het syndroom van Down

Snel overzicht

• Wat is downsyndroom? Geen ziekte, maar een afwijking van het genoom. Dit betekent dat de genetische samenstelling van de getroffenen afwijkt van de “normale toestand”.
• oorzaken: In alle of enkele lichaamscellen van de getroffenen zijn er drie (in plaats van twee) kopieën van chromosoom 21. Daarom wordt het Down-syndroom ook trisomie 21 genoemd.
• frequentie: meest voorkomende afwijking van het normale chromosoomnummer (numerieke chromosoomafwijking). Naar schatting wordt elke 650 baby’s geboren met het syndroom van Down. Ongeveer 30.000 tot 50.000 mensen wonen in Duitsland.
• Typische symptomen: et al kort hoofd, platte achterkant van het hoofd, rond en plat gezicht, schuine ogen met een delicate oogplooi in de binnenhoek van het oog, meestal open mond met verhoogde speekselvloed, viervingerige voor, sandaalspleet, korte gestalte
• Mogelijke gevolgen: et al Hartafwijkingen, misvormingen in het spijsverteringskanaal, orthopedische problemen (zoals platvoet), gehoor- en gezichtsstoornissen, verhoogde vatbaarheid voor infecties, slaapstoornissen, ademhalingsstoornissen, verhoogd risico op leukemie, epilepsie, auto-immuunziekten, autisme, ADHD, enz., Mentale handicaps, maar ook speciale vaardigheden zoals muzikale talent
• Behandeling opties: gerichte individuele ondersteuning (zo vroeg mogelijk), bijvoorbeeld door fysiotherapie, ergotherapie en logopedie; operatieve behandeling van orgaan- en skeletafwijkingen; Behandeling van comorbiditeiten

Downsyndroom: symptomen en gevolgen

Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) staan ​​meestal alleen typisch uiterlijk herkennen. Kenmerkende symptomen van het syndroom van Down zijn:

• korte kop (brachycefalie) met platte achterkant van het hoofd, korte nek en rond, plat gezicht
• enigszins schuine ogen met een delicate huidplooi op de binnenste ooghoek (epicanthus)
• verhoogde oogafstand
• heldere, witte vlekken van de iris (“brushfieldspots”) – ze verdwijnen met de leeftijd en de opname van kleurpigmenten in de iris
• platte, brede neuswortel
• meestal open mond en verhoogde speekselvloed
• gegroefde tong, die vaak te groot is en uit de mond steekt (macroglossia)
• smal, hoog gehemelte
• onderontwikkelde kaken en tanden
• kleine, lage, ronde oren
• overtollige huid in de nek, korte nek
• korte brede handen met korte vingers
• Viervingergroef (dwarse groef op de palm van de hand, beginnend onder de wijsvinger en doorlopend tot onder de pink)
• Sandalenlücke (grote afstand tussen eerste en tweede teen)

Schuine ogen en een platte neuswortel worden niet alleen gevonden bij mensen met het syndroom van Down, maar ook in de stam van de Mongolen. Daarom werd het syndroom van Down in de volksmond eerder “Mongolisme” genoemd en degenen die getroffen waren als “Mongoloid”. Om ethische redenen mag u deze voorwaarden niet meer gebruiken.

Andere kenmerken van het syndroom van Down zijn slecht ontwikkelde spieren (lage spierspanning) en vertraagde reflexen. De lichaamsgroei van de getroffenen wordt vertraagd en ze zijn onder de gemiddelde grootte (korte gestalte). Bovendien maakt de uitgesproken bindweefselzwakte de gewrichten overmatig mobiel.

Downsyndroom: gevolgen voor de gezondheid

Trisomie 21 kan uw gezondheid beïnvloeden. Bijzonder veel voorkomende kenmerken van trisomie 21 zijn hartafwijking, Ze komen voor bij ongeveer de helft van alle mensen met het syndroom van Down. Een veel voorkomend hartdefect is het zogenaamde AV (atrioventriculair) kanaal. Dit is een septumdefect tussen de boezems en ventrikels. Het veroorzaakt ademhalingsproblemen, belemmerde groei en terugkerende longontsteking. In veel gevallen is het cardiale septum tussen de hartkamers niet volledig gesloten (ventriculair septumdefect).

Heel vaak is het syndroom van Down synoniem met Misvormingen in het maagdarmkanaal verbonden, zoals vernauwing van de dunne darm of misvormingen van het rectum. ook slechthorendheid en wazig zien komen vaak voor.

Omdat het immuunsysteem onderontwikkeld is, zijn de getroffen personen gevoeliger voor infecties, vooral in de luchtwegen. Veel kinderen met het syndroom van Down zijn bijvoorbeeld vatbaar voor middenoorontsteking, bronchitis en longontsteking.

De Trisomie 21 is in veel gevallen met een slaapstoornis ademhaling (Obstructieve slaapapneu), soms gepaard gaand met snurken: de bovenste luchtwegen worden slap en versmald tijdens de slaap, wat resulteert in korte ademhalingsstoten. Elke keer daalt de zuurstofverzadiging in het bloed. De hersenen reageren met een wekpuls. De getroffenen vallen snel in slaap en kunnen zich de volgende dag de meeste korte waakfasen niet herinneren. Maar ze zijn overdag vaak moe, omdat de rustgevende slaap ontbreekt.

Een ander gevolg van trisomie 21 is het verhoogde risico op acute leukemie (een vorm van bloedkanker): Het is tot 20 keer meer dan bij kinderen zonder deze chromosomale afwijking. Op chromosoom 21 zijn er verschillende genen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van leukemie. De zogenaamde acute myeloïde leukemie (AML) komt vaker voor bij het syndroom van Down dan acute lymfatische leukemie (ALL) – bij kinderen zonder trisomie 21 is het precies het tegenovergestelde.

Naast leukemie ook epileptische aanvallen (Epilepsie) ook Auto-immuunziekten bij het syndroom van Down komt vaker voor dan bij de normale populatie. Deze laatste omvatten bijvoorbeeld:

• Diabetes mellitus type 1
• coeliakie
• Chronische reumatische aandoeningen bij kinderen (Jeugdreumatoïde artritis, ook wel juveniele idiopathische artritis genoemd)
• auto-immuun schildklieraandoeningen (zoals Hashimoto’s thyroiditis).

Bovendien wordt trisomie 21 vaak waargenomen orthopedische problemen, Deze omvatten bijvoorbeeld malposities in het gebied van de nek en schouder evenals op de heup (heupdysplasie), een onstabiele patella en misvormingen van de voeten (zoals een platte voet).

Bovendien hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogd risico voor Gedragsproblemen of psychiatrische aandoeningen, bijvoorbeeld ADHD, autisme, angststoornissen, evenals emotionele problemen en depressie.

Downsyndroom beïnvloedt ook de vruchtbaarheid uit: Jongens of mannen met trisomie 21 zijn meestal onvruchtbaar. Getroffen meisjes en vrouwen zijn vruchtbaar (hoewel beperkt). De kans dat ze de chromosoomafwijking doorgeven aan het ongeboren kind tijdens de zwangerschap is ongeveer 50 procent.

Downsyndroom: mentale beperkingen

Het syndroom van Down is het meest voorkomende oorzaak van een aangeboren mentale handicap, Trisomie 21 kinderen leren vaak later praten dan andere kinderen, deels omdat ze meestal slechter horen. Hun taal is daarom soms moeilijk te begrijpen. In veel gevallen hebben de getroffenen meer tijd nodig om de feiten te begrijpen. Degenen die al iets hebben geleerd, vinden het vaak moeilijk om nieuwe dingen te leren. De motorische ontwikkeling is vertraagd – de kinderen beginnen te kruipen of te laat te lopen.

De intellectuele vaardigheden zijn min of meer beperkt. Sommige patiënten zijn ernstig geestelijk gehandicapt (wat relatief zeldzaam is), terwijl anderen bijna gemiddeld zijn. Het volgende is van toepassing: De mentale ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down is niet alleen afhankelijk van de genetische samenstelling, maar ook van de vraag of en in welke mate het wordt bevorderd.

Downsyndroom: speciale vaardigheden

Trisomie 21 betekent niet alleen aangeboren afwijkingen en beperkingen. Mensen met het syndroom van Down hebben sterke emotionele vaardigheden en een zonnig karakter: ze zijn aanhankelijk, zachtaardig, vriendelijk en vrolijk. Bovendien zijn velen muzikaal getalenteerd en hebben ze een sterk gevoel voor ritme.

Downsyndroom: oorzaken en risicofactoren

Het syndroom van Down is er één Fout in de productie van geslachtscellen (Eicellen of sperma):

Eicellen en zaadcellen worden gevormd door celdeling uit voorlopercellen met normale dubbele chromosoomset (chromosomen = drager van het genetische materiaal). Deze dubbele set chromosomen omvat 22 gepaarde autosomen plus twee geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen). Dat betekent in totaal 46 chromosomen.

De genetische informatie wordt normaal tijdens het delingproces gelijkmatig verdeeld over de zich ontwikkelende kiemcellen, die vervolgens elk een eenvoudige set chromosomen hebben (22 autosomen en één geslachtschromosoom = 23 chromosomen). Zo ontstaat bij een latere bevruchting door de fusie van eicel en sperma weer een cel met normale dubbele set chromosomen, waaruit vervolgens ontelbare celdelingen van het kind tevoorschijn komen.

Bij het verdelen van de 46 chromosomen in de resulterende kiemcellen kunnen echter fouten optreden: soms komen de twee kopieën van een chromosoom per ongeluk in dezelfde nieuwe kiemcel terecht. Dit heeft dan in totaal 24 in plaats van 23 chromosomen. Als het later in de bevruchting smelt met een andere “normale” kiemcel, is het resultaat een zogenaamde trisome cel – Het bevat drie kopieën van het betreffende chromosoom – voor een totaal van 47 chromosomen. Downsyndroom is Chromosoom nummer 21 in drievoudige (in plaats van tweemaal) versie beschikbaar. Hier zijn verschillende artsen verschillende vormen van het syndroom van Down: Gratis trisomie 21, mozaïektrisomie 21 en translocatie-trisomie 21.

Gratis trisomie 21

Alle lichaamscellen zijn uitgerust met een derde chromosoom 21. Het is bijna altijd een spontane nieuwe mutatie. Dat wil zeggen, de gratis Trisomie 21 ontstaat meestal willekeurig, dat wil zeggen zonder duidelijke reden. over 95 procent Alle mensen met het syndroom van Down hebben een gratis trisomie. Dit is veruit de meest voorkomende variant van de chromosomale aandoening.

Mozaïektrisomie 21

Soms gaat het overtollige derde chromosoom 21 verloren in celdelingen tijdens de embryonale ontwikkeling in één cel (“trisomieredding”), maar niet in andere. Dit betekent dat in de aflevering “normale” en trisome cellijnen ontstaan. Het lichaam van het kind bestaat dus uit cellen met 46 en cellen met 47 chromosomen.

Hetzelfde resultaat treedt op wanneer de bevruchting regelmatig verloopt (de bevruchte eicel heeft 46 chromosomen), maar bij de daaropvolgende embryonale ontwikkeling gebeurde er een fout: bij de verdeling van een enkele cel per ongeluk drie chromosomen 21 in een dochtercel (en slechts één kopie in de tweede dochtercel). Ook hier ontwikkelen zich zowel “normale” als trisome cellijnen.

De mozaïektrisomie komt rond twee procent van alle mensen met het syndroom van Down. Afhankelijk van of de persoon meer “normale” of meer trisome cellen heeft, zijn de kenmerken van het syndroom van Down anders uitgesproken.

Translocatie trisomie 21

Deze vorm van het syndroom van Down vindt meestal zijn oorsprong in een ouder met zogenaamde “evenwichtige” translocatie 21. Dit betekent dat de getroffen ouder normaal twee kopieën van chromosoom 21 in zijn lichaamscellen heeft. Een daarvan is echter verbonden aan een ander chromosoom (translocatie). Voor de ouder zelf heeft dit geen gevolgen. Wanneer een kind wordt verwekt, kan er echter een “onevenwichtige” translocatie 21 ontstaan: het kind heeft dan drie kopieën van chromosoom 21 in alle lichaamscellen, waarvan er één aan een ander chromosoom is bevestigd.

Een translocatie-trisomie 21 die het resultaat is van een evenwichtige translocatie van een ouder, kan vaker voorkomen in een gezin. Dit betekent dat verschillende kinderen van de getroffen ouder het syndroom van Down kunnen hebben (in de vorm van translocatie-trisomie 21).

Slechts zelden treedt een translocatie-trisomie spontaan op, hetzij kort voor of na de bevruchting van het ei.

De translocatie-trisomie 21 doet ongeveer drie procent van alle gevallen van het syndroom van Down.

Downsyndroom: risicofactoren

In principe bestaat er voor elke zwangerschap de mogelijkheid dat het kind wordt geboren met het syndroom van Down (of een andere genetische aandoening). met toenemende leeftijd van de moeder maar verhoogt de waarschijnlijkheid ervan. Bij 35- tot 40-jarige vrouwen, 1 op de 260 kinderen geboren met trisomie 21. Voor 40- tot 45-jarige zwangere vrouwen ligt de verhouding al op 1 op 50.

Wetenschappers vermoeden dat de verdeling van de eierstokken gevoeliger is voor aandoeningen naarmate de vrouw ouder wordt. Dit kan het gemakkelijker maken om fouten te maken bij het delen van de chromosomen. Of de leeftijd van de vader ook een rol speelt, is controversieel.

Onderzoekers bespreken andere factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​van het syndroom van Down. Deze omvatten enerzijds endogene (innerlijke) factoren zoals bepaalde genvarianten, Anderzijds worden ook exogene (externe) invloeden vermoed, bijvoorbeeld schadelijke bestraling, alcoholmisbruik, overmatig roken, Gebruik van orale anticonceptiva of een virusinfectie ten tijde van de bevruchting. Het belang van dergelijke factoren is echter controversieel.

Downsyndroom: onderzoeken en diagnose

In de context van prenatale diagnose kan vóór de geboorte worden bepaald of een kind het syndroom van Down (of een andere chromosoomaandoening of genetische ziekte) heeft. Er zijn verschillende onderzoeksmethoden mogelijk:

De zogenaamde niet-invasieve procedure zoals de screening in het eerste trimester (echografie en bloedtest) en de drievoudige test (bloedonderzoek) zijn zonder risico voor zowel moeder als kind. Vooral het eerste trimesteronderzoek (aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap) biedt goed bewijs voor een trisomie 21 bij het ongeboren kind, maar biedt geen betrouwbare diagnose. Als gevolg hiervan geeft de screening slechts een schatting van het risico op “onevenwichtig” downsyndroom.

Om het syndroom van Down veilig te diagnosticeren, is dat zo directe analyse van de chromosomen van het kind noodzakelijk. Het monstermateriaal wordt verkregen uit een weefselmonster van de Mutterkuchen (vlokkentest), een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) of een foetale blutentnahme (punctie van de navelstreng). Alle drie procedures zijn een operatie aan de baarmoeder (invasieve methoden). Ze gaan gepaard met een bepaald risico voor het kind. Daarom worden ze alleen gebruikt in specifieke vermoedelijke gevallen, zoals wanneer de echografie onduidelijk is. Zelfs bij zwangere vrouwen Het risico op een miskraam als gevolg van de procedure en het risico op het syndroom van Down vanaf de leeftijd van 35 jaar heffen elkaar op. Daarom wordt zwangere vrouwen vanaf deze leeftijd een vruchtwaterpunctieonderzoek aangeboden.

De procedures in detail

Echografie (echografie): Het eerste teken van trisomie 21 is vaak een verdikte nekplooi in de foetus (nektranslucentietest, nekplooimeting). Dit is een tijdelijke zwelling in de nek, die optreedt tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Het duidt op een chromosoomafwijking bij het kind.

Bovendien detecteert de arts ultrasone interne en externe misvormingen of eigenaardigheden die kunnen worden veroorzaakt door een overtollig chromosoom 21. Voorbeelden hiervan zijn een verkort neusbot, een klein hoofd, korte handen en voeten of de sandaalspleet. Met een speciale echografieprocedure (Doppler-echografie) kunnen de bloedstroom in het hart en de grote hartvaten worden weergegeven. Dus de arts kan hartafwijkingen detecteren die vrij vaak voorkomen bij het syndroom van Down.

Eerste trimester screening: Hier worden bepaalde meetresultaten van het echografisch onderzoek (onder andere de nektranslucentie-test), een bloedtest met de bepaling van twee waarden (HCG en Papp-A) en individuele risico’s zoals de leeftijd van de moeder of een familiegeschiedenis samengevat. Dit resulteert in een statistische waarde voor het risico op trisomie 21 bij het ongeboren kind.

Triple test: Eerst worden drie parameters gemeten in het bloedserum van de moeder – het kind-eiwit alfa-fetopropteïne (AFP) en de moederhormonen estriol en HCG. Uit de meetresultaten kan worden berekend samen met de leeftijd van de moeder en het tijdstip van zwangerschap, het risico op een trisomie 21 bij het kind.

chorionvillusbiopsie: De chorionvilli maken deel uit van de notentaart (placenta). Van hen wordt een weefselmonster voor een chromosoomanalyse verkregen. De vlokken hebben hetzelfde genetische materiaal als het ongeboren kind, omdat ze ook afkomstig zijn van de bevruchte eicel. Het onderzoek kan ongeveer vanaf de 11e week van de zwangerschap worden uitgevoerd.

Vruchtwaterpunctie (vruchtwateronderzoek): De arts verwijdert een monster van het vruchtwater met een fijne holle naald over de buikwand van de aanstaande moeder. Sporadisch zwemmen er infantiele cellen in. Hun genetisch materiaal kan in het laboratorium worden onderzocht op genetische aandoeningen zoals trisomie 21. Een vruchtwateronderzoek is op zijn vroegst mogelijk vanaf de 14e week van de zwangerschap.

Fetalblutentnahme: Hier wint de arts van de navelstreng een bloedtest van het ongeboren kind (navelstrengpunctie). De cellen worden onderzocht op hun chromosoomnummer. De vroegst mogelijke tijd voor een navelstrengpunctie is rond de 19e week van de zwangerschap.

PrenaTest en panoramische test

Tot een paar jaar geleden konden trisomieën zoals het syndroom van Down bij een ongeboren kind alleen worden gediagnosticeerd met behulp van invasieve methoden voor prenatale diagnose (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, foetale bloedafname). Deze methoden kunnen echter een miskraam veroorzaken tijdens het nemen van monsters.

Ondertussen zijn enkele speciale bloedtesten beschikbaar, zoals de PraenaTest of de Panorama-test voor de diagnose van trisomieën bij ongeboren baby’s: ze kunnen ook het syndroom van Down en andere chromosomale aandoeningen met grote waarschijnlijkheid detecteren, maar zonder het risico op een miskraam te vergroten.

De PrenaTest, de panoramische test en soortgelijke bloedtesten zijn gebaseerd op het feit dat in het bloed van een zwangere vrouw ook sporen van het genoom van het kind kunnen worden gedetecteerd. Deze “stukjes DNA” van het ongeboren kind kunnen worden uitgefilterd en onderzocht op het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen.

Lees meer over deze tests in het artikel PraenaTest en Panorama-Test.

Harmony-test

De Harmony-test behoort tot de PrenaTest en de Panoramatest voor niet-invasieve prenatale diagnose (NIPD). Het is ook nuttig voor het met hoge zekerheid detecteren van het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind.

De Harmony-test (zoals vergelijkbare bloedtests) is bedoeld voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op foetale chromosoomafwijkingen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als screening in het eerste trimester een opvallend resultaat heeft opgeleverd of als het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen al in de familie voorkomen.

Tot nu toe worden de Harmony-test en de andere niet-invasieve bloedtesten voor prenatale diagnose meestal niet betaald door de zorgverzekeraars.

Lees alles over deze bloedtest in het artikel Harmony Test.

Downsyndroom: behandeling

Het overtollige chromosoom 21 kan noch blokkeren noch uitschakelen – dus het syndroom van Down is niet te genezen. De getroffen kinderen profiteren echter van consistente zorg en ondersteuning. Het doel is om beperkingen (zoals problemen met fijne motoriek) te verminderen en de individuele ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met het syndroom van Down volledig te benutten. Bovendien moeten gezondheidsproblemen die verband houden met trisomie 21 het best worden behandeld (bijvoorbeeld hartaandoeningen).

De voorwaarde is dat met de gerichte promotie zo vroeg mogelijk is gestart. Dit vergroot de kans dat kinderen met trisomie 21 later een onafhankelijk en onafhankelijk leven kunnen leiden.

Hieronder vindt u enkele voorbeelden van behandelings- en ondersteuningsopties voor het syndroom van Down. Elk kind moet een individuele, passende behandeling krijgen, afgestemd op zijn eigen behoeften.

operatie

Sommige orgaanmisvormingen zoals misvormingen van het rectum en hartafwijkingen kunnen chirurgisch worden gecorrigeerd. Dit kan de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verbeteren. Zelfs met orthopedische problemen is een chirurgische ingreep vaak nuttig, bijvoorbeeld bij onstabiele knieschijven of Fußfehlbildungen.

Fysiotherapie & Ergotherapie

Fysiotherapie (bijvoorbeeld na Bobath of Vojta) ondersteunt de motorische ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down. Het zwakke spierstelsel en het te losse bindweefsel worden versterkt en getraind. Coördinatie van lichaamsbewegingen en houdingsregulatie kan ook worden verbeterd met geschikte fysiotherapie. Ergotherapie kan ook de fijne motoriek en de perceptie van kinderen ondersteunen.

Doorslaggevend voor het succes van de behandeling zijn de keuze van de therapeut (het kind moet hem of haar vertrouwen) en een individueel afgestemd therapieplan. Het is ook belangrijk dat de oefeningen speels worden aangepakt en het kind niet onder hoge druk wordt gezet om te presteren.

taalondersteuning

Spraakontwikkeling bij kinderen met het syndroom van Down kan op verschillende manieren worden bevorderd. met Spraak- en spraakoefeningen (thuis en in hun eigen taallessen – logopedie) kan de communicatie en expressiviteit van de kinderen verbeteren. Het helpt ook wanneer anderen langzaam en duidelijk met hen praten. Het is het beste als gebaren ter ondersteuning van wat er is gezegd. Want visuele indrukken zijn gemakkelijker om kinderen met het syndroom van Down te onthouden dan informatie die ze alleen via hun oren kunnen opnemen. Het gebruik van gebaren kan taalverwerving bevorderen vanaf ongeveer de leeftijd van twee.

een slechthorendheid interfereert met spreken. Daarom moet het vroeg worden behandeld. Het typische voor het syndroom van Down hoog, puntig gehemelte evenals malocclusies kan gezamenlijk verantwoordelijk zijn als de getroffenen moeilijk verstaanbaar zijn. Een tandarts of orthodontist kan hierbij helpen (bijvoorbeeld met een gehemelte).

Spirituele en sociale promotie

Je eigen familie en vrienden zijn erg belangrijk voor mensen met het syndroom van Down. In deze omgeving kunnen ze het beste sociaal gedrag leren en oefenen.

Indien mogelijk moeten kinderen met het syndroom van Down een inclusieve kleuterschool bezoeken. Dergelijke voorzieningen omvatten zowel gezonde als kinderen met fysieke of mentale beperkingen. Naast opvoeders zijn er speciaal opgeleide gespecialiseerde medewerkers die specifiek de kinderen ondersteunen.

Op school kunnen kinderen met het syndroom van Down vaak de rest van de klas niet bijhouden. Het duurt langer en meer oefenen om iets nieuws te leren. Een nuttig alternatief kan bijvoorbeeld integratieklassen of scholen zijn voor mensen met een verstandelijke beperking. In principe is er echter in Duitsland een recht voor alle kinderen om naar reguliere scholen te gaan. Hoe succesvol dit kan zijn, wordt aangetoond door het voorbeeld van Spanjaard Pablo Pineda, die psychologie en pedagogiek studeerde en leraar werd. Hij is de eerste academicus van Europa met het syndroom van Down.

Geduld en empathie

Kinderen met het syndroom van Down kunnen leren – ze hebben slechts veel tijd en empathie nodig. Bij druk en buitensporige eisen reageren ze meestal erg gevoelig en wenden ze zich af.

Bijkomende ziekten van trisomie 21 zoals epilepsie, slaapapneu of leukemie worden specifiek behandeld.

Downsyndroom: geschiedenis en prognose

Downsyndroom kan zeer verschillende effecten hebben op de mentale en fysieke ontwikkeling. In sommige gevallen is een zelfstandig leven met het syndroom van Down mogelijk op volwassen leeftijd. Maar er zijn ook getroffenen die afhankelijk zijn van permanente zorg vanwege ernstige mentale beperkingen gedurende hun hele leven.

Doorslaggevende factoren voor een goede ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down zijn altijd een individuele vroege interventie en een zorgvuldige medische zorg vanaf de geboorte.

Downsyndroom: levensverwachting

De prognose voor het syndroom van Down hangt vooral af van het risico op leukemie en de aard van het hartdefect. De meeste hartafwijkingen kunnen tegenwoordig echter goed worden behandeld. Bovendien zijn mensen met het syndroom van Down vatbaarder voor infecties. Vanwege deze factoren is het sterftecijfer het hoogst in de kindertijd. Volwassen mensen met het syndroom van Down verouderen voortijdig en hun mentale capaciteit daalt vroeg. Ondanks alles is de levensverwachting van de getroffenen de afgelopen decennia gestegen – dankzij verbeterde promotie, zorg en behandeling van comorbiditeiten. In 1929 was het syndroom van DownKinderen gemiddeld slechts negen jaar oud. Studies uit 2002 toonden daarentegen een gemiddelde levensverwachting van 60 jaar.

Verdere informatie

Richtsnoer:

• Richtlijn “Downsyndroom bij kinderen en adolescenten” van de Duitse Vereniging voor Kindergeneeskunde (2016)

Ondersteuning Groepen:

• Werkgroep DOWN syndroom e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.