De Harmony-test is een bloedtest die kan worden uitgevoerd bij zwangere vrouwen. Met zijn hulp kunnen het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen bij het kind met grote zekerheid worden gedetecteerd. Lees hier hoe de Harmony-test werkt, waar u vooraf rekening mee moet houden en hoe hoog de kosten zijn!
Harmony-test: hoe werkt het?
De Harmony-test is van niet-invasieve prenatale diagnose (NIPD): Het kan chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind detecteren, zonder interventie bij de aanstaande moeder of het kind zelf (dwz niet-invasief). Voor de test neemt de arts van de zwangere vrouw een bloedmonster. Dit wordt in het laboratorium onderzocht op sporen van genetisch materiaal voor kinderen (DNA). Een analyse van deze kinderachtige DNA-fragmenten kan met grote waarschijnlijkheid aantonen of de nakomelingen een van de volgende zijn drie trisomieën omvattende:
- Downsyndroom (trisomie 21)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
Ook kan de Harmony-test Afwijkingen van het normale aantal geslachtschromosomen kennisgeving. Een dergelijke afwijking komt bijvoorbeeld voor bij het Turner-syndroom en het Klinefelter-syndroom: bij het Turner-syndroom, dat alleen meisjes treft, hebben de cellen slechts één (in plaats van twee) X-chromosomen. Het Klinefelter-syndroom komt alleen bij jongens voor: de getroffen heeft ten minste één overtollig X-chromosoom.
Opmerking: naast de Harmony-test zijn er ook vergelijkbare bloedtests van andere fabrikanten. Deze omvatten de Prenatalis-test, PraenaTest en Panoramatest.
Harmonietest: wanneer is het mogelijk?
De Harmony-test is het vroegst vanaf de voltooide tiende week van de zwangerschap haalbaar (na een genetische consultatie van de zwangere vrouwen). In een vroeger stadium is de hoeveelheid genetisch materiaal voor moeders bij kinderen onvoldoende voor analyse.
Harmony-test: voor wie is het nuttig?
De Harmony-test wordt, net als vergelijkbare prenatale bloedtests, voornamelijk gedaan bij zwangere vrouwen wier kind een verhoogd risico loopt op chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down. Een dergelijk verhoogd risico bestaat bijvoorbeeld als de aanstaande moeder al een beetje ouder is of de screening in het eerste trimester een merkbaar resultaat heeft opgeleverd. De test kan ook nuttig zijn als een familielid al een van de chromosoomafwijkingen heeft die met de Harmony-test kunnen worden verholpen.
Harmony-test: voordelen en betrouwbaarheid
Tot een paar jaar geleden konden het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind alleen worden gedetecteerd door invasieve prenatale diagnose, bijvoorbeeld door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze invasieve methoden verhogen echter het risico op een miskraam. Dit nadeel heeft geen niet-invasieve prenatale tests zoals de Harmony-test. Dat ben jij ook veilig voor het ongeboren kind – er is slechts één moederbloedtest nodig voor de Harmony-test en soortgelijke tests.
Het resultaat van de Harmony-test wordt overwogen zeer betrouwbaar, Het syndroom van Down, trisomie 18 en trisomie 13 worden zeer waarschijnlijk gedetecteerd. Slechts zelden is het testresultaat verkeerd.
Harmony-test: zorgen
Hetzelfde geldt voor de Harmony-test als voor vergelijkbare prenatale bloedtesten (zoals PraenaTest en Panoramatest): het testresultaat is niet 100% veilig, Zeer zelden spreekt het resultaat voor een chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down, terwijl er in werkelijkheid helemaal geen is (fout-positief resultaat). Daarom wordt een invasieve prenatale studie (zoals een vruchtwaterpunctie) aanbevolen als de Harmony-test positief is.
Omgekeerd kan de Harmony-test ook in zeldzame gevallen worden gebruikt vals negatief resultaat leveren: Volgens de test is er bijvoorbeeld eerder geen Downsyndroom, maar het kind wordt er nog mee geboren.
In bepaalde gevallen is de Harmony-test niet haalbaar. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer de zwangere vrouw meer dan twee kinderen verwacht (drieling etc.). bij tweelingzwangerschappen kan alleen worden getest op de drie trisomieën. Een ander aantal geslachtschromosomen (zoals bij het syndroom van Turner) kan vervolgens worden gevonden met de Harmony-test.
Critici van niet-invasieve prenatale testen zoals de Harmony-test vrezen dat deze eenvoudige bloedtest het aantal abortussen kan toenemen (indien positief testresultaat).
Harmonietest: duur en kosten
Het uitvoerende laboratorium informeert de behandelend arts over het resultaat van de Harmony-test gemiddeld na drie werkdagen met. Hij zal het resultaat dan bespreken met de zwangere vrouw.
De kosten van de Harmony-test hangen af van hoeveel chromosomale afwijkingen het DNA van het kind moet worden geanalyseerd. Je kunt opstaan een paar honderd euro bedrag. Daarnaast zijn er de kosten voor de medische diensten (consultatie, bloedafname, opleiding).
In de regel moeten zwangere vrouwen zelf alle kosten dragen – de Harmony-test wordt aangeboden als Individual Health Benefit (IGeL). In sommige gevallen is echter een vergoeding door de zorgverzekeraars mogelijk. Zwangere vrouwen moeten deze optie bespreken met hun ziektekostenverzekering voordat ze de Harmony-test laten uitvoeren.