Schisis

Gespleten lip en gehemelte: beschrijving

De term “gespleten lip en gehemelte” omvat een groep aangeboren misvormingen in het gezicht. Hier hebben de bovenlip, de bovenkaak en het harde en / of zachte gehemelte een opening. Dit doordringt al deze gezichtsstructuren of slechts delen ervan.

In de bovenlip doet de kloof denken aan de Y-vormige terugtrekking naar de neus op de bovenlip van een haas. Daarom worden gespleten lip en gehemelte in de volksmond aangeduid als harelip. De medische term is cheilognathopalatoschisis.

Gespleten lip en gehemelte: vormen

Strikt genomen is een gespleten lip en gehemelte alleen aanwezig als de gespleten continu aanwezig is in de bovenlip, bovenkaak en gehemelte. In feite omvat deze collectieve term ook gap-vormen waarin slechts een of twee van deze structuren worden beïnvloed:

• Gespleten lip: gespleten alleen op de bovenlip.
• Gespleten lip van de mond: Kolom op bovenlip en bovenkaak. Er is geen geïsoleerde gespleten lip zonder gespleten lip, noch is er een gespleten lip en gehemelte zonder een gespleten lip.
• Gespleten gehemelte: alleen gespleten in de mond.

Een gespleten gehemelte dringt door in het gehele gehemelte – dwz het harde gehemelte (voorkant van het gehemelte) en het zachte gehemelte (achterste gebied) – of beïnvloedt alleen het zachte gehemelte (zachte gespleten gehemelte, zachte gehemelte kolom). Er is echter geen enkele hard-cleft gespleten.

Gespleten lip en gehemelte: positie

Op de bovenlip, bovenkaak en hard gehemelte, is de positie van de kloof niet centraal, maar iets rechts of links van het symmetrische midden (paramedicus). Een gespleten lip bevindt zich bijvoorbeeld altijd in het gebied van de zogenaamde Philtrum-rand, dwz aan de rand van de verticale groef die loopt van het midden van de bovenlip naar de neus (Philtrum). In de bovenkaak loopt de kloof in het gebied van de laterale snijtand. Het kan daar reiken tot aan de neusbodem. Zelfs in het harde gehemelte bevindt een kolom zich altijd lateraal van de symmetrieas, alleen in het zachte gehemelte bevindt deze zich in het midden.

Een gespleten lip en gehemelte kunnen ook aanwezig zijn aan beide zijden. Patiënten hebben dan twee kolommen, één rechts en één links van het midden. Alleen in het zachte gehemelte zijn er geen tweezijdige kolommen.

Gespleten lip en gehemelte: ernst

Een gespleten lip en gehemelte kunnen in alle secties variëren. Een complete gespleten lip beïnvloedt alle weefsellagen (slijmvliezen, spieren, huid) van de bovenlip en strekt zich uit tot de ingang van de neus. In het geval van een onvolledige (gedeeltelijke) gespleten lip, aan de andere kant, is de lip niet afgesneden tot de neus. Artsen spreken hier ook van lipscore.

Een kolom in de bovenkaak kan ook variëren in termen van breedte en omvang (naar boven toe, dwz in de richting van de neusbodem). Vaak wordt het breder naar boven toe V-vormig. De aangrenzende tanden hebben vaak malposities.

In zowel het harde als het zachte gehemelte kan de kolom compleet of onvolledig zijn en van variërende breedte. In het gebied van de gespleten harde gehemelte worden het mondslijmvlies, de benige gehemelte en het bovenliggende slijmvlies van de neusholte onderbroken. De mond- en neusholten zijn niet van elkaar gescheiden. Langs het gespleten zachte gehemelte worden het mondslijmvlies en de bovenliggende spierlaag aangetast. In de kleinste vorm van een gespleten gehemelte is alleen de huig gesplitst (uvula bifida).

Een speciale vorm van de gespleten lip en gehemelte is het submucus gespleten gehemelte. Hier wordt het mondslijmvlies bewaard in het zachte gehemelte, maar de bovenliggende spieren en soms de zetpil splitsen. Door het slijmvlies glanst meestal de met lucht gevulde nasopharynx door zwart.

Gespleten lip en gehemelte: frequentie

De gespleten lip en gehemelte is een veel voorkomende misvorming. In Midden-Europa wordt er ongeveer elk 500e kind mee geboren, waarbij jongens 60% vaker worden getroffen dan meisjes. In 40 tot 65 procent van alle gevallen is er een gespleten lip en gehemelte over de volledige lengte. Iets minder dan een derde zijn pure gespleten gehemelte. Geïsoleerde gespleten lip en gespleten lip zijn samen goed voor ongeveer 20 tot 25 procent. Eenzijdige kolommen verschijnen twee keer zo vaak aan de linkerkant als aan de rechterkant. De reden is onbekend.

Gespleten lip en gehemelte: symptomen

Een gespleten lip en gehemelte kunnen direct en indirect leiden tot verschillende symptomen en complicaties. Afhankelijk van de vorm en de ernst van de misvorming, variëren de symptomen ook. Vooral kloven met betrokkenheid van het gehemelte worden vaak geassocieerd met tal van disfuncties. Mogelijke symptomen van een gespleten lip en gehemelte zijn onder meer:

ademhalingsstoornissen

In gespleten gehemelte mist de tong het gehemelte gewelf als een aanslag. Als gevolg hiervan kan het in de pasgeborene achterover vallen en de luchtwegen verplaatsen. Ernstige ademhalingsproblemen bij baby’s met een gespleten lip en gehemelte zijn zeldzaam.

Moeilijke voedselinname

Nogmaals, het ontbrekende gehemeltehoofd is de oorzaak. Omdat baby’s niet aan de tepel zuigen, melken ze ze door ze tussen de tong en het gehemelte te masseren. Zonder een gehemelte krijgen ze niet genoeg melk. Enige gespleten lip heeft daarentegen nauwelijks invloed op de voedselinname.

Verstoorde taalontwikkeling

Omdat er in gespleten gehemelte geen sluiting is tussen de mondholte en de neusholte, wordt de fonatie vaak verstoord. De getroffen kinderen nasaal tijdens het spreken (rhinophony). Een gespleten lip heeft weinig effect op spraak. Alleen zeer brede vormen die niet worden behandeld, veroorzaken spraakstoornissen.

Gebrek aan ventilatie in het middenoor

Er is een verband tussen het middenoor en de mondholte, de buis van Eustachius. Bij het slikken opent het automatisch voor een korte tijd en belucht zo het middenoor of zorgt voor drukvereffening. Dit mechanisme wordt vaak verstoord in een gespleten gehemelte, de buis van Eustachius gaat dan niet meer goed open. Dit leidt vaak tot problemen zoals secreties en ontstekingen in het middenoor.

groeiachterstand

Een gespleten lip en gehemelte veroorzaken vaak een onevenwichtige verdeling van krachten in het gezicht. Aldus worden in een gespleten lip of gespleten bepaalde spieren onderbroken, die dan verkeerd beginnen. Dit zorgt voor een gespierde onbalans die kan leiden tot groeistoornissen.

Veel kinderen met een gespleten lip en gehemelte hebben daarom misvormingen van de neus, zoals een scheef neustussenschot of te kleine neusgaten. In ernstige gevallen belemmert dit de neusademhaling en dwingt de getroffenen door de mond te ademen. Ook kan de kaakgroei worden belemmerd door een opening. De bovenkaak ontwikkelt zich dan te kort (maxillaire retrognathie) in vergelijking met de onderkaak.

Schade en misvormingen aan de tanden

Zowel de positie als het juiste aantal boventanden worden vaak beïnvloed door een gespleten lip en gehemelte. Vooral de aangrenzende tanden worden aangetast. De laterale snijtand is vaak geatrofieerd of zelfs afwezig. Bovendien hebben de tanden dicht bij de tanden vaak heel weinig tandglazuur, waardoor ze vatbaarder zijn voor verval.

Droge ademlucht

In gespleten gehemelte wordt de ingeademde lucht in de neus niet voldoende bevochtigd. Droge ademlucht bevordert op zijn beurt tandbederf en infecties in de mond, neus en keel.

Gespleten lip en gehemelte: oorzaken en risicofactoren

Verschillende factoren bevorderen de ontwikkeling van gespleten lip en gehemelte – zowel externe (exogene) als interne (genetische) invloeden. Er wordt aangenomen dat de meeste kloven worden veroorzaakt door externe factoren. Deze omvatten:

• hoogenergetische straling (zoals röntgenstralen of gammastralen)
• bepaalde chemicaliën en medicijnen zoals het anti-epilepticum Hydantoïne
• Virale infecties van moeder en kind (zoals rodehond) tijdens de zwangerschap
• Alcoholmisbruik en / of roken tijdens de zwangerschap
• sterke fysieke en / of mentale stress van de aanstaande moeder

Hoe groot de invloed van de individuele factoren is, kan niet precies zeggen. Het wordt alleen als zeker beschouwd dat ze in het algemeen misvormingen van het ongeboren kind bevorderen en dus kunnen leiden tot een gespleten lip en gehemelte.

Genetische invloeden

Een bepaalde hoeveelheid gespleten lip en gehemelte is familiaal, dat wordt veroorzaakt door defecte genen. Maar geen enkel gen is de trigger, maar er zijn meerdere genen bij betrokken (polygenie). Hoe meer familieleden de misvorming hebben en hoe nauwer de relatie, hoe groter de kans voor een kind om ook een gespleten lip en gehemelte te krijgen.

Als een ouder bijvoorbeeld al een kind heeft met een gespleten lip en gehemelte, wordt een ander kind ook getroffen met een waarschijnlijkheid van vier tot zes procent. Als een ouder ook een harelip heeft, neemt het risico toe tot 17 procent.

Combinatie met andere misvormingen

Een gespleten lip en gehemelte treden vaak op samen met andere misvormingen in bepaalde syndromen. Een syndroom is een ziekte die bestaat uit verschillende typische symptomen. Ongeveer de helft van alle gespleten lip en gehemelte maakt deel uit van een complexer syndroom. In totaal zijn meer dan 400 syndromen bekend, die kunnen worden geassocieerd met een gespleten lip en gehemelte.

Sommige van deze syndromen zijn geërfd, andere zijn onduidelijk. Voorbeelden van syndromen met gespleten formatie zijn trisomie 13 en het syndroom van Pierre-Robin. In het laatste geval hebben de getroffen kinderen een U-vormig gespleten gehemelte en bovendien een te kleine onderkaak (micrognathia) en een verplaatst in de keelholte, vaak te grote tong (Glossoptosis).

Gespleten lip en gehemelte: onderzoek en diagnose

Een gespleten lip en gehemelte zijn meestal onmiddellijk merkbaar bij het eerste onderzoek van de pasgeborene. Alleen een submucosaal gespleten gehemelte wordt niet altijd onmiddellijk herkend. Een KNO of een kinderarts kan zich hiervan alleen bewust worden als het kind ongewoon vaak last heeft van middenoorinfecties.

Omdat de getroffen kinderen vaak andere misvormingen hebben, is het zinvol om ze uitgebreid te onderzoeken in de eerste paar dagen van het leven. Het hart, de ogen en het gehoor worden bijvoorbeeld nauwkeuriger gecontroleerd.

Prenatale diagnose

U kunt een gespleten lip en gehemelte herkennen zelfs vóór de geboorte op echografiebeelden. Hoewel er in Duitsland drie echo-onderzoeken voor zwangere vrouwen zijn in het kader van prenatale zorg, is een exacte weergave van het gezicht van het ongeboren kind meestal niet inbegrepen.

Alleen in gespecialiseerde centra is dit gezichtsonderzoek inbegrepen. Een ervaren arts kan een gespleten lip en gehemelte met grote waarschijnlijkheid detecteren. Geïsoleerde gespleten gehemelte zijn moeilijker te identificeren. Zelfs bij gespecialiseerde huizen wordt slechts elke vijfde ontdekt.

Een echografie van het foetale gezicht wordt meestal uitgevoerd wanneer er al bekende gap misvormingen in de familie zijn. Als een gespleten lip en gehemelte wordt gediagnosticeerd, kan men de vorm van de kloof bepalen met de zogenaamde volume-echografie. Als de misvorming deel uitmaakt van een erfelijk syndroom, kan dit worden bepaald door bepaalde genetische onderzoeken (karyogram, moleculair genetisch onderzoek).

Gespleten lip en gehemelte: behandeling

De behandeling van een gespleten lip en gehemelte is vervelend en ingewikkeld. Het wordt meestal gedaan in gespecialiseerde decolletécentra. Kaak- en kaakchirurgen, orthodontisten, otolaryngologen en logopedisten werken samen om voor elke patiënt een geschikt behandelplan te maken.

In de regel wordt de behandeling van een gespleten lip en gehemelte snel na de diagnose benaderd. De essentiële stappen vinden plaats tijdens de eerste jaren van de kindertijd van de kinderen. Behandeling bij volwassen patiënten is zeldzaam in Duitsland.

Het primaire doel is om de kloof of de gaten in alle secties te dichten (primaire behandeling). Functionele beperkingen en daaropvolgende groeistoornissen moeten worden vermeden. Bovendien wordt aandacht besteed aan een cosmetisch bevredigend resultaat. Naast de eigenlijke operaties voor het sluiten van de spleet vereist meestal een aantal voorbereidende maatregelen en een chirurgische ingreep in het verdere verloop van de therapie (secundaire behandeling).

Er is geen standaard voor de behandeling van een gespleten lip en gehemelte. De verschillende behandelcentra zijn soms erg verschillend, vooral de timing varieert. De basisprocedure is meestal hetzelfde.

Orthodontische behandeling

Ten eerste is het belangrijk dat een baby met een gespleten lip en gehemelte ongestoord kan eten. Net als andere kinderen moet het op de borst worden verzorgd. Normaal gesproken is dit geen probleem met een pure gespleten lip, maar kinderen met gespleten gehemelte hebben hiervoor een speciale gehemelte nodig. Dit is gemaakt om te passen in een gipsverband van plastic en gebruikt de baby. Dus hij heeft een aanslag voor de tong.

De gehemelte moet regelmatig worden aangepast aan het groeiende bot. Het geeft het kind niet alleen de mogelijkheid om te voeden, maar regelt ook de groei van de kaak. Dit kan helpen om de kaken en gehemelte te versmallen. Dit vergemakkelijkt op zijn beurt de werking later. Als dit niet mogelijk is met alleen een gehemelte, zijn er andere orthodontische methoden voor dit doel.

KNO-medische behandeling

Vooral in verband met zachte gespleten spleten hopen zich afscheidingen op in het middenoor. Dit kan leiden tot doofheid, wat op zijn beurt de spraakontwikkeling later verstoort. Daarom onderzoekt een gespecialiseerde otorhinolaryngoloog vóór de eerste operatie of een dergelijke secretieverzameling aanwezig is en of het gehoor is aangetast.

Als dit het geval is, snijdt hij in de loop van de eerste operatie een kleine spleet in het trommelvlies zodat de secretie kan wegvloeien (paracentese). De sleuf groeit weer vanzelf. Om te voorkomen dat na enige tijd afscheidingen zich opnieuw in het middenoor ophopen, kan de arts ook een zogenaamde trommelvliesbuis in de gleuf steken. Hierdoor kan de secretie permanent weglopen.

Operationele spleetafsluiting

De verschillende secties van een gespleten lip en gehemelte over de volledige lengte zijn meestal niet in één keer gesloten, maar op verschillende tijdstippen. Voor de sluiting zijn verschillende chirurgische technieken beschikbaar.

Gespleten lip: Het begint meestal met het sluiten van de gespleten lip, bij voorkeur tussen de 4e en 6e levensmaand. Sommige decolletécentra voeren de procedure al in de derde maand uit.

Gespleten gehemelte: Een kloof in het zachte gehemelte moet ook zo vroeg mogelijk worden gesloten, uiterlijk tot de eerste verjaardag – maar het beste als de klooflip een paar maanden na de geboorte, om op tijd een ventilatie in het middenoor mogelijk te maken.

Met het sluiten van het harde gehemelte wacht men iets langer om mogelijke chirurgische littekens te voorkomen die de kaakgroei verstoren. Anderzijds is het belangrijk dat de neusholte wordt gescheiden van de mondholte zodat het kind correct kan leren praten. Een opening in het harde gehemelte is daarom rond de 2e verjaardag gesloten, uiterlijk twee en een half jaar na de geboorte.

gespleten: Een smalle grenen kloof kan mogelijk samen met de kloof in het harde gehemelte worden gesloten. Als de kloof in de kaak maar te breed is, vindt plaats met de conventionele chirurgische procedures geen ossificatie in de opening statt.Dann een Spaltosteoplastik nodig. Voor dit doel verwijdert de chirurg wat botmateriaal van de patiënt, bijvoorbeeld uit het heupbot of het scheenbeen, en steekt het in de opening. Na een tijdje vervaagt het met de spleetranden en sluit zo de kolom.

Een kaakspalksluiting door middel van osteoplastiek wordt meestal uitgevoerd tussen de leeftijd van 7 en 11, bij voorkeur voordat de hond is doorgebroken. Omdat de hond vervolgens orthodontisch in de opening kan worden gebracht, waar hij nu een benig aanslag heeft.

Volgende operaties en bijbehorende behandeling

Hoewel de operatieve sluiting van een gespleten lip en gehemelte op schema ligt, zijn er vaak functionele en esthetische problemen. Soms zijn ze ook het resultaat van chirurgische littekens.

Om deze defecten te corrigeren, kunnen verdere procedures nodig zijn, zoals stemvergrotingschirurgie, rhinoplastiek of sluiting van resterende holten in het gehemelte. Ze moeten zo snel mogelijk worden gedaan. Voor neuscorrecties wacht men echter meestal op het einde van de neusgroei, anders kunnen misvormingen opnieuw optreden.

Bij de chirurgische ingrepen worden de patiënten regelmatig orthodontisch onderzocht en indien nodig behandeld. Vooral bij de uitbarsting van de bladverliezende tanden en later de permanente tanden moet je hier op malposities letten.

Daarnaast is een logopedische zorg voor kinderen belangrijk. Dit zou in het eerste levensjaar moeten beginnen en onder andere de ontwikkeling van de spieren van de lip, tong en gehemelte moeten controleren. In het tweede en derde levensjaar controleert de logopedist het geluid en grijpt indien nodig therapeutisch in.

Gespleten lip en gehemelte: ziekteverloop en prognose

Gespleten lip en gehemelte zijn gecompliceerde misvormingen, die, indien onbehandeld, tot tal van complicaties leiden. Het kost een gespecialiseerd behandelteam en voldoende tijd om eventuele esthetische en functionele beperkingen op te lossen. Hoewel de belangrijkste operaties voor een gespleten lip en gehemelte meestal binnen de eerste drie levensjaren zijn, kunnen daaropvolgende, corrigerende chirurgische ingrepen soms nodig zijn tot jonge volwassenheid.

Zelfs in de niet-chirurgische fasen vinden er regelmatig controles plaats. Dus de patiënten moeten veel meemaken. Dit kan stressvol zijn voor de ziel. Daarom kunnen de kinderen en hun ouders worden begeleid door psychotherapeutische behandeling. Er zijn ook zelfhulpgroepen en ouderinitiatieven die ondersteuning bieden.

Maar de lange procedure is het waard, omdat aan het einde van de therapie meestal een goed resultaat is. De patiënten leven zonder klachten en van de eerstgenoemde Schisis Je kunt nauwelijks meer zien dan een klein litteken op de bovenlip.