Kabel myelosis

Funiculaire myelosis: beschrijving

Funiculaire myelosis (spinale ziekte) is een zeldzame ziekte die vooral mensen tussen 50 en 70 jaar treft. Kenmerkend zijn (omkeerbare) schade aan het achterste deel van het ruggenmerg (achterste deel). Het ruggenmerg loopt beschermd in het ruggenmergkanaal van het stuitje naar het hoofd en behoort tot het centrale zenuwstelsel.

Funiculaire myelosis wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een vitamine B12-tekort (hypovitaminosis). Vitamine B12 (ook cobalamine genoemd) heeft vele functies in het lichaam. Het is belangrijk voor de zenuwcellen, rode bloedcellen en het eiwit- en nucleïnezuurmetabolisme. De nucleïnezuren zijn bouwstenen van het genoom.

De mens absorbeert vitamine B12 voornamelijk via zuivelproducten, vlees, eieren en volle granen. De vitamine kan in relatief grote hoeveelheden en in de loop van jaren in het lichaam worden opgeslagen. Het hoofdgeheugen zit in de lever. Funiculaire myelosis treedt meestal op wanneer deze winkels volledig zijn uitgeput.

Funiculaire myelosis: symptomen

Meestal ontwikkelt Funikular Myelosis kruipend, zelden snel en acuut. Ten eerste is een vitamine B12-tekort door een bloedarmoede (pernicieuze anemie) merkbaar. In deze vorm van bloedarmoede zijn de rode bloedcellen vergroot (megaloblastisch) en hebben een verhoogde concentratie van het bloedpigment hemoglobine (hyperchroom).

Funiculaire myelosis is een variantrijke ziekte. Vooral getroffen is het ruggenmerg, maar ook de hersenen (encefalopathie). Hersenbeschadiging is merkbaar door cognitieve stoornissen. De mentale symptomen variëren van vermoeidheid tot dementie en psychotische symptomen.

Gevoeligheidsstoornissen op de benen

In 90 procent van de gevallen veroorzaakt funiculaire myelosis symmetrische en soms pijnlijke paresthesie, die vaak begint bij de benen. Karakteristieke verstoringen van de positie, trillingen en contactgevoelens zoals tintelingen en mierenlopen. Bovendien kan de funiculaire myelosis ook gepaard gaan met temperatuur- en pijnsensaties. Deze sensorische stoornissen resulteren in een looponzekerheid (gevoelige ataxie). Bovendien worden patiënten snel moe tijdens het lopen.

Zelden leidt een funiculaire myelosis in een vroeg stadium tot motorstoringen.

Spastische verlamming

Funiculaire myelose vordert, wat na verloop van tijd leidt tot verdere schade aan het ruggenmerg en de hersenen. Als gevolg hiervan worden de loopstoornissen in het verdere verloop duidelijker. Tenslotte worden spastische verlamming van de benen en later ook de armen toegevoegd.

Verstoringen van de reflexen

De spierreflexen kunnen worden verhoogd door de funicular myelosis of verminderd in aanwezigheid van polyneuropathie. Polyneuropathie is een ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan verschillende zenuwen en kan ook voorkomen in een funiculaire myelosis.

Tegelijkertijd kunnen niet-bestaande reflexen zoals de Babinski-reflex op de voetzolen meestal worden geactiveerd. Dit is het geval wanneer de funiculaire myelosis ook het zogenaamde piramidale kanaal beïnvloedt. Dit is een belangrijke zenuwbaan in het ruggenmerg die signalen van de hersenen naar de spieren stuurt.

Aandoeningen van blaas, darm en seksuele functie

In ongeveer een kwart van de gevallen leidt de funicular myelosis tot blaasklachten. Deze omvatten een aanvankelijk verhoogd urineren, dat zich later kan ontwikkelen tot incontinentie. De functie van het rectum kan ook worden verstoord. In sommige gevallen bestaat er ook een risico op impotentie.

Verdere gevolgen van vitamine B12-tekort

Funiculaire myelosis en bloedarmoede zijn niet de enige gevolgen van vitamine B12-tekort. Bovendien is er ook schade aan de slijmvliezen, die vitamine B12 vereisen. Vooral opvallend is een ontstekings- en pijnlijk weefselverlies op de tong (Hunter-glossitis).

Bovendien kan homocysteïnemie optreden: het aminozuur homocysteïne kan niet worden gemetaboliseerd vanwege het vitamine B12-tekort, waardoor de concentratie in het bloed toeneemt. Deze ziekte leidt tot gevaarlijke vaatschade.

Funiculaire myelosis: oorzaken en risicofactoren

De funiculaire myelosis wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12, meer zelden door een tekort aan foliumzuur. In geïsoleerde gevallen is een kopertekort verantwoordelijk voor de symptomen. In het geval van een vitamine B12-tekort is de bloedspiegel van de vitamine minder dan 150 picogram per milliliter (pg / ml).

Schade in het ruggenmerg

Funiculaire myelosis beïnvloedt aanvankelijk het achterste deel van het ruggenmerg. In het verdere verloop kan de ziekte zich verspreiden, bijvoorbeeld op de zogenaamde Hinterseitenstränge.

Het ruggenmerg bestaat voornamelijk uit de zogenaamde grijze stof, de zenuwcellichamen en de witte stof waarin de zenuwprocessen zich bevinden. De zenuwprocessen zijn omgeven door een vetrijke envelop (myelineschede) om de elektrische signaaloverdracht te verbeteren. Funiculaire myelosis wordt geassocieerd met zwelling van deze myelinescheden. De zwelling is omkeerbaar door vroege behandeling.

De envelop kan echter ook worden beschadigd zoals bij multiple sclerose (demyelinisatie). In de loop van de zenuwbanen kunnen verder en onomkeerbaar worden vernietigd.

Langzame start

Een vitamine B12-tekort en dus een funiculaire myelosis zijn meestal traag, omdat het lichaam de vitamine in een relatief grote hoeveelheid (maximaal vier milligram) kan opslaan. Omdat de dagelijkse behoefte slechts een paar microgram is, kan de winkel jarenlang voldoende vitamine B12 leveren. Als er een cobalamine-tekort optreedt, kan dit verschillende oorzaken hebben.

Vitamine B12-tekort door gebrek aan inname

Slechts in zeldzame gevallen is het dieet verantwoordelijk voor het vitamine B12-tekort. Een strikt vegetarisch of veganistisch dieet kan bijvoorbeeld leiden tot een verlaagd vitamine B12-gehalte in het bloed. Bovendien komt een vitamine B12-tekort en dus een funiculaire myelosis bij chronisch alcoholmisbruik en anorexia (anorexia nervosa) voor. Zelfs op oudere leeftijd zijn voedingsgerelateerde vitaminetekorten mogelijk.

Vitamine B12-tekort door gebrek aan absorptie

Het grootste deel van het gebrek aan vitamine B12 en dus de funicular myelosis wordt veroorzaakt door onvoldoende inname van vitamine B12 in het maagdarmkanaal. Deze zogenaamde resorptiestoornis komt in 80 procent van de gevallen voor vanwege het ontbreken van een transporteiwit, dat nodig is voor de opname van de vitamine. Dit eiwit wordt intrinsieke factor genoemd. Het bindt zich aan vitamine B12 en brengt het naar speciale aanlegplaatsen (receptoren) in de dunne darm, waar de vitamine kan worden opgenomen in de bloedbaan.

De intrinsieke factor wordt gevormd door bepaalde cellen van het maagslijmvlies en uitgescheiden. Voor sommigen maagdarmstoornissen (zoals chronische atrofische gastritis) of later Verwijdering van een maagdeel is het mogelijk dat er onvoldoende intrinsieke factor wordt geproduceerd? Dan is er een risico op langdurige funiculaire myelosis.

Bovendien wordt de maagzuursecretie vaak verstoord: als gevolg hiervan kan cobalamine niet worden vrijgemaakt uit de dierlijke eiwitten van het voedsel waaraan het is bevestigd. Dan kan het niet in bloed worden opgenomen. Dit kan zelfs met jaren van inname worden gedaan Maagzuurremmende medicijnen (zoals omeprazol) gebeuren.

bij ziekte darm of Gedeeltelijke verwijdering van de dunne darm De inname van vitamine B12 kan ook worden verstoord. Mogelijke oorzaken zijn chronische darmontsteking (zoals colitis ulcerosa), tuberculose-infecties, glutenintolerantie, amyloïdose en bindweefselaandoeningen.

Vitamine B12-tekort door verhoogde consumptie

Slechts in zeldzame gevallen is een verhoogde vitamine B12-consumptie verantwoordelijk voor de funicular myelosis. Zo neemt tijdens de zwangerschap en borstvoeding de behoefte en dus de consumptie van cobalamine toe. Zelfs met besmettelijke ziekten veroorzaakt door schimmels, bacteriën of vis kunnen lintwormen een verhoogde behoefte aan vitamines zijn. Hetzelfde geldt voor ziekten met een hoge mate van celvernieuwing (zoals kanker).

Vitamine B12-tekort door verminderd gebruik

Zelfs bij voldoende inname en absorptie kan een vitamine B12-tekort ontstaan, en dit wanneer het gebruik van de vitamine wordt verstoord. Dit gebeurt bijvoorbeeld wanneer antilichamen tegen vitamine B12 worden gevormd, teveel stikstofoxide wordt ingeademd (zoals bij anesthesie) of er aangeboren aandoeningen van het vitamine-gebruik bestaan. Zo leidt een aangeboren afwijking van het vitamine B12-transporteiwit transcobalamine tot absorptie- en transportstoornissen met deficiëntiesymptomen, hoewel de bloedconcentratie van de vitamine in veel gevallen normaal is.

Foliumzuurdeficiëntie

In enkele gevallen ontwikkelt zich funiculaire myelosis als gevolg van een tekort aan foliumzuur. Dit kan te wijten zijn aan onvoldoende inname, verminderde absorptie, beperkt gebruik en verhoogde consumptie (evenals het gebrek aan cobalamine):

Onvoldoende inname van foliumzuur kan bijvoorbeeld te wijten zijn aan chronisch alcoholgebruik of anorexia. Intestinale opname kan worden beïnvloed door chronische darmziekte (zoals de ziekte van Crohn, coeliakie), levercelschade of bepaalde medicijnen (zoals orale anticonceptiva of het analgeticum acetylsalicylzuur). Het gebruik van foliumzuur kan ook worden verstoord door bepaalde medicijnen (zoals geneesmiddelen tegen kanker) of aangeboren aandoeningen bij het metabolisme van foliumzuur. Net als bij vitamine B12 wordt een verhoogde consumptie van foliumzuur geassocieerd met zwangerschap en borstvoeding, evenals ziekten met een hoge mate van celvorming (zoals kanker).

Funiculaire myelosis: onderzoeken en diagnose

De symptomen van een funicular myelosis zorgen ervoor dat de meeste patiënten de huisarts of neuroloog bezoeken.

Overzicht van de medische geschiedenis (medische geschiedenis)

Eerst verhoogt de arts in een gesprek met de patiënt de medische geschiedenis (anamnese). Hij vraagt ​​bijvoorbeeld naar het ontstaan, de aard en de omvang van de klachten.

Lichamelijk onderzoek

Als onderdeel van het lichamelijk onderzoek zal de arts de verschillende kwaliteiten van gevoeligheid onderzoeken (zoals positie, contact, trillingen, pijn en temperatuursensatie). Bovendien worden de reflexen gecontroleerd. De focus van het onderzoek wordt meestal verdacht van het hebben van een funiculaire myelosis, omdat de meeste symptomen daar het meest duidelijk zijn.

bloedonderzoek

Van bijzonder belang voor de diagnose “Funiculaire myelosis” is de bloedtest. Er zijn vaak tekenen van bloedarmoede door bloedarmoede door vitaminegebrek. In dit verband zijn onder andere de volgende parameters van belang:

• Bloedcellen: aantal en uiterlijk worden geanalyseerd.
• Vitamine B12
• foliumzuur
• Holo-Transcobalamine: dit is een vroege marker voor vitamine B12-tekort. Een lage waarde geeft aan dat meer vitamine B12 wordt geconsumeerd dan opgenomen.
• Methylmalonzuur: een verhoogd niveau van methylmalonzuur duidt op een vitamine B12-tekort.
• Intrinsieke factor antilichamen: ze maken de intrinsieke factor onbruikbaar en belemmeren dus de opname van vitamine B12.
• Pariëtale celantilichamen: de pariëtale cellen van het maagslijmvlies produceren de intrinsieke factor. Antilichamen tegen deze cellen belemmeren daarom de productie van het eiwit.
• Indirecte bilirubine
• cholesterol

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Om de schade aan het ruggenmerg verder te analyseren, wordt een afbeelding gemaakt met behulp van magnetic resonance imaging (MRI). Kenmerkend voor een funiculaire myelosis zijn afwijkingen van het achterste (achterste kolom) en achterste (achterste) laterale gebied van het ruggenmerg.

Neurofysiologische onderzoeken

Neurofysiologische onderzoeken zoals elektromyografie (EMG, meting van elektrische spieractiviteit) kunnen worden uitgevoerd om zenuwschade door funiculaire myelosis verder te onderzoeken. Funiculaire myelosis kan worden geassocieerd met polyneuropathie, die kan worden gedetecteerd met deze onderzoeken.

Schilling-test (vitamine B12-absorptietest)

Vermoedelijke funiculaire myelosis omvat soms de Schilling-test (vitamine B12-absorptietest). Hiervoor moet de patiënt radioactief gelabeld vitamine B12 nemen. In de volgende 24 uur wordt zijn urine verzameld en geanalyseerd om te zien hoeveel van de radioactief gelabelde vitamine is geëlimineerd. Als het minder dan vijf procent is, duidt dit op een resorptiestoornis.

Om te voorkomen dat radioactief gelabeld cobalamine in het lichaam wordt opgeslagen, wordt vitamine B12 zonder label tijdens de test in een spier geïnjecteerd. Het verzadigt het lichaamsweefsel met cobalamine.

Als het testresultaat spreekt voor een vitamine B12-absorptiestoornis, kan het onderzoek iets anders worden herhaald voor een meer gedetailleerde verduidelijking. Naast de radioactief gemerkte cobalamine krijgt de patiënt vervolgens Intrinsic Factor, het transporteiwit van de vitamine. Als de uitscheiding van radioactief cobalamine blijft verminderen, is de absorptie van de vitamine in de dunne darm verstoord. Omdat uitscheiding normaliseert, is een gebrek aan intrinsieke factor de reden voor verminderde vitamine-inname.

Het gebruik van de Schilling-test bij vermoede funiculaire myelosis is controversieel en wordt soms als overbodig beschouwd.

borstbeen

Om bloedarmoede verder te onderzoeken, kan de arts een zogenaamde neurale punctie uitvoeren. Om dit te doen, gebruikt hij een fijne naald om wat beenmerg uit het borstbeen van de patiënt te verwijderen voor analyse in het laboratorium.

Verduidelijking van gastritis

Pernicieuze anemie, zoals een vitamine B12-tekort, kan chronische gastritis veroorzaken. Dit veroorzaakt spijsverteringsproblemen en op zijn beurt vitaminetekorten, omdat er niet genoeg zoutzuur wordt afgescheiden voor de spijsvertering in de maag (“histamine refractaire anaciditeit”). Een gastritis moet daarom door een gastro-enteroloog worden onderzocht.

Uitsluiting van andere ziekten

Funiculaire myelosis is vergelijkbaar met een aantal andere ziekten met zijn symptomen, waarmee rekening moet worden gehouden bij het stellen van een diagnose. De belangrijkste alternatieve diagnose is multiple sclerose. Andere zogenaamde differentiële diagnoses omvatten ruggenmergontsteking (myelitis), lupus erythematosus, sarcoïdose, spierziekten (myelopathieën) en infectieuze ruggenmergziekten.

Funiculaire myelosis: behandeling

Funiculaire myelosis vordert gestaag zonder therapie en kan blijvende schade achterlaten. Het moet daarom zo vroeg mogelijk worden behandeld. Op welke manier hangt af van de oorzaak van de ziekte.

Funiculaire myelosis: therapie voor vitamine B12-tekort

De funiculaire myelosis wordt meestal gekenmerkt door het feit dat alle lichaamsvoorraden voor vitamine B12 worden geleegd. De behandeling begint daarom met de zogenaamde verzadiging, dat wil zeggen: in het begin moet niet alleen de acute dagelijkse behoefte aan cobalamine (twee tot vijf microgram) worden gedekt, maar moet ook het geheugen worden bijgevuld. Voor dit doel wordt in de eerste twee weken van de therapie gewoonlijk dagelijks een milligram vitamine B12 in de spier geïnjecteerd.

Vervolgens worden in de context van langdurige therapie de vitaminetekort (en dus de funiculaire myelosis) met een- of tweemaal per week of zelfs een keer per maand cobalamine-injecties behandeld. Als alternatief voor de injecties zijn er ook vitamine B12-tabletten.

Funiculaire myelosis: therapie voor foliumzuurdeficiëntie

Wanneer funiculaire myelosis wordt veroorzaakt door folaatgebrek, wordt 15 milligram foliumzuur per dag in de spier geïnjecteerd. Na drie tot vijf dagen kan worden overgeschakeld naar tabletten, die twee tot drie keer per dag moeten worden ingenomen. Na ongeveer twee weken is de foliumzuuropslag meestal gevuld.

In het verdere verloop is een uitgebalanceerd dieet vaak voldoende om een ​​voldoende niveau van foliumzuur in het lichaam te handhaven. Anders of in situaties met verhoogde behoefte aan foliumzuur (zoals tijdens de zwangerschap) kan foliumzuur meerdere keren per dag worden ingenomen.

Acute behandeling met foliumzuur en vitamine B12

De gecombineerde toediening van foliumzuur en vitamine B12 mag alleen plaatsvinden in acute gevallen, zolang de oorzaak van de funiculaire myelose nog niet bekend is. Foliumzuur toediening kan de symptomen van het bloed verbeteren, maar in het geval van een vitamine B12-tekort voorkomt het niet de neurologische symptomen als gevolg van de funiculaire myelosis. Het gevolg kan zijn dat de toediening van foliumzuur een vitamine B12-tekort verhult en dat de funculaire myelosis veroorzaakt door het cobalamine-tekort niet vroegtijdig wordt herkend en behandeld.

Funiculaire myelosis: ziekteverloop en prognose

De vroege start van de behandeling is cruciaal omdat de symptomen van de funiculaire myelose alleen kunnen teruggaan als er geen permanente schade aan de zenuwcelprocessen (axonen) is opgetreden.

De symptomen kunnen direct na het begin van de behandeling verergeren. De therapie moet hoe dan ook worden voortgezet.

Bijna altijd veroorzaakt de therapie op zijn minst een verbetering van de symptomen binnen dagen tot weken. Als na drie maanden echter geen verbetering merkbaar is, moet de diagnose “funicular myelosis” worden gecontroleerd.

Symptomen die maanden of zelfs jaren duren, verdwijnen meestal niet volledig. In een niet onaanzienlijk deel van Kabel myelosisPatiënten blijven ondanks succesvolle therapie – vaak kleine – resterende symptomen.