Vezelige dysplasie

Vezelige dysplasie: beschrijving

Vezelige dysplasie is een aangeboren aandoening waarbij een of meer botten zich niet in hun normale celstructuur ontwikkelen; in plaats daarvan ontstaan ​​tumoren van vezelachtig bindweefsel. Meestal gebeurt dit op een dijbeen, maar ook scheenbeen, ribben, schedel en kaakbeenderen worden relatief vaak aangetast.

De vezelige dysplasie is gebaseerd op een genetisch defect, maar is niet erfelijk. Mannelijke en vrouwelijke patiënten zijn min of meer in evenwicht, met meerdere aangetaste botten (polystotische fibreuze dysplasie) komen vaker voor bij meisjes. Kinderen en adolescenten in de leeftijd van 5 tot 15 jaar, en minder vaak volwassenen, worden het zwaarst getroffen.

Hoewel het een van de meest voorkomende botziekten is, is fibreuze dysplasie in het algemeen een zeldzame ziekte. Exacte aantallen zijn echter niet bekend, omdat de vezelige dysplasie in veel gevallen zonder merkbare symptomen verloopt; Artsen gaan er daarom van uit dat ze vaak niet worden gediagnosticeerd.

Vezelige dysplasie: verschillende manifestaties

Artsen onderscheiden verschillende vormen van de ziekte:

• monostotische fibreuze dysplasie (70%): slechts één bot is aangetast
• polystotische vezelige dysplasie (25%): meerdere botten worden aangetast
• McCune-Albright-syndroom (zeer zeldzaam): fibreuze dysplasie met café au lait-vlekken en voortijdige seksuele volwassenheid

Het McCune-Albright-syndroom wordt vaak vermeld als een afzonderlijke aandoening, maar is gebaseerd op dezelfde genetische basis als de fibreuze dysplasie zonder opvallende symptomen blijft.

Vezelige dysplasie: symptomen

De vezelige dysplasie kan heel anders zijn; Daarom verschillen de symptomen ook afhankelijk van de ernst en op welke botten worden beïnvloed. Terwijl sommige patiënten volledig symptoomvrij zijn, hebben anderen verschillende symptomen:

• gemakkelijk trekkende botpijn
• Stresspijn (bijvoorbeeld in aangetast dijbeen)
• Moeilijkheden met lopen, zodat sommige patiënten zelfs mank lopen
• frequente spontane fracturen in feitelijk lichte belasting (vermoeidheidsbreuken)
• extern zichtbare “bultjes”, bochten en andere veranderingen in de botten (bijv. een zichtbaar vervormde gezichtsschedel)
• snelle fysieke ontwikkeling bij getroffen kinderen en adolescenten (snelle groei en vroege puberteit)
• Pigmentstoornissen, zogenaamde café au lait-vlekken

De laatste twee symptomen behoren tot de zogenaamde McCune-Albright syndroom; zeer weinig mensen met fibreuze dysplasie worden getroffen. Café au lait-vlekken zijn uniform lichtbruine, scherp gedefinieerde vlekken, die bijvoorbeeld ook voorkomen bij de erfelijke ziekte neurofibromatosis type 1 (ziekte van Recklinghausen). Bij het McCune-Albright-syndroom concentreren ze zich vaak op de helft van het lichaam – net als fibreuze dysplasie of de getroffen gebieden (“foci”). Voortijdige puberteit is te wijten aan een verandering in hormoonbalans. Soms treedt fibreuze dysplasie ook op in samenhang met andere hormonale ziekten zoals diabetes, de ziekte van Cushing of hyperthyreoïdie.

Vezelige dysplasie: oorzaken en risicofactoren

De vezelige dysplasie is te wijten aan een verandering in het genoom: het zogenaamde GNAS-gen van het 20e chromosoom is veranderd (gemuteerd). Als gevolg hiervan produceert het enzym adenylaatcyclase teveel cAMP (cyclisch adenosinemonofosfaat), een specifieke stof die een belangrijke rol speelt bij de signalering in de cel. Uiteindelijk veroorzaakt de mutatie dat de sponsachtige binnenlaag van het bot – de zogenaamde spongiosa – niet goed wordt gevormd. In plaats daarvan bevindt zich een zachte, niet-gemineraliseerde, bindweefselachtige botstof (osteoïde). De cellen delen zich voordat ze goed worden gedifferentieerd, waardoor het bot letterlijk wordt opgezwollen.

Het genetische defect treft alleen lichaamscellen en niet de geslachtscellen – men spreekt van een somatische mutatie. Vermoedelijk muteert het gen tijdens de embryonale ontwikkeling of vroege kinderjaren, dus de mutatie zit niet vanaf het begin in het genetische materiaal. Dit betekent dat het GNAS-gendefect niet erfelijk is.

Vezelige dysplasie: onderzoeken en diagnose

Om fibreuze dysplasie te diagnosticeren, vraagt ​​de arts eerst naar de symptomen en de symptomen medische geschiedenis (Geschiedenis). Hij vraagt ​​bijvoorbeeld naar mogelijke pijn, in welke situaties deze zich voordoen en of een of meer plaatsen zijn getroffen. In een lichamelijk onderzoek kijkt hij naar de opvallende plaatsen en scant ze om te controleren op veranderingen. Misschien zal de dokter bloed afnemen van het slachtoffer. In het geval van fibreuze dysplasie wordt een normaal niveau van calcium en fosfaat in het bloedserum gevonden; hiervoor kan het enzym alkalische fosfatase worden verhoogd. Deze bloedtelling behoort tot een groep enzymen die onder andere kunnen wijzen op veranderingen in het botmetabolisme.

De belangrijkste methode om fibreuze dysplasie te diagnosticeren is de Röntgenstraal, Het is niet ongewoon dat een röntgenfoto het vermoeden van de zeldzame ziekte leidt, bijvoorbeeld na een botbreuk. De arts ziet een vaak spindelvormige, melkachtig glas vertroebelde, verdikte plek in het aangetaste bot, waar de botstructuur wordt vervangen door bindweefsel. Gedeeltelijk lijken de veranderingen op botcysten. De buitenste botlaag (corticaal bot) is meestal ook dunner dan in een gezond bot. een computertomografie (CT) helpt de arts de veranderingen van dichterbij te bekijken. De examinandus ligt in een speciaal apparaat, dat laag voor laag zeer precieze röntgenfoto’s van het lichaam produceert in de vorm van doorsneden. Een andere beeldvormingstechniek is de botscan, Met dit nucleaire geneeskundeonderzoek kunnen veranderingen in het botmetabolisme optreden. Als er een vermoeden bestaat van polystotische vezelige dysplasie, zal skeletscintigrafie helpen bij het opsporen van aangetaste botten (foci).

Zelfs als slechts een enkel bot is veranderd (monostotische fibreuze dysplasie), kan de juiste diagnose door de beeldvormende technieken soms moeilijk zijn, omdat sommige andere ziekten vergelijkbaar zijn (bijv. Botcyste, goedaardig vezelachtig histiocytoom, hemangioom, chondrosarcoom). In dat geval neemt de arts er een weefselmonster van de veranderde plaats (biopsie), die vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht. Bij fibreuze dysplasie bestaat een typische structuur uit dicht, collageen bindweefsel dat wordt doorkruist door kleine trabeculae van botweefsel (bottrabeculae). Op het oppervlak bevinden zich slechts enkele “oorspronkelijke botcellen” (osteoblasten), maar radiaal gerangschikte collageenvezels.

Vezelige dysplasie: behandeling

Een causale behandeling is niet mogelijk met fibreuze dysplasie. Als het dijbeen of het scheenbeen is aangetast, kan het nuttig zijn om het bot bijvoorbeeld te verlichten met een spalk. Zo kunt u mogelijke botbreuken op de onstabiele plaatsen voorkomen. Dit moet echter worden besproken met een ervaren orthopedist, omdat het soms komt in de groei van verdere botvervormingen. Daarom is het misschien beter om de omliggende botten en spieren te versterken als onderdeel van een fysiotherapie met krachtoefeningen.

Als de vezelige dysplasie ernstige pijn veroorzaakt, kan deze worden opgenomen met pijnstillers (analgetica). Een relatief nieuwe therapeutische benadering zijn zogenaamde bisfosfonaten – geneesmiddelen die ook worden gebruikt om osteoporose en andere botziekten te behandelen. Ze lijken een positief effect te hebben op botpijn en breukneiging bij fibreuze dysplasie.

In zeldzame gevallen is de fibreuze dysplasie zo uitgesproken dat bijvoorbeeld botten in het gezicht ernstig vervormd zijn; dan kan een operatie om esthetische redenen zinvol zijn.

Vezelige dysplasie: ziekteverloop en prognose

De vezelige dysplasie heeft in totaal één goede prognose, De cursus kan iets anders zijn. Bij sommige patiënten neemt het beslag in de loop van de puberteit in batches toe, zodat de aangetaste botten verder worden opgezwollen; Meestal worden er echter geen nieuwe koppels gemaakt. Ten laatste op volwassen leeftijd komt de fibreuze dysplasie echter meestal tot stilstand en wordt het bot niet opnieuw opgebouwd.

Dat vezelige dysplasie zich ontwikkelt tot een kwaadaardige bottumor (osteosarcoom) is zeer zeldzaam en komt in minder dan een procent van de gevallen voor. Evenzo zijn zware cursussen, als over de vezelige dysplasie de schedelbotten worden aangetast en ze worden vervormd zodat ze de functie van de hersenen beperken.