Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht: beschrijving

“Morbus” is een Latijnse term die “ziekte” betekent. De naam “Meulengracht” komt van de Deense arts Jens Einar Meulengracht, die aanzienlijk heeft bijgedragen aan de studie van metabole stoornissen. In het geval van Morbus Meulengracht is de afbraak van het rode bloedpigment hemoglobine verstoord.

Hemoglobine bevindt zich in de rode bloedcellen (erytrocyten). Na ongeveer 120 dagen leven worden ze door het lichaam gesorteerd en afgebroken om plaats te maken voor verse bloedcellen. De hemoglobine komt vrij en wordt afgebroken in de milt, lever en beenmerg.

Eerst wordt het omgezet in de niet-wateroplosbare bilirubine en getransporteerd naar de lever. Er is een enzym genaamd UDP-glucuronosyltransferase, dat de bilirubine in water oplosbaar maakt.

De in water oplosbare bilirubine komt vervolgens met de gal in de darm, waardoor deze zijn gelige kleur krijgt. Daar wordt het verder omgezet in donkerbruine stercobiline en uiteindelijk uitgescheiden met de ontlasting. Een bepaalde hoeveelheid bilirubine (ongeveer 20 procent) neemt de darm terug in het lichaam, een klein deel wordt uitgescheiden in de urine. Daarom is de urine geel van kleur.

Hemoglobine-afbraak in Morbus Meulengracht

Bij de ziekte van Meulengracht is UDP-glucuronosyltransferase minder functioneel en goed voor slechts ongeveer 30 procent van het normale afbraakwerk. Daarom neemt de concentratie van niet in water oplosbare bilirubine in het bloed toe. In dit geval spreken we van hyperbilirubinemie.

Omdat de UDP-glucuronosyltransferase nog gedeeltelijk werkt en de in water onoplosbare bilirubine ook via indirecte routes in de in water oplosbare vorm kan worden omgezet, blijft deze hyperbilirubinemie gematigd.

Belangrijk: in het geval van Morbus Meulengracht is de lever niet beschadigd. Alleen de enzymactiviteit in het orgaan is verminderd. De hoeveelheid geproduceerde bilirubine vormt geen gevaar voor het lichaam.In sommige andere metabole ziekten, zoals het zogenaamde Crigler-Najjar-syndroom, is UDP-glucuronosyltransferase bijna volledig mislukt. In dit geval neemt de concentratie van in water onoplosbaar bilirubine zoveel toe dat de gevolgen ernstig kunnen zijn.

Op wie is Morbus Meulengracht van invloed?

Ongeveer negen procent van de bevolking vertoont deze metabole stoornis. Mannen hebben vaker last van Morbus Meulengracht, mensen met een witte huid worden vaker getroffen dan een donkere.

Morbus Meulengracht: symptomen

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is een vergeling van de sclera (dat deel van de oogbol dat anders wit lijkt). De huid kan in zeldzame gevallen ook geel worden. In tegenstelling tot veel lever- of galaandoeningen, maar er is geen jeuk. De symptomen verschijnen meestal pas na de puberteit en zijn vaak het eerste en enige teken van de ziekte van Meulengracht.

Bij veel getroffen mensen verschijnt het geel worden van de ogen alleen wanneer bepaalde factoren zoals sport of alcoholgebruik. Het is niet schadelijk, maar het is een cosmetisch probleem. Soms zijn er echter andere symptomen, zoals:

• Vermoeidheid / vermoeidheid
• Hoofdpijn bij migraine-aanvallen
• Buikpijn en misselijkheid
• anorexia
• verstoort

De omvang van de klachten hangt niet samen met het niveau van bilirubine.

Morbus Meulengracht: oorzaak en risicofactoren

De hypofunctie van UDP-glucuronosyltransferase in Morbus Meulengracht wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Het is daarom een ​​aangeboren stofwisselingsziekte. Kinderen met een getroffen ouder hebben een aanzienlijk hoger risico op de ziekte.

Bepaalde factoren verhogen de bloedbilirubinewaarden en kunnen de symptomen van de ziekte van Meulengracht verhogen. Deze factoren omvatten:

• infecties
• snel
• alcoholgebruik
• Nicotineconsumptie (roken)
• infecties
• zeer vetarm dieet
• bepaalde medicijnen
• grotere atletische inspanning

Myoglobine is een eiwit in de spieren dat eigenschappen heeft die vergelijkbaar zijn met hemoglobine. Het voorziet de spieren van zuurstof. De afbraak van myoglobine verloopt als in hemoglobine. Dienovereenkomstig, in een verhoogde afbraak van spiercellen, bijvoorbeeld tijdens inspanning, verhoogde bilirubine.

Het effect van medicatie kan worden beïnvloed

Er zijn ook medicijnen die de activiteit van UDP-glucuronosyltransferase verder verminderen. Zogenaamde proteaseremmers die worden gebruikt bij hiv-therapie zijn hier een voorbeeld van.

Soms blijven geneesmiddelen langer in het lichaam hangen dan gewenst vanwege de verminderde activiteit van UDP-glucuronosyltransferase. Dit kan hun effect vergroten of meer bijwerkingen veroorzaken. Hier treft u bijvoorbeeld de volgende medicijnen:

• cholesterolverlagende middelen zoals simvastatine of atorvastatine
• oestrogeen bevattende supplementen zoals de anti-babypil
• Pijnstillers zoals ibuprofen, paracetamol of buprenorfine

Het gebruik van bepaalde medicijnen moet daarom altijd met een arts worden besproken.

Morbus Meulengracht: onderzoeken en diagnose

Vaak wordt Morbus Meulengracht gedetecteerd in een routinematige bloedtest wanneer het niveau van bilirubine in het bloed wordt verhoogd. Soms merkte de getroffen persoon echter eerst het geel worden van de sclera op. In dit geval moet een arts worden geraadpleegd. Dit zal eerst informeren naar het exacte verloop van vergeling en andere klachten. Dit wordt gevolgd door een lichamelijk onderzoek.

Het totale bilirubinegehalte in het bloed moet minder zijn dan 1,1 milligram per deciliter. Mensen met Morbus Meulengracht hebben vaak waarden tussen twee en vijf milligram per deciliter. Hogere waarden duiden op een andere ziekte. Crigler-Najjar-syndroom wordt bijvoorbeeld vaak geassocieerd met bilirubinespiegels van meer dan 20 milligram per milliliter. Pasgeborenen hebben verschillende waarden.

Om de ziekte van Meulengracht duidelijk te diagnosticeren, voert men een zogenaamde nuchtere of nicotinezuurtest uit. Er wordt gecontroleerd of het bilirubinegehalte in het bloed stijgt na een paar dagen vasten of na het nemen van nicotinezuur. In sommige gevallen kan een moleculair genetisch onderzoek het verantwoordelijke genetische defect detecteren.

Morbus Meulengracht: behandeling

Aangezien Morbus Meulengracht in veel gevallen geen ongemak veroorzaakt en geen ernstige bedreiging voor de gezondheid vormt, is meestal geen therapie nodig. Bovendien kan men met sommige gedragsregels het bilirubine-gehalte in het bloed laag houden.

Morbus Meulengracht: voeding

Langere periodes van honger leiden tot een toename van bilirubine in het bloed. Daarom moeten mensen die lijden aan Morbus Meulengracht, niet vasten. Zelfs vetarm voedsel verhoogt het bilirubine-gehalte in het bloed. Anders kunnen de getroffenen normaal eten.

Twee andere factoren verhogen het bilirubine-gehalte in Morbus Meulengracht: alcohol en nicotine. Beide stimulerende middelen moeten daarom worden vermeden.

Morbus Meulengracht: ziekteverloop en prognose

Morbus Meulengracht is in de meeste gevallen volledig onschadelijk, maar heeft slechts zeer zelden invloed op de symptomen van de getroffenen. Hoe ouder de patiënten worden, hoe minder waarschijnlijk ze ongemak zullen ervaren. Vaak verdwijnen ze helemaal op oudere leeftijd.

Er wordt aangenomen dat de mortaliteit van mensen met lage hyperbilirubinemie niet is toegenomen. Sommige onderzoeken suggereren zelfs dat verhoogd bilirubine beschermt tegen bepaalde longziekten en de mortaliteit vermindert. Het cosmetische probleem dat kan voortvloeien uit het geel worden van de ogen is voor mensen met Morbus Meulengracht soms een last.