korte gestalte

Korte gestalte: beschrijving

Naar schatting zijn er ongeveer 100.000 korte mensen in Duitsland. De term “achterblijvende groei” wordt eerder verworpen door de getroffenen omdat het een discriminerende ondertoon volgt. Daarom verdwijnt hij steeds meer uit de taal.

Wanneer is een korte gestalte?

In de geneeskunde verwijst de term “klein” naar degenen die met hun lengte onder het derde percentiel blijven. Simpel gezegd, als 97 procent van de leeftijdsgenoten langer zijn dan jij, wordt je als van korte duur beschouwd. Na voltooiing van de longitudinale groei zijn de limieten voor mannen in dit land 1,50 meter en voor vrouwen op 1,40 meter. Uiteindelijk zijn deze cijfers echter relatief, omdat de gemiddelde grootte kan variëren, afhankelijk van de populatie.

Dwerggroei is vaak een tijdelijk fenomeen. Sommige baby’s en peuters worden tijdelijk als van korte duur beschouwd; maar sommige halen hun achterstand in en zijn normaal op volwassen leeftijd.

Hoe werkt normale groei?

Vanaf het moment van conceptie groeit de mens – eerst in de baarmoeder en na de geboorte tot het einde van de groeifase. Voor meisjes eindigt dit meestal rond de leeftijd van 16, voor jongens rond de leeftijd van 19. Hoewel het nog een aantal jaren kan duren om te groeien, maar dan meestal slechts licht.

De meeste mensen groeien in de eerste levensjaren (ongeveer 25 centimeter in het eerste jaar, elf centimeter in de tweede en acht centimeter in het derde jaar) en tijdens de puberteit (ongeveer zeven tot tien centimeter per jaar).

Voor de grootte van een mens is de lengte van de benen cruciaal. In het groeipunt (epifyse) van de lange botten wordt tijdens de groeifase voortdurend nieuwe botstof gegroeid – de botten worden verlengd.

De groei van het lichaam wordt grotendeels geregeld door hormonen, die op hun beurt cellen van verschillende weefsels stimuleren om zich te vermenigvuldigen of te vergroten. Het belangrijkste groeihormoon is het zogenaamde somatotropine, ook wel groeihormoon (GH) genoemd. Het wordt geproduceerd in de hypofyse en van daaruit vrijgegeven in de bloedbaan. Via bepaalde receptoren in de lever leidt somatotropine tot de afgifte van IGF (insulineachtige groeifactoren) – een hormoon dat de daadwerkelijke groei van verschillende lichaamsweefsels zoals spieren of botten veroorzaakt.

Verwachte uiteindelijke maat

Hoe lang een persoon wordt, is grotendeels genetisch bepaald, maar hangt ook af van externe factoren zoals voeding, mogelijke ziekten en ouderlijke zorg. De verwachte uiteindelijke grootte van een persoon kan ruwweg worden berekend op basis van een vuistregel. Hiervoor wordt eerst de gemiddelde waarde bepaald uit de maten van de ouders. Voor meisjes wordt 6,5 centimeter van deze waarde afgetrokken, voor jongens telt men 6,5 centimeter.

Nog betrouwbaarder is het meten van botrijpheid met behulp van een röntgenfoto van de linkerhand, waardoor relatief nauwkeurige conclusies over de uiteindelijke grootte kunnen worden verkregen.

Welke vormen van dwerggroei bestaan ​​er?

Er zijn talloze vormen van dwerggroei. Afhankelijk van het standpunt kunnen deze in verschillende categorieën worden ingedeeld. Dwerggroei kan bijvoorbeeld primair of secundair zijn. Een primaire dwerggroei is wanneer het op zichzelf voorkomt. Als het daarentegen alleen het directe of indirecte gevolg is van een andere onderliggende ziekte, dan is het een secundaire vorm.

Kleine dwerggroei kan ook worden onderverdeeld in een inheemse en een verworven vorm.

Ook kan onderscheid worden gemaakt tussen een proportionele of disproportionele dwerggroei: bij proportionele dwerggroei worden alle lichaamsdelen in gelijke mate beïnvloed door de verminderde groei, disproportioneel ten opzichte van alleen individuele delen: dus bijvoorbeeld kunnen alleen armen en benen worden ingekort, de romp maar normale grootte, zoals dit is bijvoorbeeld het geval bij achondroplasie.

Dwerggroei: symptomen

Het is niet mogelijk om algemene uitspraken te doen over symptomen van dwerggroei, behalve natuurlijk dat achtergebleven mensen een kortere lichaamslengte hebben. Al het andere hangt af van de aard van de dwerggroei. Er moet echter worden onderscheiden of optredende symptomen daadwerkelijk gevolgen zijn van dwerggroei of gewoon andere tekenen van een gemeenschappelijke oorzaak.

Bij sommige syndromale aandoeningen is dwerggroei bijvoorbeeld slechts één symptoom van veel, maar ze zijn allemaal het resultaat van een genetische fout. In het geval van achondroplasie daarentegen leidt dwerggroei zelf tot verdere symptomen zoals voortijdige gewrichtsslijtage en rugpijn.

Dwerggroei: oorzaken en risicofactoren

Er zijn honderden oorzaken die dwerggroei kunnen veroorzaken. Ze kunnen worden onderverdeeld in grotere groepen, waarvan de belangrijkste hier kort worden gepresenteerd:

Idiopathische korte gestalte

“Idiopathisch” betekent in de geneeskunde dat een ziekte onafhankelijk voorkomt en u de exacte oorzaak niet kent. Er zijn dus mensen die per definitie klein van geest zijn, maar voor wie geen van de bekende triggers te vinden is. Deze groep omvat ook de familiale dwerggroei, dus een dwerggroei, die vaak voorkomt in een gezin. De kortstondige of heeft dan ook kleine ouders. Familiale dwerggroei is de meest voorkomende vorm van dwerggroei in plaats van ziekte.

Intra-uteriene dwerggroei

Wanneer een kind al klein is, is de groei van de foetus al vertraagd in de baarmoeder. Men spreekt dan van intra-uteriene dwerggroei (baarmoeder = baarmoeder). Dit kan verschillende oorzaken hebben, zoals de moeder die tijdens de zwangerschap rookte, alcohol dronk of bepaalde medicijnen gebruikte. Een verstoorde functie van de moederkoek kan ook leiden tot intra-uteriene dwerggroei. In de meeste gevallen herstellen de getroffen kinderen de groeiachterstand binnen de eerste twee levensjaren.

Chromosomale aandoeningen en syndromale aandoeningen

DNA, het genetische materiaal van mensen, is georganiseerd in totaal 46 chromosomen. Bepaalde aandoeningen die leiden tot een verandering van het aantal chromosomen of een defect in het genoom, kunnen onder andere leiden tot kleine dwerggroei. Dit is bijvoorbeeld het geval met het syndroom van Down (trisomie 21), waarin chromosoom 21 drie keer aanwezig is in plaats van twee keer. Het Noon-syndroom, het Prader-Willi-syndroom, het Silver Russell-syndroom en het DiGeorge-syndroom veroorzaken ook een korte gestalte.

skelet dysplasie

Bij skeletdysplasieën is er een verstoorde botgroei. De meest voorkomende skeletdysplasieën zijn achondroplasie en de ietwat mildere vorm ervan, hypochondroplasie. Beide behoren tot de meest voorkomende redenen voor dwerggroei. Bij getroffen mensen is de verlenging van de lange botten aangetast. Als gevolg hiervan worden de ledematen verkort. De botten zijn normaal dik en de romp is bijna normaal. Naast dwerggroei zijn ook een uitgesproken holle rug met afgeplatte wervellichamen en een onevenredig vergrote kop met een uitpuilend voorhoofd typisch voor achondroplasie.

Een andere skeletdysplasie geassocieerd met dwerggroei is osteogenesis imperfecta, beter bekend als “glasvocht”. Als gevolg van een verstoorde collageensynthese zijn de botten in de getroffen personen onstabiel en breken ze vaak. Afhankelijk van de ernst worden verschillende soorten osteogenesis imperfecta onderscheiden. Hoewel patiënten met de mildste variant mogelijk nog steeds een extern normaal lichaam hebben, leiden de ernstige vormen als gevolg van de talrijke fracturen tot misvormingen en dwerggroei.

Endocriene aandoeningen

Deze groep omvat verschillende hormonale stoornissen die dwerggroei kunnen veroorzaken. Allereerst is dit te wijten aan een gebrek aan het groeihormoon somatotropine. Bovendien belemmert een te hoge dosis cortisol in het lichaam, zoals voorkomt bij het syndroom van Cushing, de groei. De schildklierhormonen triiodothyronine (T3) en thyroxine (T4) zijn ook belangrijk voor een goede groei. Daarom is een hypothyreoïdie waarbij te weinig van deze hormonen worden geproduceerd, de reden voor dwerggroei.

Ondervoeding (ondervoeding)

Zonder voldoende en evenwichtige voedselvoorziening kan er geen normale groei plaatsvinden. In landen waar veel mensen last hebben van gebrek aan voedsel, is ondervoeding een veel voorkomende oorzaak van dwerggroei.

In Duitsland is de voedselvoorziening voldoende, maar er zijn ziekten die voorkomen dat de voedingsstoffen goed worden opgenomen vanuit de darm in het lichaam. Typische oorzaken van dergelijke malabsorptie zijn chronische inflammatoire darmaandoeningen (zoals de ziekte van Crohn) en vooral de coeliakie, die een intolerantie is voor gluten (glutenproteïne in granen). Permanente malabsorptie tijdens de groeifase leidt tot dwerggroei en ondervoeding.

Organische en metabolische oorzaken

Ook kunnen verschillende aandoeningen van de verschillende orgaansystemen en metabole processen in het lichaam tot dwerggroei leiden. Deze omvatten voornamelijk ziekten van het hart, de longen, lever, darm en nieren, evenals aandoeningen van koolhydraten, vetten, eiwitten en botmetabolisme.

Constitutionele vertraging van groei en puberteit

In sommige gevallen is dwerggroei alleen te wijten aan vertraagde biologische rijping. De uiteindelijke grootte na voltooiing van de groeifase bevindt zich in de “laatkomers” maar binnen het normale bereik. Deze constitutionele groeivertraging heeft een erfelijke component, waardoor vaak als kind ten minste één ouder werd getroffen.

Psychosociale oorzaken

De impact van psychosociale omstandigheden op de groei van een kind moet niet worden onderschat. Geestelijke verwaarlozing bij het kind kan bijvoorbeeld leiden tot een korte gestalte, waardoor de groeiachterstand meestal weer kan worden goedgemaakt als de omgeving in de tijd verandert. De technische term voor dit soort verwaarlozing is Psychic Deprivation. Andere mentale oorzaken van dwerggroei kunnen eetstoornissen en depressieve stoornissen zijn.

Korte gestalte: onderzoek en diagnose

Omdat er zoveel mogelijke oorzaken van dwerggroei zijn, zijn de diagnostische benaderingen talrijk en gevarieerd. Eerst en vooral moet de grootte van de patiënt worden bepaald en bepaald of er zelfs een korte gestalte is. Hiervoor beschouwt men de gemeten waarde in vergelijking met gegevens van peers.

Als er bij een kind een korte gestalte is, kan de verwachte uiteindelijke maat worden bepaald met behulp van een röntgenfoto van de linkerhand. Op deze manier kan het mogelijk zijn om vast te stellen of dwerggroei al aangeboren is of dat een normale uiteindelijke grootte te verwachten is, maar groei wordt belemmerd door andere ziekten of tekortkomingen.

Om de oorzaak van het probleem te achterhalen, afhankelijk van het vermoeden, de verdere diagnose. Dit omvat bijvoorbeeld:

• Het meten van de lengte van ouders en broers en zussen om een ​​mogelijke familiecomponent te identificeren
• De ouders ondervragen of ze tot een late puberteit zijn gekomen
• Zoek naar andere symptomen die typerend zijn voor chromosomale aandoeningen of syndromale aandoeningen. Als er een specifiek vermoeden is, wordt een gericht moleculair genetisch onderzoek van het genoom uitgevoerd.
• Onderzoek en meting van het skelet op eventuele disproporties
• gedetailleerd intern medisch onderzoek, inclusief een bloedtest, om te bepalen of er een tekort of teveel aan relevante hormonen is
• Metabolisme-specifieke diagnostiek
• Bij kinderen: nauwkeurige voedingsanalyse en bepaling van lichaamsgewicht en body mass index (BMI) om eventuele ondervoeding op te sporen.
• Bij kinderen: beoordeling van de interactie tussen ouder en kind, beoordeling van de psychosociale situatie van het kind

Korte gestalte: behandeling

De therapie van dwerggroei hangt af van de oorzaak. Als het het gevolg is van een andere onderliggende ziekte, wordt geprobeerd het te behandelen. Veel vormen van dwerggroei kunnen helemaal niet of onvoldoende worden behandeld. Het is in ieder geval belangrijk dat de dwerggroei zo vroeg mogelijk wordt herkend en u onmiddellijk begint met een therapie. Hoe eerder dit gebeurt, hoe beter de resultaten. Zodra de groeilijnen van de botten zijn gesloten, kan de lichaamslengte niet meer worden gewijzigd.

groeihormonen

Bij sommige vormen van dwerggroei is het zinvol om indien nodig kunstmatig (recombinant) groeihormoon, somatotropine of IGF toe te dienen. Dit is bijvoorbeeld het geval als een tekort aan deze groeihormonen de reden is voor de korte gestalte. Maar ook voor andere oorzaken, zoals het Ullrich-Turner-syndroom, nierinsufficiëntie of intra-uteriene dwerggroei, kan de toediening van groeihormonen nuttig zijn. Deze behandelingsbenadering kan ook een positief effect hebben op idiopathische dwerggroei, maar er zijn nog geen duidelijke gegevens hierover.

Psychologische zorg

Psychologische zorg voor korte mensen en hun gezinsomgeving kan de situatie helpen accepteren en er beter mee omgaan. De getroffenen kunnen ook hulp vinden bij de “Federale Vereniging van mensen met een kleine groei en hun families e.V” (BKMF).

Korte gestalte: ziekteverloop en prognose

Dwerggroei op zichzelf hoeft niet noodzakelijkerwijs te worden geassocieerd met gezondheidsrisico’s. Idiopathische dwerggroei heeft bijvoorbeeld geen invloed op de verder getroffen personen, afgezien van de kleine omvang. Bij achondroplasie leidt de verhoogde spanning op gewrichten vaak tot tekenen van slijtage, maar de levensverwachting wordt niet verminderd. Osteogenesis imperfecta daarentegen is geassocieerd met een verminderde levensverwachting. wanneer korte gestalte is het symptoom van een andere onderliggende ziekte, de prognose hangt er uiteindelijk van af.