CT-beelden.

Myasthenia gravis: behandeling

Myasthenia gravis-therapie is puur symptomatisch, wat betekent dat het de symptomen verlicht maar de ziekte niet kan stoppen. Een remedie is niet mogelijk.

Myasthenia gravis: medicamenteuze therapie

De symptomen van Myasthenia Gravis kunnen met medicijnen worden behandeld. In de meeste gevallen is het noodzakelijk om de medicatie levenslang te gebruiken. Er zijn drie verschillende therapieopties om uit te kiezen, afhankelijk van het stadium van myasthenia gravis:

1. Acetylcholinesterase-remmer:

Acetylcholinesterase-remmers verbeteren de signaaloverdracht. Als gevolg hiervan wordt de zwakte van de spieren meestal omgekeerd. Er wordt vaak gemeld dat de spieren van de ledematen beter op deze therapie reageren dan de spieren op het gezicht. Het grootste deel van het actieve ingrediënt pyridostigmine bromide wordt gebruikt, dat oraal kan worden ingenomen. In ernstige gevallen of met bewezen intolerantie worden neostigmine of pyridostigmine gebruikt, die rechtstreeks in de ader worden toegediend (intraveneus, i.v.).

2. Immunosuppressieve behandeling:

Glucocorticoïden of azathioprine verzwakken de antilichamen die specifiek zijn voor myasthenia gravis en verminderen zo de symptomen.

3. Plasmaferese of toediening van een hoge dosis immunoglobuline:

Deze behandelingsoptie wordt alleen gebruikt in ernstige gevallen of bij aantasting van de ademhalings- en keelspieren.

Myasthenia gravis: Verdere therapeutische maatregelen

Met een getrainde logopedist kan een speciale sliktherapie worden uitgevoerd. Uit voorzorg dienen patiënten met matige myasthenia gravis alleen voedsel te nemen dat vloeibaar is en niet gemakkelijk kan worden ingeslikt. In ernstige gevallen kan een kunstmatige voeding via een nasogastrische buis, evenals mechanische ventilatie en regelmatige aspiratie van het speeksel noodzakelijk zijn.

Dubbele afbeeldingen kunnen goed worden gecompenseerd door een aangepast prismaglas.

Bij patiënten tussen de 15 en 50 jaar wordt verwijdering van de thymus zo vroeg mogelijk na de diagnose aanbevolen. Bij kinderen tot 15 jaar mag de thymus alleen worden verwijderd als er geen verbetering wordt bereikt met een medicamenteuze therapie, omdat de thymus nog steeds belangrijke functies vervult in de kindertijd.

Myasthenia gravis: ziekteverloop en prognose

Er is geen algemene prognose, omdat elke persoon met myasthenia gravis symptomen heeft die in ernst, op verschillende plaatsen en op verschillende manieren variëren.

De meerderheid van de ontdekte en behandelde patiënten met myasthenia gravis reageert goed op de therapie. De symptomen zijn verlicht en in de meeste gevallen kan het normale dagelijkse leven worden hervat met slechts kleine beperkingen. De symptomen van Myasthenia gravis zijn ook nooit continu, zodat getroffen mensen op sommige dagen geen beperkingen voelen en zijn onderworpen aan andere zeer ernstige beperkingen.

Indien onbehandeld, blijven de symptomen van myasthenia gravis zich ontwikkelen en kunnen ernstige complicaties optreden. In extreme gevallen, wanneer de ademhalingsspieren falen, kan dit dodelijk zijn. In andere gevallen is levenslange mechanische ventilatie noodzakelijk. Er is tegenwoordig meer aandacht Myasthenia gravis en symptomen worden vaak al vroeg herkend, dergelijke ernstige cursussen zijn minder gebruikelijk geworden.