De ziekte van Osler is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij zich in verschillende delen van het lichaam abnormaal verwijde bloedvaten ontwikkelen. Deze bloedvaten raken heel gemakkelijk gewond, en daarom komt het vaak voor dat ze bloeden, bijvoorbeeld in de vorm van bloedneuzen. Een remedie is tot nu toe niet mogelijk. Verschillende symptomatische behandelingsopties laten de meeste mensen echter een grotendeels normaal leven leiden. Hier kunt u alle belangrijke informatie over de ziekte van Osler lezen.
Ziekte van Osler: beschrijving
De ziekte Osler-syndroom (Rendu-Osler-Weber-syndroom) is vernoemd naar zijn ontdekkers en staat ook bekend als erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT) genoemd. Deze term verbergt al de essentiële kenmerken van deze ziekte:
“Erfelijke” betekent dat het een erfelijke ziekte is. De term “Hemorrhagic” is afgeleid van het Grieks van “haima” (bloed) en “rhegnynai” (stroom) en beschrijft de bloeding die optreedt bij de ziekte van Osler, zoals neusbloedingen, hemoptysis of gastro-intestinale bloedingen. Het woord “Telangiectasia” komt ook uit het Grieks: “telos” (ver), “angeion” (vat) en “ektasis” (uitbreiding). Dit beschrijft de rode puntachtige huidverschijnselen die vooral in het gezicht zichtbaar zijn. Dit zijn pathologische vergrotingen van de kleinste bloedvaten (capillairen).
Er zijn geen betrouwbare gegevens over de incidentie van de ziekte van Osler. De Deutsches Ärzteblatt beschrijft dat 10.000 mensen door deze ziekte worden getroffen. Dit is een totaal van een zeldzame ziekte. In Frankrijk, Denemarken en Japan komt de ziekte van Osler echter vaker voor.
Ziekte van Osler: symptomen
De tekenen van de ziekte van Osler kunnen heel verschillend zijn. Het eerste symptoom is meestal sterk en komt regelmatig terug neusbloedingen, Het gebeurt meestal vóór de leeftijd van 20. Pas later verschijnen de typische puntvormige vaatverwijdingn (telangiectasia) op het gezicht, vingers en andere delen van het lichaam.
Bovendien beïnvloedt de ziekte van Osler de lever bij 80 procent van de patiënten, het maagdarmkanaal bij 44 procent, de longen bij 33 procent en de hersenen bij maximaal 15 procent. Meestal ontwikkelen in het proces Kortsluiting tussen slagaders en aders, Als gevolg hiervan stroomt het bloed uit de slagaders (hoge druk) in de aderen (lage druk), waardoor de aderen overmatig worden gevuld met bloed. De aderen worden overbelast door de verhoogde bloedstroom en er is een opeenhoping van bloed in de aderen. Afhankelijk van het betrokken orgaan kan deze veneuze congestie verschillende gevolgen hebben.
neusbloedingen
Neusbloeding is het typische symptoom van de ziekte van Osler: tijdens de ziekte ervaart tot 90 procent van de patiënten spontane, ernstige en vaak terugkerende neusbloedingen. Er is geen speciale trigger zoals een ongeluk of val. Het grootste deel van de neusbloeding is een van de eerste symptomen van de ziekte, die meestal optreedt tot de leeftijd van 20 jaar. In zeldzame gevallen manifesteert het zich ook achteraf.
telangiectasia
Hiermee worden uitgebreide haarvaten bedoeld. Bij de ziekte van Osler verschijnen telangiëctasieën als kleine, roodachtige, puntige vlekken op de huid. Omdat de ziekte van Osler een systemische ziekte is, kan deze in principe overal op het lichaam voorkomen. Vooral veelvoorkomende locaties zijn het gezicht (wangen, lippen, tong, neus of oren) en de vingers (vooral binnen handbereik).
lever
De lever wordt ook aangetast bij ongeveer 80 procent van de Osler-patiënten. Er zijn kortsluiting tussen slagaders en aders (shunts). In de meeste gevallen leiden deze vaatveranderingen niet tot symptomen. Zelden kan echter hartfalen, hoge bloeddruk van de leverader of gal veroorzaken. Het bloed kan in de longen terechtkomen (kortademigheid), lever (met symptomen van hypertensie van de leverader) of de benen (gezwollen benen, oedeem).
Hoge druk in de leverader bij de ziekte van Osler kan leiden tot bypass van bloedvaten en bloedingen (bloed braken). Bovendien kunnen ascites de ontgiftingsfunctie van de lever vormen en beïnvloeden. Het is ook mogelijk dat de in de lever gevormde stollingsfactoren slechts in beperkte mate worden geproduceerd, waardoor bloedingen gemakkelijker kunnen optreden. Een galblaas wordt opgemerkt door het feit dat huid en ogen wit geel worden. De huid jeukt vaak ongemakkelijk. De ontlasting kan verkleurd zijn en de urine kan bruinachtig lijken.
maag-darmkanaal
Ook in het maagdarmkanaal kan zich in de telangiectasia van Osler bevinden. Ze ontwikkelen zich meestal met toenemende leeftijd en kunnen gastro-intestinale bloedingen veroorzaken. Als gevolg hiervan is een zwartachtige verkleuring (teerachtige ontlasting) of bloedbezetting van de ontlasting mogelijk. Herhaalde zware bloedingen kunnen bloedarmoede (bloedarmoede) veroorzaken.
long
Kortsluiting tussen de arteriële en veneuze bloedvaten in de longen zijn meestal groter en worden aangeduid als pulmonale arterioveneuze misvormingen (PAVM). Ze komen voor bij ongeveer een derde van de patiënten met de ziekte van Osler en kunnen bloed ophoesten.
Bovendien is er een verhoogd risico op de zogenaamde Osler-ziekte paradoxale embolie, In de regel vormen zich trombose (bloedstolsels) in de aderen. Als ze oplossen en als een zogenaamde embolus in de bloedbaan worden meegevoerd, passeren ze meestal alleen via het rechterhart in de longvaten, waar ze de longvaten kunnen verstoppen (longembolie). De embolus bereikt echter niet het linkerhart en bereikt dus niet de slagaders. Organen die slagaderlijk bloed ontvangen van het linkerhart worden daarom normaal niet aangetast door dergelijke emboli.
Centraal zenuwstelsel
Symptomen van het centrale zenuwstelsel ontwikkelen zich meestal bij de ziekte van Osler als gevolg van kortsluiting in de longen. Opgesloten longadermateriaal kan leiden tot bacteriële purulente opbouw of beroerte. Bij de ziekte van Osler kunnen kortsluitingsverbindingen tussen slagaders en aders echter ook direct in de hersenen aanwezig zijn. Ze leiden meestal tot hoofdpijn, epileptische aanvallen en bloedingen.
Ziekte van Osler: oorzaken en risicofactoren
De ziekte van Osler is het resultaat van een genverandering die onafhankelijk van het geslacht kan worden geërfd. Dit betekent dat als een ouder lijdt aan de ziekte van Osler, de kans 50% is dat het kind ook genetisch vatbaar is voor de ziekte van Osler. Niet altijd heeft een gendrager ook alle ziektesymptomen (onvolledige penetratie).
Ziekte van Osler: onderzoeken en diagnose
Als een patiënt symptomen van de ziekte van Osler heeft, moet de arts de zogenaamde Cura soao-criteria controleren. Dit zijn vier typische criteria voor de ziekte van Osler. Zodat de diagnose van de ziekte van Osler betrouwbaar kan worden gesteld voldoet aan ten minste drie van deze criteria zijn. Als slechts twee van de criteria positief zijn, duidt dit alleen op het vermoeden van de ziekte, dus nader onderzoek is noodzakelijk. Als slechts één criterium van toepassing is, is er waarschijnlijk geen ziekte van Osler.
1) bloedneus
Bij de ziekte van Osler lijden patiënten aan terugkerende neusbloedingen, die zich voordoen zonder een specifieke trigger (bijvoorbeeld een val).
2) telangiectasieën
De arts controleert op rode puntvormige blaasjes op de lippen, in de mondholte, op de neus en op de vingers. Het is kenmerkend voor de telangiectasia bij de ziekte van Osler dat ze verdwijnen terwijl ze erop worden gedrukt met een transparant object (bijv. Glazen spatel).
3) betrokkenheid van interne organen
Om erachter te komen of interne organen zoals de longen, lever of het maagdarmkanaal ook zijn aangetast, kunnen verschillende onderzoeken nodig zijn: als de arts bloedarmoede heeft als gevolg van duidelijk of onopgemerkt bloedverlies (bijvoorbeeld als gevolg van darmbloedingen) verdacht van de ziekte van Osler, neemt hij bloed af. Dit zal het niveau van hemoglobine (Hb) in het bloed bepalen dat te laag is voor bloedarmoede. Om vasculaire dilataties in het maagdarmkanaal te detecteren, zijn een maag- en colonoscopie noodzakelijk. Vasculaire veranderingen in de lever, de arts kan bepalen met een echografie (echografie). Veranderingen in de longen of hersenen kunnen worden gevisualiseerd door computer (CT) of magnetic resonance imaging (MRI). Om de vaten beter te kunnen herkennen, wordt vóór het onderzoek een gedeeltelijk contrastmiddel in een ader geïnjecteerd.
4) De ziekte van Osler in de relatie
Als de ziekte aanwezig is in een ander eerstegraads familielid (moeder, vader, broer of zus, kinderen), is aan dit criterium voldaan.
Hoewel de diagnose van de ziekte van Osler voornamelijk is gebaseerd op de Curaḉao-criteria, kan tegenwoordig ook een genetische diagnose worden gesteld op basis van een bloedmonster. Het wordt voornamelijk uitgevoerd bij mensen met een hogere ernst van de ziekte met pulmonale betrokkenheid, of wanneer getroffen familieleden een typische genetische verandering hebben.
Ziekte van Osler: behandeling
De twee belangrijkste problemen met de ziekte van Osler zijn enerzijds de morbide verwijde bloedvaten waaruit het regelmatig kan bloeden. Aan de andere kant kunnen kortsluitverbindingen (anastomose) in interne organen de orgaanfunctie van de aangetaste organen (vooral de longen en lever) beschadigen en tot ernstige bloedingen leiden. De behandelingsdoelen omvatten daarom vooral de sclerotherapie van mogelijke bloedingsbronnen (vooral de neus) en mogelijk de eliminatie van vasculaire kortsluiting (bijvoorbeeld in de longen) met chirurgische technieken. Verschillende medicijnen vullen deze maatregelen aan.
Behandeling van de bloedneus
Vooral verontrustend zijn de frequente bloedneuzen voor de getroffenen. De volgende maatregelen worden gebruikt om de ziekte van Osler te behandelen:
Neuszalf en neustamponade
Neuszalven kunnen worden gebruikt om het frequente neusbloeden bij de ziekte van Osler te voorkomen. Ze hydrateren het neusslijmvlies, waardoor het risico op scheuren en bloeden wordt verkleind. Bij acute, zware bloedingen kan nasale tamponade nodig zijn. Een tamponade is een vulstof die in het neusgat wordt gestopt en zo het bloeden stopt. Het kan van verschillende materialen zijn gemaakt, maar moet weer gemakkelijk uit het neusslijmvlies worden vrijgegeven. In de apotheek worden tampons speciaal ontwikkeld voor neusbloedingen.
stolling
Als de bloedneus niet adequaat kan worden behandeld met zalven en tamponades, kunnen verwijde bloedvaten in de neus worden uitgewist met een laser of elektrische procedures. Het neustussenschot kan echter worden beschadigd, wat op zijn beurt ernstige bloedingen kan veroorzaken.
huidtransplantatie
Als de neuswand bijna volledig wordt afgewisseld met de vasculaire dilataties die typisch zijn voor de ziekte van Osler, kan huidtransplantatie worden uitgevoerd. Eerst wordt het neusslijmvlies verwijderd en vervolgens vervangen door de huid van de dij of het mondslijmvlies. Met deze procedure verdwijnt de bloedneus relatief betrouwbaar. Er kan echter een droge neus met blaffen en korsten en ook een geurverlies optreden.
Operatieve neusafsluiting
Bij extreem ernstige klachten kan de neus chirurgisch volledig worden gesloten. Hierdoor zijn er geen bloedneuzen meer. Patiënten moeten echter hun hele leven door hun mond ademen. Deze procedure wordt voornamelijk gebruikt bij mensen met de ziekte van Osler, die bloedverdunnende medicijnen moeten nemen en een beginnende bloedneus nauwelijks kunnen blussen.
drugs
Als patiënten met de ziekte van Osler last hebben van terugkerende neusbloedingen, kan medische behandeling ook nuttig zijn. Het geneesmiddel tranexaminezuur komt bijvoorbeeld in aanmerking, dat oraal in de vorm van tabletten wordt ingenomen. Tranexaminezuur voorkomt dat bloedstolsels weer oplossen.
Behandeling van leversymptomen
Leverbetrokkenheid bij de ziekte van Osler moet zo lang mogelijk alleen met medicatie worden behandeld om chirurgische ingrepen vanwege het hoge risico op bloedingen te voorkomen. Met bètablokkers kan bijvoorbeeld een bestaande hoge bloeddruk in de poortader worden verlaagd. Verdere therapieopties zijn afhankelijk van de individuele klachten. Een endoscopische obstructie van de veranderde levervaten of, in extreme gevallen, levertransplantatie zijn geassocieerd met hoge risico’s en zouden daarom niet moeten optreden in het geval van de ziekte van Osler.
Behandeling van gastro-intestinale symptomen
Als gastro-intestinale telangiectasie tot bloedarmoede (bloedarmoede) leidt, moet ijzer worden vervangen door een capsulepreparaat of een infusie. In zeldzame gevallen zijn bloedtransfusies nodig om bloedarmoede te behandelen. Als verwijde of bloedende bloedvaten verschijnen tijdens een colonoscopie, kunnen deze tijdens de reflectie worden uitgewist. Er zijn ook aanwijzingen dat behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen en progestines) hemostase in het maagdarmkanaal verbetert. Deze hormonen stimuleren de vorming van stollingsfactoren in de lever die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling. Als de stollingsfactoren vaker in het bloed circuleren, verbetert dit de eigen hemostase van het lichaam. Deze behandelingsoptie is echter alleen voor patiënten met de ziekte van Osler vanaf de betreffende menopauze.
Behandeling van longklachten
Als er uitgesproken vasculaire kortsluiting (anastomose) in de longen is bij de ziekte van Osler, kunnen deze tijdens een katheteronderzoek worden gesloten. Hiervoor wordt de dijslagader in de lies bezocht. Met een kleine buis (katheter) kan de arts vervolgens in het vaatstelsel doordringen tot de overeenkomstige vaatverandering. Dit wordt afgesloten door een kleine draadspiraal of een ballon. De bloedtoevoer naar de longen wordt niet beïnvloed.
Behandeling van de symptomen van het centrale zenuwstelsel
Als bloedvaten in de hersenen abnormaal zijn veranderd, kunnen ze worden behandeld met neurochirurgische maatregelen. Mogelijke behandelingsopties moeten samen met neurologen (neurologen), neurochirurgen en radiologen worden genomen en zijn altijd individueel.
Ziekte van Osler: ziekteverloop en prognose
Omdat de ziekte van Osler een genetische ziekte is, is genezing in engere zin niet mogelijk. De gepresenteerde symptomatische behandelingsmaatregelen zorgen echter voor een grotendeels normaal leven voor de meeste mensen die lijden aan de ziekte van Osler. Alleen duiken met persluchtcilinders moet worden vermeden door patiënten met een bekende kortsluitverbinding in de longen, omdat deze vaker levensbedreigende luchtembolieën kunnen veroorzaken.
Regelmatige medische onderzoeken stellen u meestal in staat om potentiële complicaties van de betrokkenheid van interne organen snel te identificeren en te behandelen voordat ze ongemak veroorzaken. Pulmonale arteriële veneuze misvormingen kunnen toenemen met de leeftijd en tijdens de zwangerschap, wat kan leiden tot ernstige problemen als gevolg van bloedingen.
Over het algemeen zijn ziekteprogressie en prognose niet bij alle Osler-patiënten hetzelfde. Het bereik van mogelijke klachten varieert van slechts milde beperkingen tot levensbedreigende complicaties als gevolg van Ziekte van Osler.