Turner syndroom

Turner-syndroom: beschrijving

Turner-syndroom wordt ook wel Monosomie X genoemd. Het komt voor bij 1 op 2500 pasgeborenen. Vrouwen met het Turner-syndroom missen functionerende eierstokken. Turnersyndroom wordt een syndroom genoemd omdat er verschillende tekenen van de ziekte optreden die tegelijkertijd aan elkaar verwant zijn. Het wordt ook een symptoomcomplex genoemd.

De symptomen van het Turner-syndroom waren al in 1929 door de Duitse kinderarts Otto Ullrich en 1938 door de Amerikaanse arts Beschreven door Henry Turner. Daarom wordt de naam Ullrich-Turner syndroom (UTS) ook gebruikt voor de ziekte. Maar pas in 1959 was het mogelijk om het ontbrekende geslachtschromosoom als oorzaak te vinden.

Monosomie X komt relatief vaak voor. Er wordt aangenomen dat elke tiende spontane abortus in het eerste trimester van de zwangerschap door hen wordt veroorzaakt. Over het algemeen sterft 99 procent van de foetussen met de chromosoomset “45, X0” tijdens de zwangerschap.

Turner-syndroom: symptomen

Patiënten met het Turner-syndroom zijn altijd vrouwelijk. De functies van het Turner-syndroom zijn divers en hebben niet altijd volledig invloed op alle patiënten. Bovendien zijn ze leeftijdsgebonden, wat betekent dat sommige symptomen vóór of kort na de geboorte verschijnen, terwijl andere tekenen in het volgende CV verschijnen.

Hoewel sommige symptomen zwak of afwezig kunnen zijn, is een korte gestalte van 148 cm typisch voor het syndroom van Turner.

Patiënten met het Turner-syndroom komen veel voor in alle levensfasen

• verkorte middelste botten
• een diepzittende haarlijn en een bredere huidplooi aan de zijkant tussen nek en schouders (vleugelhuid, pterygium colli)
• Misvormingen van interne organen: z. B. Hartafwijkingen (inclusief aorta-coarctatie, atriaal septumdefect) of nierafwijkingen (bijv. Hoefijzernier)

Leeftijdgerelateerde symptomen van het Turner-syndroom

Pasgeborenen worden vaak getroffen door lymfoedeem op de rug van de handen en voeten. Dit zijn ophopingen van vocht in de huid die worden veroorzaakt door defecte lymfevaten.

Zuigelingen met het syndroom van Turner hebben vaak de volgende symptomen:

• brede en platte thorax (Schildthorax) met ver uit elkaar geplaatste tepels
• veel levervlekken (nevi)
• beginnende osteoporose (botverlies)

In de adolescentie is de hypofunctie van de eierstokken merkbaar. Als eierstokken aanwezig zijn, vormen ze zich steeds verder terug. Meestal zijn echter alleen strengen van bindweefsel (streak gonaden) vanaf het begin aanwezig. Dit laat de puberteit weg. Meisjes met het Turner-syndroom hebben geen menstruatiebloedingen. Artsen spreken ook van een primaire amenorroe.

Andere kenmerken van het Turner-syndroom

Andere tekenen van het syndroom van Turner zijn onder meer:

• oorafwijkingen
• hardheid van het gehoor
• Onderontwikkeld (hypoplastisch) genitaal

De mentale ontwikkeling bij patiënten met het syndroom van Turner is meestal normaal. Gehoorproblemen kunnen echter op school voorkomen als gevolg van doofheid.

Turner-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Turner-syndroom: woordverklaringen

Om het Turner-syndroom beter te begrijpen, volgen hier enkele verklaringen.

Turner-syndroom is gebaseerd op chromosoomafwijkingen. Artsen begrijpen dat het aantal of de structuur van de chromosomen verstoord is. Op de chromosomen zijn onze genetische gegevens opgeslagen. Normaal zitten er 46 chromosomen in elke cel. Deze omvatten twee geslachtschromosomen. In het vrouwelijke karyotype (chromosoomset) worden ze aangeduid als XX, in het mannetje als XY. Een normaal karyotype wordt beschreven als respectievelijk 46, XX of 46, XY. Als een chromosoom ontbreekt, wordt dit een monosomie genoemd.

Turner-syndroom: verschillende karyotypes

Verschillende karyotypes kunnen leiden tot het syndroom van Turner:

• 45, X0: ongeveer 50% van de patiënten heeft slechts 45 in plaats van 46 chromosomen in alle lichaamscellen. Het ontbreekt aan een geslachtschromosoom (X of Y). Dit wordt Monosomie X genoemd.
• 45, X0 / 46, XX of 45, X0 / 46, XY: Bij meer dan 20% van de patiënten zijn beide cellen met complete set chromosomen (46, XX) aanwezig, evenals cellen met monosomie X (45, X0). Dit wordt mozaïek genoemd
• 46, XX: Ongeveer 30% van de getroffenen heeft een complete set chromosomen in alle cellen (46, XX), maar één X-chromosoom is structureel veranderd

Hoe wordt monosomie X gemaakt?

Er wordt aangenomen dat de oorzaak van het syndroom van Turner de rijping van het sperma van de vader is. Dit wordt gerechtvaardigd door het feit dat studies aantonen dat het huidige X-chromosoom in bijna 80 procent van de gevallen door de moeder werd geërfd.

Ouders van een kind met het syndroom van Turner hebben geen verhoogd risico dat ook een ander kind lijdt. Bovendien wordt de leeftijd van de moeder niet beschouwd als een risicofactor voor de ontwikkeling van een Turner-syndroom.

Turner-syndroom: onderzoeken en diagnose

Turner-syndroom kan op verschillende tijdstippen worden gediagnosticeerd. Vaak vallen zuigelingen eerst op door hun korte gestalte, zodat de kinderarts verder onderzoek veroorzaakt. Naarmate de ziekte vordert, spelen ook gynaecologen en genetische genetici een rol. Als uw kinderarts een Turner-syndroom vermoedt, vraagt ​​hij u eerst in detail over de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Hij kan onder andere de volgende vragen stellen:

• Zijn erfelijke ziekten bekend in uw familie?
• Was je kind altijd kleiner dan dezelfde oude speelkameraadjes?
• Hebt u bij de geboorte gezwollen handen of voeten opgemerkt bij uw baby?

Turner-syndroom: lichamelijk onderzoek

De belangrijkste focus ligt op het lichamelijk onderzoek van het syndroom van Turner tijdens de inspectie. De kinderarts kijkt aandachtig naar individuele delen van het lichaam en let op afwijkingen zoals korte metacarpale botten, pterygium colli, levervlekken (naevi), borstvorm, tepelafstand en lichaamsgrootte.

Tijdens auscultatie kan de arts elke hartafwijking detecteren. Met de echografie kunnen misvormingen van de nier worden gedetecteerd.

Turner-syndroom: bloedonderzoek

Na een bloedmonster kunnen in het laboratorium verschillende hormoonspiegels worden bepaald. Patiënten met het Turner-syndroom hebben meestal hoge FSH- en LH-waarden en zeer weinig oestrogeen in hun bloed.

Bovendien kunnen de verzamelde bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kunnen het aantal en de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Zo kan de monosomie X gemakkelijk worden herkend omdat er slechts één in plaats van twee geslachtschromosomen is.

Turner-syndroom: prenatale onderzoeken

Door middel van prenatale onderzoeken (prenatale diagnose) kan het Turner-syndroom al worden gedetecteerd bij kinderen in de baarmoeder. Dat lukt ongeveer met invasieve procedure zoals een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) of een onderzoek naar de moedertaart (Chorionzottenbiopsie). Hun nadeel is echter een verhoogd risico op een miskraam, omdat een interventie bij de zwangere vrouw nodig is voor de bemonstering (verwijdering van vruchtwater of een monster van de placenta).

Heb dit nadeel niet-invasieve prenatale bloedtesten zoals de Harmony-test, PraenaTest en Panorama-test niet. Voor deze onderzoeken is slechts één bloedmonster van de zwangere vrouw nodig. Daarin zijn sporen te vinden van genetisch materiaal bij kinderen dat kan worden onderzocht op chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Turner. Het testresultaat is redelijk betrouwbaar. Afhankelijk van de test en de reikwijdte van de analyse kost een dergelijk onderzoek echter enkele honderden euro’s, naast de kosten van de noodzakelijke medische diensten (zoals genetische counseling en bloedafname). Alle zwangere vrouwen moeten dit meestal zelf betalen. Zorgverzekeraars betalen de kosten alleen in individuele gevallen.

Turner-syndroom: behandeling

Om de dwerggroei te behandelen, moet al in de kinderschoenen een therapie met groeihormonen worden gestart. Op deze manier kan een lengtevergroting van 5 tot 8 centimeter worden bereikt. Voor dit doel moet het groeihormoon dagelijks in het onderhuidse vetweefsel worden geïnjecteerd (subcutaan).

Op de leeftijd van 12 tot 13 jaar moet worden geïnitieerd door een ervaren kind-endocrinoloog of pediatrische gynaecoloog puberteit door medicatie. Hiervoor worden oestrogeensupplementen dagelijks gedurende 6 tot 18 maanden ingenomen. Vervolgens wordt een normale cyclus van vier weken vastgesteld waarbij oestrogenen gedurende 3 weken worden ingenomen, die vervolgens gedurende 1 week worden gepauzeerd.

De dwerggroei en het gebrek aan puberteit zijn vaak zeer stressvol voor patiënten met het syndroom van Turner, zodat de genoemde therapieën het welzijn kunnen verhogen. Bovendien helpen de oestrogenen osteoporose met vroege aanvang tegen te gaan.

Turner-syndroom: ziekteverloop en prognose

Het onderliggende karyotype-syndroom van Turner beïnvloedt de ernst van de symptomen en de prognose gedeeltelijk aanzienlijk:

Bij patiënten met het Ullrich-Turner-syndroom, die een 45, X0-chromosoom in alle cellen hebben, treedt puberteit niet op omdat de eierstokken geen geslachtshormonen produceren. Artsen spreken ook van primair falen van de eierstokken. Deze patiënten zijn onvruchtbaar.

Patiënten met een gemengd karyotype met verhoudingen van het Y-chromosoom (45, X0 / 46, XY) lopen het risico ovariale degeneratie (geslachtsklieren) te ontwikkelen tot gonadoblastoom. Bij deze patiënten moet een preventieve verwijdering van de eierstokken worden overwogen.

Patiënten met een set mozaïekchromosomen kunnen een normale puberteit hebben met een regelmatige menstruatiecyclus. Zwangerschap is mogelijk.

Turner-syndroom: risico op andere ziekten

Op volwassen leeftijd lopen patiënten met het syndroom van Turner een verhoogd risico

• Hypertensie (arteriële hypertensie)
• Diabetes mellitus
• Obesitas (obesitas)
• Osteoporose (kwetsbaarheid van botten)
• Schildklieraandoeningen (Hashimoto’s thyroiditis)
• Bloeden van het spijsverteringskanaal (maagdarmbloeding)

ziek worden. Daarom moeten regelmatig gezondheidscontroles worden uitgevoerd om de ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Turner-syndroom: zwangerschap

Als zwangerschap mogelijk is, moet het risico voor het leven van moeder en kind worden besproken met een ervaren gynaecoloog. Tijdens de zwangerschap heeft een Turner-vrouw 100 keer meer kans op een breuk van de hoofdslagader (aortabrekking of dissectie) in vergelijking met gezonde vrouwen. Bovendien is de kans op zwangerschapsgerelateerde diabetes en hypertensie verhoogd. De frequenties van vroeggeboorte, doodgeboorte en groeivertraging (intra-uteriene groeivertraging) bij de moeder Turner syndroom zijn verhoogd.