De PrenaTest is, net als de Panorama-test, een prenatale bloedtest. Downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen zoals trisomie 13 of trisomie 18 worden zeer waarschijnlijk met hun hulp ontdekt. Een bloedmonster van de aanstaande moeder is voldoende voor het onderzoek. In tegenstelling tot invasieve methoden voor prenatale diagnose (zoals vruchtwaterpunctie), vormen PraenaTest en Panorama-Test daarom geen risico op een miskraam. Lees meer over de twee testprocedures!
PrenaTest en Panoramatest: procedure
Fragmenten van het DNA van het kind circuleren ook in het bloed van zwangere vrouwen. Bloedtests zoals de PrenaTest en de Panorama-test profiteren van dit feit: ze filteren de DNA-fragmenten van het kind uit het moederbloed. Deze kunnen vervolgens worden onderzocht op verschillende chromosoomafwijkingen. Afhankelijk van de test omvatten deze bijvoorbeeld:
- Trisomie 21 (Downsyndroom)
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Syndroom van Klinefelter
- Turner syndroom
Voordat de zwangere vrouw het noodzakelijke voor het PrenaTest of panoramische testbloedmonster wordt afgenomen, ontvangt ze een gedetailleerd genetische counseling door de dokter. Het bloedmonster wordt vervolgens verzonden voor analyse. Volgens de fabrikanten zijn de resultaten van het onderzoek beschikbaar voor de arts na maximaal zes werkdagen (PraenaTest) of binnen 7 tot 10 kalenderdagen (panoramische test). Hij zal dan het testresultaat met de zwangere vrouw bespreken.
Opmerking: Naast de PraenaTest en de Panoramatest zijn er andere vergelijkbare bloedtesten om chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Deze omvatten de Harmony-test en de Prenatalis-test.
Voordelen & Betrouwbaarheid
De PrenaTest en de Panoramatest zijn gemakkelijk en laag risico uit te voeren. Het is genoeg voor een eenvoudig bloedmonster met de aanstaande moeder. In tegenstelling tot invasieve methoden voor prenatale diagnose (vruchtwateronderzoek, vlokkentest, navelstrengpunctie), zijn deze bloedtesten beschikbaar geen verhoogd risico op een miskraam.
Bovendien kunt u de PraenaTest en de panoramische test op een vroegere tijd tijdens de zwangerschap presteren als de invasieve methoden.
Zowel de PrenaTest als de Panorama-test worden overwogen zeer betrouwbaar, Downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 kunnen in bijna alle gevallen worden gedetecteerd. Voor andere chromosomale afwijkingen (zoals het syndroom van Turner) is de testnauwkeurigheid iets lager.
Welke zorgen hebben critici?
Aanstaande ouders moeten zich ervan bewust zijn dat de resultaten van de PrenaTest- en Panorama-tests echter zeer betrouwbaar zijn niet 100% veilig is. Dit betekent dat zelfs als het testresultaat bijvoorbeeld voor een Downsyndroom spreekt, het kind zonder deze trisomie kan worden geboren (fout-positief testresultaat). Voor de zekerheid kan een zwangere vrouw een invasief prenataal onderzoek ondergaan (zoals een vruchtwaterpunctie) als het resultaat opvallend is.
Omgekeerd kan het ook gebeuren dat PrenaTest of panoramatest fout-negatief testresultaat bepaalt: Het kind heeft bijvoorbeeld het syndroom van Turner, maar de test herkent het niet. Sommige zeldzame trisomievormen (zoals de mozaïektrisomie) kunnen niet betrouwbaar worden gedetecteerd met dergelijke bloedtesten. In een mozaïektrisomie hebben slechts enkele lichaamscellen een extra (derde) chromosoom, terwijl alle andere lichaamscellen “normaal” zijn.
Er moet ook aan worden herinnerd dat PrenaTest en Panorama Test het pediatrische genoom zijn alleen voor specifieke chromosoomafwijkingen om te onderzoeken. Anderen worden niet gedekt.
Critici vrezen ook dat deze eenvoudige prenatale bloedtesten voor chromosomale afwijkingen meer zwangere vrouwen kunnen helpen om hun kind af te breken (indien positief).
Voor wie is de test?
De PrenaTest of panoramatest is geschikt als een zwangere vrouw Risicofactoren voor chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down. Deze omvatten bijvoorbeeld een hogere leeftijd van de aanstaande moeder, een opvallend resultaat in screening in het eerste trimester, of bestaande trisomieën of andere chromosomale afwijkingen in het gezin.
Zowel de PrenaTest als de Panorama-test zullen op zijn vroegst beschikbaar zijn vanaf de voltooide negende week van de zwangerschap worden uitgevoerd.
In bepaalde gevallen is een dergelijke niet-invasieve prenatale bloedtest mogelijk niet haalbaar. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer de zwangere vrouw meer dan twee kinderen verwacht (drieling etc.).
PrenaTest en panoramatest: kosten
De kosten voor de PrenaTest of panoramatest zijn afhankelijk van het aantal chromosoomafwijkingen dat het bloedmonster van de moeder moet worden onderzocht. Bij de PrenaTest varieert de prijsklasse afhankelijk van het testpakket 199 tot 299 euro, De panoramische test kost afhankelijk van het pakket tussen 329 en 479 euro.
Bovendien is in elk geval de afzonderlijke kosten van de arts voor menselijke genetische counseling, bloedafname en educatie.
In de regel moeten zwangere vrouwen alle kosten zelf betalen: PrenaTest en panoramische test worden aangeboden aan vrouwen als Individual Health Benefits (IGeL). Slechts in enkele gevallen dekt het ziekenfonds (gedeeltelijk) de kosten van het prenatale onderzoek. Zwangere vrouwen moeten eventuele vergoedingen vooraf bespreken met hun arts en hun ziektekostenverzekering.